جین تھراپی: سماعت کی کمی کے ساتھ پیدا ہونے والے لوگوں کے لیے امید کی کرن۔

VTV.vn - موروثی سماعت کی کمی کے علاج کے لیے جین تھراپی کے لیے اب تک کے سب سے بڑے اور طویل عرصے تک چلنے والے کلینیکل ٹرائل کے نتائج پائیدار سماعت کی بحالی کے امکانات کو ظاہر کرتے ہیں۔

(مثالی تصویر: آڈیالوجی)

موروثی بہرے پن کے علاج میں ایک پیش رفت۔

22 اپریل کو، سائنسی جریدے نیچر نے موروثی سماعت کے نقصان کے لیے جین تھراپی پر ایک بین الاقوامی مطالعہ کے نتائج شائع کیے، جو ہارورڈ میڈیکل اسکول، امریکہ کے میساچوسٹس آنکھ اور کان کے اسپتال، اور فوڈان یونیورسٹی (چین) کے آنکھ، کان، ناک اور گلے کے اسپتال کے سائنسدانوں نے مشترکہ طور پر کیے تھے۔ مطالعہ کے مطابق، تجرباتی جین تھراپی نے او ٹی او ایف جین میں تغیرات سے متعلق پیدائشی طور پر سماعت کی کمی کے ساتھ زیادہ تر مریضوں کی سماعت کو کامیابی کے ساتھ بحال کیا - تقریباً 200 جینوں میں سے ایک جن کی شناخت موروثی سماعت کے نقصان سے ہونے کے طور پر کی گئی ہے۔

اس تحقیق میں چین میں آٹھ طبی سہولیات میں 42 مریض شامل تھے، جن کی عمریں 9 ماہ سے لے کر 32 سال تک تھیں۔ مریضوں کو جین تھراپی کا ایک انجکشن براہ راست اندرونی کان میں ملا تاکہ خراب سمعی خلیات کو نارمل OTOF جین کی ایک کاپی فراہم کی جا سکے۔ نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ تقریباً 90% شرکاء نے سماعت میں نمایاں بہتری کا تجربہ کیا، تقریباً نصف نے 2.5 سال کی پیروی کے بعد تقریباً معمول کی سماعت حاصل کی۔ بہت سے مریضوں نے علاج کے چند ہفتوں میں ہی آوازیں سننا شروع کر دیں۔

(تصویر: شٹر اسٹاک)

خاص طور پر، محققین نے چھوٹے بچوں میں زبان اور تقریر کو پہچاننے کی صلاحیتوں میں نمایاں بہتری نوٹ کی۔ بہت سے بچے جو آوازوں کے لیے مکمل طور پر غیر ذمہ دار تھے، علاج کے بعد تقریر کی نقل کرنے، مختصر جملے بولنے، شاعری سنانے یا گانے کے قابل تھے۔

پروفیسر زینگ یی چن، مطالعہ کے شریک سربراہ اور ماس آئی اور کان کے ایک ENT سرجن نے کہا کہ نتائج واقعی قابل ذکر تھے۔ انہوں نے اس بات پر زور دیا کہ 2.5 سال کے بعد، آدھے سے زیادہ مریضوں نے معمول کی سماعت حاصل کی، حتیٰ کہ وہ سرگوشیاں بھی سن سکتے ہیں۔

ورلڈ ہیلتھ آرگنائزیشن (ڈبلیو ایچ او) کے مطابق، دنیا بھر میں تقریباً 430 ملین افراد سماعت کی کمی کا شکار ہیں جنہیں بحالی کی ضرورت ہوتی ہے، جن میں تقریباً 34 ملین بچے بھی شامل ہیں۔ پیدائشی بہرے پن کے تقریباً 60 فیصد کیسز جینیاتی ہوتے ہیں۔ ان میں سے، OTOF جین کی تبدیلیاں وراثتی پیدائشی بہرے پن کے تقریباً 2-8% کیسز کا سبب بنتی ہیں۔ اس تبدیلی کو لے جانے والے بچے اکثر پیدائش سے ہی مکمل سماعت سے محروم ہوتے ہیں، اگر کوکلیئر امپلانٹ سرجری کے ساتھ ابتدائی علاج نہ کیا جائے تو ان کی زبان اور علمی نشوونما پر شدید اثر پڑتا ہے۔

سائنس دانوں کا خیال ہے کہ DFNB9 – OTOF اتپریورتن کی وجہ سے پیدا ہونے والے بہرے پن کی ایک شکل – جین تھراپی کے لیے ایک مناسب ہدف ہے کیونکہ یہ بیماری صرف ایک جین سے وابستہ ہے اور اندرونی کان میں سمعی خلیے مکمل طور پر تباہ نہیں ہوئے ہیں۔ اس مطالعے کا ایک قابل ذکر پہلو یہ ہے کہ یہ تھراپی نہ صرف چھوٹے بچوں میں کارگر ثابت ہوئی بلکہ بالغوں میں بھی کچھ افادیت ظاہر ہوئی – ایک گروپ جو پہلے اسی طرح کے ٹرائلز سے خارج تھا۔

جینیاتی بیماریوں کے علاج کے لیے ایک نئے دور کا آغاز۔

ماہرین کا خیال ہے کہ OTOF جین تھراپی کی کامیابی نہ صرف پیدائشی بہرے پن کے علاج کے لیے اہم ہے بلکہ اس سے درست ادویات اور دیگر جینیاتی بیماریوں کے علاج کے لیے نئے امکانات بھی کھلتے ہیں۔

تحقیقی ٹیم نے کہا کہ موجودہ تکنیکی پلیٹ فارم کو سماعت کے نقصان سے منسلک دیگر جین کے تغیرات سے نمٹنے کے لیے مزید ڈھال لیا جا سکتا ہے۔ سائنسدانوں نے GJB2 جین میوٹیشن کے علاج پر تحقیق شروع کر دی ہے – عالمی سطح پر وراثتی بہرے پن کی سب سے عام وجہ، لیکن OTOF جین کی تبدیلی سے زیادہ پیچیدہ ہے۔

مزید برآں، یو ایس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) کی جانب سے 23 اپریل 2026 کو ریجنیرون کے ذریعہ تیار کردہ ایک اور OTOF جین تھراپی کی منظوری، اس علاج کے شعبے کے لیے ایک اہم سنگ میل سمجھا جاتا ہے۔

(تصویر: اے او او)

ماہرین کا خیال ہے کہ مسلسل مثبت نتائج بتاتے ہیں کہ جین تھراپی بتدریج تحقیقی مرحلے سے عملی طبی استعمال کی طرف بڑھ رہی ہے۔ تاہم، تھراپی کو وسیع پیمانے پر تعینات کرنے سے پہلے بہت سے چیلنجز باقی ہیں۔ مطالعہ میں تقریباً 10% مریضوں نے علاج کا جواب نہیں دیا، اور سائنسی برادری نے ابھی تک واضح طور پر وجوہات کی نشاندہی نہیں کی ہے۔ محققین اس بات کی بھی تحقیقات کر رہے ہیں کہ چھوٹے بچے بالغوں کے مقابلے میں بہتر ردعمل کیوں دیتے ہیں۔ مزید برآں، جین تھراپی کے علاج کی لاگت بہت زیادہ رہتی ہے اور اس کے لیے صحت کی دیکھ بھال کے خصوصی ڈھانچے کی ضرورت ہوتی ہے۔ کم اور درمیانی آمدنی والے ممالک تک علاج تک رسائی کو بڑھانا مستقبل کے لیے ایک بڑا چیلنج سمجھا جاتا ہے۔

ایک اور مسئلہ علاج کی افادیت کی حفاظت اور پائیداری کا مکمل جائزہ لینے کے لیے طویل مدتی پیروی کی ضرورت ہے۔ موجودہ مطالعہ میں، مریضوں کو مجموعی طور پر 5 سال تک پیروی کیا جائے گا. تاہم، پورے مقدمے کے دوران سنگین ضمنی اثرات یا خوراک سے متعلق زہریلا کی عدم موجودگی کو ایک اہم مثبت علامت سمجھا جاتا ہے۔

سائنسدانوں کے مطابق جین تھراپی کا مستقبل تیزی سے ترقی کے دور میں داخل ہو رہا ہے۔ موجودہ پیش رفت سماعت سے محروم لوگوں کے لیے امید فراہم کرتی ہے اور آنے والے سالوں میں دیگر جینیاتی عوارض کی ایک وسیع رینج کے علاج کے لیے راہ ہموار کرتی ہے۔

ماخذ: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm