Примітка редактора
Хоча лікарі, медсестри та персонал, який працює в лабораторіях і клінічних відділеннях, не беруть безпосередньої участі в обстеженні та лікуванні пацієнтів, вони щодня мовчки роблять свій внесок у розвиток медицини. Саме вони виявляють першопричини захворювань, допомагають колегам ставити необхідні діагнози та надавати рекомендації.
З нагоди 70-ї річниці Дня лікаря В'єтнаму (27 лютого 1955 року - 27 лютого 2025 року) газета VietNamNet публікує серію статей під назвою « Тиха робота медичної професії», що сприяють поширенню зворушливих історій професії та життя лікарів і медичного персоналу.
Стаття 1: 20-річна пристрасть жінки-лікаря до «пошуку помилок» у в'єтнамському геномі допомагає тисячам дітей народитися здоровими. Це історія жінки-професорки Ханойського медичного університету, яка роками старанно розшифровувала в'єтнамський геном, щоб знайти «помилки» в генах, даючи надію парам, які є носіями рецесивних генів, мати здорових дітей.
Рідко трапляється, що у когось є ідеальний набір генів; якщо вони одружаться з людиною, яка також є носієм рецесивного гена, у них народяться діти з цим захворюванням, які ризикують стати інвалідами або навіть передчасною смертю.
Протягом обох вагітностей пані Нгуєн Тхі Хоа (проживає в Єн Фонг, Бакнінь ) мала здорові вагітності та нормальні пологи. Однак, лише через три дні після народження її діти перестали годуватися грудьми, їхня шкіра стала синювато-фіолетовою, потім жовтою, і вони померли. Пані Хоа та її чоловік були приголомшені та з розбитим серцем, не в змозі зрозуміти, чому. Навіть лікарні нижчого рівня не могли їм цього пояснити.
Багато років подружжя мріяло мати здорових дітей, як і інші сім'ї. У медичному університеті лікарі виявили, що у них є рецесивний ген, який порушує цикл метаболізму сечовини, а це означає, що їхня дитина успадкувала ген від обох батьків і розвинула захворювання. Лікарі виявили дефектний ген, і після цього пані Хоа та її чоловік пройшли процедуру допоміжних репродуктивних технологій, щоб народити здорову дитину.
Професор, доктор Тран Ван Кхань – директор Центру генно-білкових досліджень Ханойського медичного університету. Фото: надано респондентом.
Це одна з багатьох пар, у яких рецесивне генетичне захворювання було виявлено професором і доктором Тран Ван Ханхом - завідувачем кафедри молекулярної патології факультету медичних технологій, директором Центру генно-білкових досліджень Ханойського медичного університету.
Після розповіді пані Хоа газета VietNamNet провела інтерв'ю з професором Ханхом, щоб краще зрозуміти сферу біомедичних досліджень .
Знайдіть дефектні пари генів.
- Понад 20 років тому молекулярна медицина була дуже новою у В'єтнамі. Чи не могли б ви поділитися причинами, чому ви обрали саме цю галузь?
Я думаю, що можливо, що професія обирає людину. Я був аспірантом у Японії, в центрі, що спеціалізується на дослідженнях генетичних захворювань. Хоча це захворювання не є поширеним, кожна дитина, яка страждає на нього, зазнає величезних невдач, що створює важкий тягар як для сім'ї, так і для суспільства. Я вважаю, що заглиблення в дослідження з метою розшифрування та «виявлення» гена хвороби допоможе вирішити корінь проблеми.
Щороку у В'єтнамі народжується приблизно 41 000 дітей з вродженими вадами, 80% з яких пов'язані з генетичними захворюваннями. Тому я прагнув досліджувати та вивчати найновіші знання та технології з Японії, щоб застосовувати їх до пацієнтів у В'єтнамі.
Професор Хань та його колеги допомогли тисячам в'єтнамських сімей народити здорових дітей. Фото: надано автором.
Після повернення до В'єтнаму та спілкування з сім'ями, чиї діти страждають на таласемію, м'язову дистрофію, що спричиняє порушення рухливості, вроджені порушення обміну речовин або вроджений імунодефіцит, я глибоко відчув їхній біль. Батьки з рецесивними генами залишаються здоровими та нормально працюють, проте їхні діти не є «здоровими».
– Розшифровка генів для запобігання генетичним захворюванням у в'єтнамців все ще є відносно новою галуззю порівняно з іншими. За словами професора, які труднощі виникають у цій спеціалізації?
Генетичні дослідження досить складні, хвороби трапляються рідко, а знання серед сімей, у яких народжуються діти з вродженими захворюваннями, все ще обмежені. Багато сімей не звертаються за допомогою до фахівців; вони продовжують народжувати наступних дітей з цією хворобою, але пояснюють це невдачею.
Крім того, обмежене фінансування досліджень для вчених ускладнює для них ефективний розвиток своїх дослідницьких напрямків. Моїй дослідницькій групі в Ханойському медичному університеті пощастило отримати фінансування від кількох міністерських та національних проектів, що дозволило нам розширити наші дослідження в галузі генетичної патології.
Під час проведення поглиблених досліджень генетичних захворювань я найбільше сподіваюся, що пацієнти зрозуміють проблему, звернуться за порадою до експертів та чітко визначать першопричину генетичного дефекту.
Існують тисячі захворювань, пов'язаних з генами, з деякими з яких я стикався лише раз чи двічі, або навіть ніколи раніше не бачив. Нам потрібно розшифрувати весь геном (понад 20 000 генів), щоб знайти точну причину захворювання.
Лікар Хан консультує пацієнта. Фото: П. Туй.
Як тільки я визначу точний ген цієї хвороби, моя єдина надія — знайти лікування для дітей, які є її носіями. Однак генна терапія генетичних захворювань наразі стикається з багатьма труднощами; лише кілька захворювань, таких як м'язова дистрофія Дюшена та спінальна м'язова атрофія, проходять клінічні випробування вченими в усьому світі, і є надія, що її можна буде застосовувати до пацієнтів у майбутньому.
- Чи можливо, що лікарі та їхні колеги потрапляють у глухий кут через певний набір генів?
Так, є багато випадків. Наразі з 10 випадків виявлено лише 6-7, тобто причина залишається неясною приблизно для 30%. Я також зустрічав сім'ї, де двоє дітей мають точно таке ж захворювання, але причина залишається невідомою, незважаючи на генетичне секвенування.
Знаєте, наука ніколи не буває ідеально точною. Я намагаюся порадити парам у цій ситуації розглянути можливість донорства яйцеклітин або сперми для допоміжних репродуктивних технологій, сподіваючись, що гени дружини чи чоловіка будуть відрізнятися від генів донора яйцеклітин або сперми, щоб у них була дитина без цієї хвороби.
Мотивація — здорові діти.
– З огляду на те, що сотні сімей проходять генетичний скринінг у центрі, який випадок найбільше вразив лікаря?
Майже 20 років я спілкуюся з сім'ями, діти яких страждають від вроджених захворювань, і кожна історія розбиває серце. Виявлення дефектного гена відкриває нові двері. Потім вони проводять скринінг ембріонів, щоб видалити ген захворювання, що дає їм шанс народити здорову дитину.
Наприклад, історія вчительки з Намдіня дуже особлива. Раніше у них було двоє синів, які померли. Протягом 10 років родина невпинно їздила до Ханоя в пошуках лікування та пошуку причини. Коли вони приїхали до Ханойського медичного університету, ми виявили їхній дефектний ген як вроджене порушення метаболізму жирних кислот. Потім, у співпраці з Центром репродуктивної підтримки, ми перевірили та виключили всі дефектні ембріони з ризиком захворювання, відібравши лише ті, що не мали генних мутацій. Зрештою, вони народили здорову дитину.
Генетичні дослідження досить складні та вимагають великої наполегливості. Фото: Надано автором.
Донині вони надсилають нам фотографії своїх дітей з особливих подій. Це досягнення та мотивація для нас продовжувати нашу роботу.
- Особи, які є носіями рецесивного гена, зазвичай здорові та не проявляють жодних зовнішніх симптомів. Отже, що люди можуть зробити, щоб дізнатися, чи є їхній чоловік/дружина носієм гена захворювання?
Згідно з дослідженнями, опублікованими в усьому світі, під час розшифровки геномів здорових людей рідко хто має ідеальний геном без помилок. Якщо хтось, на жаль, одружиться з людиною з геном, що викликає захворювання, ймовірність народження дитини з цим захворюванням буде дуже високою.
Мене завжди хвилювало, як спілкуватися з сім'ями, чиї діти мають генетичні розлади, допомагаючи їм зрозуміти, як мати здорових дітей, якщо вони хочуть мати більше. Молодим людям слід розглянути передшлюбне обстеження до шлюбу; це недорого. Окрім виявлення ризику народження дітей з генетичними розладами, вони також можуть дізнатися про репродуктивну функцію.
Наприклад, простий аналіз крові може передбачити, чи є людина носієм гена таласемії, а потім можна провести генетичне тестування, щоб визначити точну причину.
– Як щодо відносно нової спеціальності, що ви думаєте про майбутнє молекулярної медицини у В’єтнамі?
На сьогоднішній день молекулярна медицина в нашій країні міцно закріпилася. Від необхідності відправляти кожен зразок на тестування до Японії чи Сполучених Штатів, тепер ми можемо проводити майже все всередині країни.
У нас є багато експертів, які пройшли ґрунтовну підготовку за кордоном і повернулися, а також багато аспірантів, таких як магістранти та докторанти, які провели поглиблені дослідження в галузі генних технологій. Після закінчення навчання вони повертаються на свої робочі місця, щоб застосувати професійні навички, отримані під час написання дипломних робіт, тому я сподіваюся, що цей напрямок досліджень у В'єтнамі буде активно розвиватися в майбутньому.
Професор Тран Ван Хан та його дослідницька група успішно розробили карти генних мутацій для багатьох генетичних захворювань у В'єтнамі, таких як м'язова дистрофія Дюшена, хвороба Вільсона (генетичне захворювання, спричинене накопиченням міді в організмі, головним чином у печінці, мозку, крові та суглобах), гемофілія (порушення згортання крові), таласемія (вроджене захворювання крові), вроджена гіперплазія надниркових залоз (аномальні зовнішні статеві органи - псевдогермафродитизм, гіпертрофія тощо), недосконалий остеогенез (хвороба крихкості кісток) тощо.
Ці результати дослідження забезпечують важливу наукову основу для генетичного консультування, пренатальної діагностики та преімплантаційної генетичної діагностики з метою запобігання народженню дітей з генетичними порушеннями.
Vietnamnet.vn
Джерело: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
Коментар (0)