موروثی انجیوڈیما

موروثی angioedema ایک آٹوسومل غالب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیات ورم کی متعدد اقساط سے ہوتی ہے، عام طور پر جلد، نظام انہضام اور سانس کی نالی کو متاثر کرتی ہے۔

ڈرمیٹولوجی ڈیپارٹمنٹ، ڈرمیٹولوجی اینڈ الرجی سینٹر، ملٹری سینٹرل ہسپتال 108 سے تعلق رکھنے والے ڈاکٹر Nguyen Thi Quynh Trang نے بتایا کہ واقعات کی شرح تقریباً 50,000 افراد میں سے 1 ہے اور عام طور پر 20 سال کی عمر سے پہلے شروع ہوتی ہے۔ فی الحال، ملک بھر میں صرف 19 مریضوں کی یہاں تشخیص ہوئی ہے۔ اگر تشخیص اور علاج نہ کیا جائے تو یہ بیماری جان لیوا ثابت ہو سکتی ہے۔

یہ بیماری جسم کے مختلف حصوں جیسے چہرے، ہونٹوں، آنکھوں، ہاتھ، پیروں اور جنسی اعضاء میں ورم کے طور پر ظاہر ہوتی ہے، جس میں ددورا یا چھپاکی کے بغیر کثرت سے تکرار ہوتی ہے۔ آنتوں کی دیوار کے ورم کی وجہ سے مریضوں کو معدے کی رکاوٹ کی علامات جیسے متلی، الٹی اور پیٹ میں درد کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔

Laryngeal edema ایک طبی ایمرجنسی ہے اور ہوا کے راستے میں رکاوٹ کی وجہ سے جان لیوا ہو سکتی ہے۔

موروثی چہرے کے ورم میں مبتلا مریض۔ تصویر: ڈاکٹر کے ذریعہ فراہم کردہ۔ — موروثی چہرے کے ورم میں مبتلا مریض۔ تصویر: *ڈاکٹر کے ذریعہ فراہم کردہ۔*

تشخیص کی تصدیق مقداری C4 تکمیلی جانچ اور جانچ کے ذریعے کی جاتی ہے تاکہ C1-INH کے ارتکاز اور کام کا اندازہ لگایا جا سکے۔ یہ ٹیسٹ فی الحال صرف محدود تعداد میں طبی سہولیات پر دستیاب ہیں۔

شدید خرابی کے لیے مخصوص ادویات میں C1 inhibitors، ecallantid، یا icatibant شامل ہیں، یہ سبھی مہنگی ہیں اور فی الحال ویتنام میں دستیاب نہیں ہیں۔ شدید تناؤ والے مریضوں کا علاج تازہ منجمد پلازما کی منتقلی سے کیا جاتا ہے۔ شدید laryngeal edema کے مریض جن کو ہنگامی tracheostomy کی ضرورت ہوتی ہے انہیں سانس کی تکلیف ہو سکتی ہے۔

پروفیلیکٹک علاج میں ڈینازول یا ٹرانیکسامک ایسڈ شامل ہوتا ہے۔ اگر ضروری ہو تو ڈاکٹر جراحی مداخلت پر غور کرے گا، کیونکہ جراحی کے صدمے کا اثر حالت کو خراب کر سکتا ہے۔

بیماری کی تشخیص کے لیے مخصوص طبی علامات اور خصوصی ٹیسٹوں کے امتزاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ لہذا، مشتبہ علامات والے مریضوں کو جان لیوا حالات سے بچنے کے لیے بروقت طبی معائنہ اور علاج کروانا چاہیے۔

اگر موروثی انجیوڈیما کی خاندانی تاریخ ہے، تو بچوں کو جلد تشخیص کرنے اور مناسب مداخلت حاصل کرنے کی ضرورت ہے۔

لی اینگا

ماخذ لنک