সেন্ট্রাল এন্ডোক্রিনোলজি হাসপাতালে বিশ্বে বিরল জিনগত রোগ আবিষ্কৃত হয়েছে

হাইপারথাইরয়েডিজমের জন্য ২ বছর চিকিৎসার পরও রোগের উন্নতি না হওয়ার পর, কোয়াং নিনের ২৬ বছর বয়সী মহিলা রোগীর সেন্ট্রাল এন্ডোক্রিনোলজি হাসপাতাল বিটা জিন মিউটেশনের কারণে থাইরয়েড হরমোন রিসেপ্টর রেজিস্ট্যান্স সিনড্রোম ধরা পড়ে - যা বিশ্বের একটি বিরল জেনেটিক রোগ।

সঠিক রোগ নির্ণয় রোগীদের পিটুইটারি টিউমার সার্জারি এড়াতে এবং কার্যকর চিকিৎসা পেতে সাহায্য করে।

সেন্ট্রাল এন্ডোক্রিনোলজি হাসপাতাল সম্প্রতি এলটিএইচটি (২৬ বছর বয়সী, কোয়াং নিনহ ) আক্রান্ত একজন রোগীকে ভর্তি করেছে, যিনি উদ্বেগ, ধড়ফড় এবং বৃহৎ গলগন্ডের লক্ষণগুলির কারণে পরীক্ষার জন্য এসেছিলেন।

রোগীর হাইপারথাইরয়েডিজমের ইতিহাস ছিল এবং স্থানীয় হাসপাতালে 2 বছর ধরে সিন্থেটিক অ্যান্টিথাইরয়েড ওষুধ দিয়ে হাইপারথাইরয়েডিজমের চিকিৎসা করা হচ্ছিল। তবে, দ্রুত হৃদস্পন্দন এবং ধড়ফড়ের কোনও উন্নতি হয়নি; নিয়মিত চিকিৎসা এবং পরীক্ষা সত্ত্বেও থাইরয়েড গ্রন্থি ক্রমশ বড় হয়ে ওঠে।

অস্বাভাবিক কিছু দেখে, মিসেস টি. চিকিৎসার জন্য একটি উচ্চ-স্তরের হাসপাতালে যাওয়ার সিদ্ধান্ত নেন। এখানে, তার মস্তিষ্কের এমআরআই স্ক্যান করা হয়, যেখানে একটি পিটুইটারি টিউমার (3 মিমি ব্যাস) আবিষ্কার করা হয় এবং মনে করা হয় এটি থাইরয়েড-উত্তেজক হরমোন (TSH) নিঃসরণকারী একটি পিটুইটারি টিউমার, তাই তাকে এই দিকে অস্ত্রোপচারের জন্য নিযুক্ত করা হয়েছিল।

ছুরির নিচে যেতে হবে এই ভয়ে, মিসেস টি. অস্ত্রোপচারের আগে তার অবস্থা নিশ্চিত করার জন্য সেন্ট্রাল এন্ডোক্রিনোলজি হাসপাতালে যাওয়ার সিদ্ধান্ত নেন।

সেন্ট্রাল এন্ডোক্রিনোলজি হাসপাতালে, তার পরীক্ষা, রোগ নির্ণয় এবং জেনেটিক্যালি পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং ফলাফলে দেখা গেছে যে তার বিটা-মিউট্যান্ট থাইরয়েড হরমোন রিসেপ্টর অ্যান্টাগোনিস্ট সিনড্রোম ছিল - একটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট জেনেটিক রোগ, যা কেবল ভিয়েতনামেই নয় বরং বিশ্বেও খুবই বিরল (প্রায় 1/40,000 নবজাতকের ঘটনা)। পরিসংখ্যান অনুসারে, এই রোগটি প্রথম 1967 সালে বর্ণনা করা হয়েছিল এবং বিশ্বে খুব কম ক্লিনিকাল কেস রিপোর্ট করা হয়েছে।

এরপর, মিসেস টি.-কে তার পরিবারকে ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয় এবং তিনি আবিষ্কার করেন যে তার আসল মায়েরও এই সিনড্রোম ছিল, কিন্তু তার হৃদযন্ত্রের জটিলতা ছিল যার ফলে হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা এবং অ্যারিথমিয়া দেখা দিত।

সেন্ট্রাল এন্ডোক্রিনোলজি হাসপাতালের ডায়াবেটিস বিভাগের প্রধান ডাঃ ল্যাম মাই হান বলেন যে এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হলে, রোগীদের সহজেই টিএসএইচ-নিঃসরণকারী পিটুইটারি অ্যাডেনোমা বা হাইপারথাইরয়েডিজম (বেসেডো) বলে ভুল নির্ণয় করা হয়, যার ফলে অকার্যকর চিকিৎসা বা অপ্রয়োজনীয় অস্ত্রোপচারের সম্মুখীন হতে হয়, যা রোগীর স্বাস্থ্য এবং জীবনযাত্রার মানকে প্রভাবিত করে।

ডায়াবেটিস বিভাগ - সেন্ট্রাল এন্ডোক্রিনোলজি হাসপাতালে, রোগীর ওষুধ এবং চিকিৎসা পদ্ধতি সেই অনুযায়ী সমন্বয় করা হয়। বর্তমানে, রোগীর স্বাস্থ্যের অনেক ইতিবাচক উন্নতি দেখা গেছে।

"উপরের মতো 'বিরল' এবং 'বিশেষ' ক্ষেত্রে, কারণ লক্ষণগুলি হাইপারথাইরয়েডিজমের অন্যান্য ক্ষেত্রের মতো নয়, পর্যবেক্ষণ এবং চিকিৎসা প্রক্রিয়াও ভিন্ন হবে। এই সময়ে, ভুল পদ্ধতিতে রোগীর চিকিৎসা এড়াতে বিশেষায়িত এন্ডোক্রিনোলজি বিশেষজ্ঞের প্রয়োজন। যদি চিকিৎসা সঠিক না হয়, তাহলে রোগটি কেবল উন্নতির কোনও লক্ষণই দেখাবে না বরং রোগীর জন্য গুরুতর পরিণতিও বয়ে আনবে," ডাঃ হান জোর দিয়ে বলেন।

ডাঃ হ্যানের মতে, দুর্ভাগ্যজনক পরিণতি এড়াতে, রোগীদের পরীক্ষা এবং পরামর্শের জন্য বিশেষায়িত এন্ডোক্রিনোলজি হাসপাতালে যেতে হবে, যাতে ভুল চিকিৎসা এড়ানো যায়, যা স্বাস্থ্যের উপর দীর্ঘমেয়াদী প্রভাব ফেলতে পারে।

করো না

সূত্র: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html