Dědičný angioedém

Hereditární angioedém je autozomálně dominantní genetické onemocnění charakterizované opakovanými epizodami otoků, které obvykle postihují kůži, trávicí systém a dýchací cesty.

Dr. Nguyen Thi Quynh Trang z dermatologického oddělení Dermatologického a alergologického centra Ústřední vojenské nemocnice č. 108 uvedl, že incidence je přibližně 1 z 50 000 lidí a obvykle začíná před dosažením věku 20 let. V současné době je v celé zemi diagnostikován hereditární angioedém pouze u 19 pacientů. Pokud se onemocnění nediagnostikuje a neléčí, může být život ohrožující.

Onemocnění se projevuje otokem různých částí těla, jako je obličej, rty, oči, ruce, nohy a genitálie, který se často opakuje bez doprovodné vyrážky nebo kopřivky. Pacienti mohou pociťovat příznaky gastrointestinální obstrukce, jako je nevolnost, zvracení a bolesti břicha v důsledku otoku střevní stěny.

Laryngeální edém je klinicky naléhavý stav a může být život ohrožující v důsledku obstrukce dýchacích cest.

Pacient s dědičným otokem obličeje. Foto: Poskytl lékař.

Diagnóza se potvrzuje kvantitativním testováním komplementu C4 a testováním k posouzení koncentrace a funkce C1-INH. Tyto testy jsou v současné době dostupné pouze v omezeném počtu zdravotnických zařízení.

Mezi specifické léky na akutní exacerbace patří inhibitory C1, ekallantid nebo ikatibant, které jsou všechny drahé a v současné době nejsou ve Vietnamu dostupné. Pacienti s akutními exacerbacemi jsou léčeni transfuzemi čerstvé zmrazené plazmy. Pacienti s těžkým laryngeálním edémem vyžadujícím urgentní tracheostomii mohou mít respirační potíže.

Profylaktická léčba zahrnuje danazol nebo kyselinu tranexamovou. Lékař v případě potřeby zváží chirurgický zákrok, protože dopad chirurgického traumatu může stav zhoršit.

Diagnostika onemocnění vyžaduje kombinaci specifických klinických symptomů a specializovaných testů. Pacienti s podezřením na příznaky by proto měli včas vyhledat lékařské vyšetření a léčbu, aby se předešlo život ohrožujícím situacím.

Pokud se v rodinné anamnéze vyskytuje dědičný angioedém, je třeba u dětí včas diagnostikovat onemocnění a podstoupit odpovídající intervenci.

Le Nga

Zdrojový odkaz: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html