 |
| قد يزيد جين FLCN من خطر الإصابة بمشاكل صحية خطيرة. (المصدر: SciTechDaily.com) |
نُشرت الدراسة في الثامن من أبريل في مجلة ثوراكس ، إحدى المجلات العالمية الرائدة في طب الجهاز التنفسي، وحللت بيانات وراثية لأكثر من 550 ألف شخص عبر ثلاث قواعد بيانات رئيسية: البنك الحيوي البريطاني، ومشروع 100 ألف جينوم، وقاعدة بيانات شرق لندن للجينات والصحة. أظهرت النتائج أن معدل انتشار متحور جين FLCN تراوح بين 1 لكل 2710 و1 لكل 4190، وهو ما يزيد بنحو 100 مرة عن التقدير السابق البالغ 1 لكل 200 ألف شخص.
تجدر الإشارة إلى أن المخاطر الصحية للأشخاص الذين يحملون هذا الجين ليست موحدة. من بين الأفراد الذين شُخِّصوا بمتلازمة بيرت-هوغ-دوبيه، حوالي 37% معرضون لخطر الإصابة باسترواح الصدر. ومع ذلك، تنخفض هذه النسبة إلى 28% لدى أولئك الذين يحملون الجين فقط ولكن لم تُصَب بالمتلازمة. وبالمثل، يبلغ خطر الإصابة بسرطان الكلى لدى مرضى المتلازمة 32%، بينما يواجه حوالي 1% فقط من حاملي الجين هذا الخطر.
أكد البروفيسور ستيفان مارسينياك (جامعة كامبريدج)، الاستشاري الفخري في مستشفيات جامعة كامبريدج التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية ومستشفى رويال بابورث التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، على أهمية الكشف المبكر، لا سيما في حالتي الخطر الرئيسيتين، وهما استرواح الصدر وسرطان الكلى. وأشار إلى أن مشاكل الرئة غالبًا ما تتطور قبل 10-20 عامًا من ظهور أعراض سرطان الكلى، لذا فإن الفحص الدوري يُسهم في الكشف المبكر والعلاج.
في حين أن الصلة بين جين FLCN ومتلازمة بيرت-هوغ-دوبيه واضحة، يُشير البروفيسور مارسينياك أيضًا إلى أن خطر الإصابة بسرطان الكلى لدى الأشخاص الذين يحملون الجين دون الإصابة بالمتلازمة منخفض جدًا. وهذا يُشير إلى وجود العديد من العوامل الوراثية الأخرى التي تُساهم في كيفية ظهور طفرة FLCN لدى كل شخص.
لا تسلط هذه الدراسة الرائدة الضوء على انتشار متغير الجين FLCN فحسب، بل تثير أيضًا الحاجة الملحة لإعادة التفكير في استراتيجيات الفحص والعلاج للفئات المعرضة للخطر - والانتقال نحو نهج طبي أكثر تخصيصًا ودقة في المستقبل.
المصدر: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html
تعليق (0)