تم اكتشاف وجود علاقة بين العيوب الوراثية وانهيار الرئة وسرطان الكلى.

كشفت دراسة جديدة من جامعة كامبريدج عن اكتشاف حاسم حول جين FLCN - وهو عامل مرتبط بمتلازمة وراثية نادرة تسمى Birt-Hogg-Dubé، والتي يمكن أن تسبب مشاكل صحية خطيرة مثل زيادة خطر الإصابة بالاسترواح الصدري، والانهيار الجزئي أو الكامل للرئة، وأكياس الرئة، والآفات الجلدية، وسرطان الكلى.

قد يزيد جين FLCN من خطر الإصابة بمشاكل صحية خطيرة. (المصدر: SciTechDaily.com)

نُشرت الدراسة في الثامن من أبريل/نيسان في مجلة Thorax ، إحدى أبرز المجلات العالمية في طب الجهاز التنفسي، حيث حللت بيانات جينية لأكثر من 550 ألف شخص من ثلاث قواعد بيانات رئيسية: بنك البيانات الحيوية في المملكة المتحدة، ومشروع المئة ألف جينوم، وقاعدة بيانات جينات وصحة شرق لندن. وأظهرت النتائج أن معدل انتشار متغير جين FLCN يتراوح بين حالة واحدة لكل 2710 إلى حالة واحدة لكل 4190، أي ما يقارب مئة ضعف الرقم المُقدّر سابقًا وهو حالة واحدة لكل 200 ألف شخص.

تجدر الإشارة إلى أن مستوى المخاطر الصحية بين حاملي هذا الجين ليس متجانساً. فمن بين الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة بيرت-هوغ-دوبيه، يُعدّ حوالي 37% منهم مُعرّضين لخطر استرواح الصدر. إلا أن هذه النسبة تنخفض إلى 28% في المجموعة التي تحمل الجين فقط دون أن تُصاب بالمتلازمة بعد. وبالمثل، تبلغ نسبة الإصابة بسرطان الكلى 32% لدى مرضى المتلازمة، بينما لا تتجاوز هذه النسبة 1% لدى حاملي الجين.

أكد البروفيسور ستيفان مارسينياك (جامعة كامبريدج)، المستشار الفخري في مؤسسة مستشفيات جامعة كامبريدج التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية ومؤسسة مستشفى رويال بابوورث التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، على أهمية الكشف المبكر، لا سيما مع وجود عاملين رئيسيين من عوامل الخطر: استرواح الصدر وسرطان الكلى. وأشار إلى أن مشاكل الرئة غالباً ما تبدأ قبل ظهور علامات سرطان الكلى بعشر إلى عشرين عاماً، ولذلك، فإن الفحص الدوري يساعد على الكشف عنها وعلاجها في الوقت المناسب.

على الرغم من وضوح العلاقة بين جين FLCN ومتلازمة بيرت-هوغ-دوبيه، يشير البروفيسور مارسينياك أيضًا إلى أن خطر الإصابة بسرطان الكلى لدى حاملي الجين غير المصابين بالمتلازمة منخفض للغاية. وهذا يدل على أن العديد من العوامل الوراثية الأخرى تساهم في تنظيم كيفية ظهور طفرات FLCN لدى كل فرد.

لا يقتصر هذا البحث الرائد على تسليط الضوء على مدى انتشار متغير جين FLCN فحسب، بل يسلط الضوء أيضًا على الحاجة الملحة لإعادة النظر في استراتيجيات الفحص والعلاج للمجموعات المعرضة للخطر - والتحرك نحو نهج أكثر دقة وتخصيصًا للطب في المستقبل.

المصدر: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html