Dědičný angioedém

Hereditární angioedém je autozomálně dominantní genetické onemocnění charakterizované opakovanými epizodami otoků, které obvykle postihují kůži, gastrointestinální systém a dýchací cesty.

Dr. Nguyen Thi Quynh Trang z dermatologického oddělení, dermatologicko-alergologického centra, 108. vojenské ústřední nemocnice, uvedl, že výskyt onemocnění je přibližně 1/50 000 lidí a obvykle začíná většinou před dosažením věku 20 let. V současné době je v celé zemi diagnostikován pouze 19 pacientů s hereditárním angioedémem. Pokud není onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, bude život ohrožující.

Mezi příznaky onemocnění patří otoky v různých oblastech těla, jako je obličej, rty, oči, ruce, nohy, genitálie... které se mnohokrát opakují bez doprovodné červené vyrážky nebo kopřivky. Pacienti mohou mít příznaky gastrointestinální obstrukce, jako je nevolnost, zvracení, bolesti břicha v důsledku otoku střevní stěny.

Laryngeální edém je klinicky naléhavý stav a může být život ohrožující v důsledku obstrukce dýchacích cest.

Pacient s dědičným otokem obličeje. Foto: Poskytl lékař — Pacient s dědičným otokem obličeje. Foto: *Poskytl lékař*

Diagnóza se potvrzuje kvantitativním testováním komplementu C4 a testováním koncentrace a funkce C1-INH. Tyto testy se v současnosti provádějí pouze v některých zdravotnických zařízeních.

Specifickými léky na akutní exacerbace jsou inhibitory C1, ekallantid nebo ikatibant, které jsou všechny drahé a v současné době nejsou ve Vietnamu dostupné. Pacienti s akutními exacerbacemi jsou léčeni transfuzí čerstvé zmrazené plazmy. Pacienti s dýchacími potížemi v důsledku těžkého laryngeálního edému vyžadují urgentní tracheostomii.

Profylaktická léčba danazolem nebo kyselinou tranxemovou. Lékař zváží potřebu chirurgického zákroku, protože dopad chirurgického traumatu může stav zhoršit.

Diagnóza vyžaduje kombinaci specifických klinických symptomů a specializovaných testů. Pacienti s podezřením na příznaky by proto měli navštívit zdravotnické zařízení k vyšetření a včasné léčbě, aby se předešlo ohrožení života.

V rodinách s hereditárním angioedémem je třeba u dětí včas diagnostikovat onemocnění a podstoupit vhodnou intervenci.

Le Nga

Zdrojový odkaz