قبل از پیدائش اسکریننگ پیدائشی نقائص کو مؤثر طریقے سے روکنے میں مدد کرتی ہے۔

اپنی دوسری حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ کے ذریعے، محترمہ ایچ اور ان کے شوہر کو ڈاکٹر نے ایک متواتر جین کے ساتھ تشخیص کیا جو جنین میں پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا کا سبب بن سکتا ہے۔

یہی وجہ سمجھا جاتا ہے کہ جوڑے کی پہلی بیٹی، جو اب 5 سال کی ہے، کو پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا ہے۔

ماسٹر، ڈاکٹر، ماہر I Nguyen Phuong Thao، سنٹر فار فیٹل میڈیسن، تام انہ جنرل ہسپتال، ہو چی منہ سٹی کے مطابق، جب پیدا ہوا تو بچی کا غیر معمولی بیرونی عضو تناسل مرد کی طرح تھا۔

خون کے ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ 17-ہائیڈروکسائپروجیسٹرون کی سطح، ایک سٹیرایڈ ہارمون، جو ایڈرینل غدود سے تیار ہوتا ہے، معمول سے تین گنا زیادہ تھا، جو اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ بچے کو ایڈرینل ہائپرپلاسیا تھا۔

قبل از حمل اور قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ بیماری کے جینوں کے صحت مند کیریئرز کا پتہ لگانے اور بچوں کو سنگین جینیاتی امراض میں مبتلا ہونے سے روکنے میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔

یہ بیماری ادورکک ہارمون کی ترکیب کی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے، جس کی وجہ سے ایڈرینل کی کمی اور بیرونی جننانگ میں اسامانیتاوں کا سبب بنتا ہے۔ اگرچہ بچے کے پاس 46 XX کروموسوم سیٹ ہے، جس کا مطلب ہے مادہ، بیرونی جنسی اعضاء ایک بڑھے ہوئے clitoris کے ساتھ مردانہ ہوتے ہیں۔ بچے نے اس حالت کو بہتر بنانے کے لیے اینڈوکرائن علاج کے ساتھ مل کر پلاسٹک سرجری کروائی ہے۔

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا کروموسوم 6 پر ایک متواتر جینیاتی بیماری ہے۔ جینیاتی تجزیہ کے ذریعے، ڈاکٹر نے دریافت کیا کہ مسٹر اور مسز ایچ دونوں CYP21A2 جین کی تبدیلی کو لے کر آتے ہیں اور غیر علامتی کیریئر ہیں۔ چونکہ حمل سے پہلے ان کی اسکریننگ نہیں کی گئی تھی، اس لیے بیماری کا جین ان کی بیٹی میں منتقل ہو گیا تھا۔

اگر حمل کے اوائل میں پتہ چل جائے تو بچے کا رحم میں ہی علاج کیا جا سکتا ہے، جس سے بیرونی جننانگ کے مردانگی سے بچنے میں مدد ملتی ہے۔ ایک ہی وقت میں، پیدائش کے بعد، بچے کو ہارمونز کے ساتھ علاج کیا جا سکتا ہے تاکہ پانی کی کمی جیسی خطرناک پیچیدگیوں کو محدود کیا جا سکے جو موت کا سبب بن سکتی ہیں۔

جینیاتی طور پر، جب شوہر اور بیوی دونوں اس بیماری کا سبب بننے والے متواتر جین رکھتے ہیں، تو دوسرے بچے کے صحت مند پیدا ہونے کا 25 فیصد امکان ہوتا ہے، پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا ہونے کا 25 فیصد خطرہ ہوتا ہے جس کی سطح ہلکے سے شدید تک ہوتی ہے، اور 50 فیصد امکان ہوتا ہے کہ بچہ بیماری کے جین کا صحت مند کیریئر ہو، جو اگلی نسل میں منتقل ہو سکتا ہے۔

حمل سے پہلے جینیاتی اسکریننگ سے گزرنے کے بعد، ہا اور اس کے شوہر نے صحت مند بچے کی پیدائش کو یقینی بنانے کے لیے ایمبریو اسکریننگ کے ساتھ مل کر وٹرو فرٹیلائزیشن کا انتخاب کیا۔

بیماری کے جین کے صحت مند کیریئرز کی شناخت کے لیے جینیاتی اسکریننگ لڑکیوں میں بیرونی جننانگ کے مردانگی کی حالت کو روکنے اور اسے کم کرنے میں مدد دیتی ہے۔ قبل از پیدائش کی جینیاتی جانچ ڈاکٹروں کو بچے کی پیدائش کے وقت بروقت علاج کی منصوبہ بندی کرنے میں بھی مدد کرتی ہے، جو کہ ایڈرینل کی شدید کمی کو روکتی ہے۔

اگر مردانہ لڑکیوں کا جلد علاج کیا جائے تو وہ عام طور پر نشوونما پا سکتی ہیں۔ اس کے برعکس، دیر سے تشخیص مکمل مردانگی کا باعث بن سکتی ہے، جو بعد میں بانجھ پن اور بانجھ پن کا باعث بنتی ہے۔

اس مرض میں مبتلا لڑکوں کو اکثر ابتدائی بلوغت اور نشوونما رک جاتی ہے۔ مریضوں کو تاحیات ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی اور بیرونی جینیاتی خرابیوں کی جراحی سے اصلاح کی ضرورت ہوتی ہے۔

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا میں تقریباً 1/10,000 سے 1/15,000 زندہ پیدائشوں کے واقعات ہوتے ہیں۔ یہ بیماری سنگین علامات کا سبب بن سکتی ہے جیسے ہائپر کلیمیا، الٹی، پانی کی کمی، وزن میں کمی، کم بلڈ پریشر، ہائپوگلیسیمیا، الیکٹرولائٹ میں خلل، دوران خون کا جھٹکا اور اگر فوری علاج نہ کیا جائے تو موت کا خطرہ۔

یہ بیماری جنسی اعضاء کی غیر معمولی نشوونما کا باعث بھی بنتی ہے، جیسے کہ لڑکیوں میں clitoral hypertrophy، لڑکوں میں بڑے عضو تناسل یا چھوٹے خصیے، اور بلوغت اور ماہواری کی خرابیاں۔

مریضوں کو ہائی بلڈ پریشر، موٹاپا، dyslipidemia، انسولین مزاحمت اور گلوکوز کے عدم توازن جیسے کارڈیو میٹابولک امراض پیدا ہونے کا خطرہ بھی ہوتا ہے۔ تاہم، اگر ابتدائی طور پر پتہ چلا اور علاج کیا جائے تو، بچے معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں اور پھر بھی صحت مند بچوں کو جنم دینے کی صلاحیت رکھتے ہیں۔

قبل از حمل اور قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ بیماری کے جینوں کے صحت مند کیریئرز کا پتہ لگانے اور بچوں کو سنگین جینیاتی امراض میں مبتلا ہونے سے روکنے میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔

جنین کی ادویات اور جدید جینیاتی ٹیکنالوجی کی ترقی کے ساتھ، بہت سی خطرناک بیماریوں پر مؤثر طریقے سے قابو پایا جا سکتا ہے اگر جلد پتہ چل جائے، جس سے بچوں اور ان کے خاندانوں کو نشوونما اور معمول کی زندگی کے مواقع ملتے ہیں۔

مندرجہ بالا پیتھالوجی کے علاوہ تھیلیسیمیا ایک جینیاتی بیماری ہے جس کی خصوصیت ہیموگلوبن مالیکیول میں گلوبن چینز کی ترکیب میں کمی یا کمی ہے جو کہ خون کے سرخ خلیات کا ایک اہم جزو ہے۔ بیماری میں دو اہم شکلیں شامل ہیں: α-تھیلیسیمیا اور β-تھیلیسیمیا، متاثرہ گلوبن چین پر منحصر ہے۔

گلوبین کی کمی کا سبب بننے والے جین کی تبدیلیاں بیماری کی سنگین شکلوں کا باعث بنتی ہیں، شدید خون کی کمی کا باعث بنتی ہے، بچوں کی صحت اور نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔

میڈلٹیک جینیٹک سینٹر کے ڈاکٹر لوئین تھی تھانہ اینگا کے مطابق، ویتنام میں تھیلیسیمیا جین لے جانے والے لوگوں کی شرح بہت زیادہ ہے، جو تمام نسلی گروہوں کا تقریباً 13.8 فیصد ہے۔

خاص طور پر، کچھ نسلی اقلیتوں جیسے کہ ٹائی، تھائی، موونگ میں α-تھیلیسیمیا جین کو لے جانے کی شرح 20% سے زیادہ ہے۔ Medlatec میں، 2025 میں، SEA اتپریورتن α-تھیلیسیمیا کے پائے جانے والے معاملات میں سب سے عام شکل ہے۔

تھیلیسیمیا ایک متواتر جینیاتی بیماری ہے، اس لیے جین کو لے جانے والے لوگ اکثر کوئی بیرونی علامات ظاہر نہیں کرتے، جس کی وجہ سے خصوصی جانچ کے بغیر اس کا پتہ لگانا مشکل ہو جاتا ہے۔ اگر میاں بیوی دونوں تھیلیسیمیا جین رکھتے ہیں تو اس بیماری کی شدید شکل والے بچے کی پیدائش کا خطرہ 25 فیصد تک ہو سکتا ہے۔

لہذا، مشاورت اور روک تھام کے لیے قبل از پیدائش یا قبل از ازدواجی جینیاتی اسکریننگ ضروری ہے۔ محترمہ کے اور ان کے شوہر کے معاملے میں، ڈاکٹر نے خاص طور پر شدید تھیلیسیمیا والے بچے کو جنم دینے کے خطرے کے بارے میں مشورہ دیا، اور قبل از پیدائش کی تشخیص کے لیے ایمنیوسینٹیسس کروایا۔ نتائج سے معلوم ہوا کہ جنین کا جین ٹائپ نارمل تھا، جس سے خاندان کو حمل جاری رکھنے میں محفوظ محسوس کرنے میں مدد ملتی ہے۔

ڈاکٹر یہ بھی مشورہ دیتے ہیں کہ بعد کے حمل میں، جوڑے قبل از پیدائش کی تشخیص کے لیے امنیوسینٹیسس کے ساتھ قدرتی حمل کا انتخاب کرسکتے ہیں یا خطرات کو کم کرنے کے لیے ایمبریو اسکریننگ کے ساتھ مل کر وٹرو فرٹیلائزیشن کا انتخاب کرسکتے ہیں۔

شدید تھیلیسیمیا دائمی خون کی کمی کا سبب بنتا ہے، جس میں زندگی بھر خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے، اور آسانی سے ہڈیوں کی خرابی، جگر اور تلی کا بڑھ جانا، دل کی خرابی، اور اگر فوری طور پر علاج نہ کیا جائے تو ممکنہ طور پر جلد موت ہو سکتی ہے۔ یہ بیماری خاندانوں اور معاشرے کے لیے بہت بڑا ذہنی اور مالی بوجھ بھی پیدا کرتی ہے۔

لہٰذا، تھیلیسیمیا جین کی اسکریننگ سے نہ صرف ایسے افراد کا پتہ لگانے میں مدد ملتی ہے جو اس بیماری کے جین کو لے کر جا رہے ہیں بلکہ جوڑوں کو محفوظ طریقے سے بچے پیدا کرنے کا منصوبہ بنانے میں بھی مدد ملتی ہے، جس سے آنے والی نسلوں کے لیے اس بیماری کا خطرہ کم ہوتا ہے۔ یہ ایک مؤثر حفاظتی اقدام ہے اور اسے کمیونٹی میں وسیع پیمانے پر پھیلانے کی ضرورت ہے۔

ماخذ: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html