Genová terapie: Paprsek naděje pro lidi narozené se ztrátou sluchu.

VTV.vn - Výsledky největší a nejdéle probíhající klinické studie genové terapie k léčbě dědičné ztráty sluchu ukazují potenciál pro udržitelnou obnovu sluchu.

(Ilustrační obrázek: Audiologie)

Průlom v léčbě dědičné hluchoty.

Vědecký časopis Nature publikoval 22. dubna výsledky mezinárodní studie genové terapie pro dědičnou ztrátu sluchu, kterou společně provedli vědci z Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Hospital v USA a Eye, Ear, Nose, and Throat Hospital při Fudan University (Čína). Podle studie experimentální genová terapie úspěšně obnovila sluch u většiny pacientů s vrozenou ztrátou sluchu související s mutacemi v genu OTOF – jednom z přibližně 200 genů identifikovaných jako geny spojené s dědičnou ztrátou sluchu.

Studie se zúčastnilo 42 pacientů v osmi zdravotnických zařízeních v Číně ve věku od 9 měsíců do více než 32 let. Pacienti dostali jednorázovou injekci genové terapie přímo do vnitřního ucha, aby se kopie normálního genu OTOF doručila do poškozených sluchových buněk. Výsledky ukázaly, že přibližně 90 % účastníků zaznamenalo významné zlepšení sluchu, přičemž asi polovina dosáhla téměř normálního sluchu po 2,5 letech sledování. Mnoho pacientů začalo slyšet zvuky během několika týdnů léčby.

(Foto: Shutterstock)

Výzkumníci zaznamenali zejména významné zlepšení jazykových schopností a schopností rozpoznávání řeči u malých dětí. Mnoho dětí, které zcela nereagovaly na zvuky, bylo po léčbě schopno napodobovat řeč, mluvit krátké věty, recitovat básně nebo zpívat.

Profesor Zheng-Yi Chen, spoluautor studie a ORL chirurg v Mass Eye and Ear, uvedl, že výsledky jsou skutečně pozoruhodné. Zdůraznil, že po 2,5 letech více než polovina pacientů dosáhla normálního sluchu, dokonce slyšela šepot.

Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) trpí na celém světě přibližně 430 milionů lidí, včetně asi 34 milionů dětí, ztrátou sluchu vyžadující rehabilitaci. Přibližně 60 % případů vrozené hluchoty je geneticky podmíněných. Z nich mutace genu OTOF představují přibližně 2–8 % zděděných případů vrozené hluchoty. Děti s touto mutací často od narození zažívají úplnou ztrátu sluchu, což má vážný dopad na jejich jazyk a kognitivní vývoj, pokud není včas léčena kochleární implantací.

Vědci se domnívají, že DFNB9 – forma hluchoty způsobená mutací OTOF – je vhodným cílem pro genovou terapii, protože onemocnění je spojeno pouze s jedním genem a sluchové buňky ve vnitřním uchu nebyly zcela zničeny. Pozoruhodným aspektem této studie je, že terapie se ukázala jako účinná nejen u malých dětí, ale také u dospělých – skupiny, která byla dříve z podobných studií vyloučena.

Otevírá novou éru v léčbě genetických onemocnění.

Odborníci se domnívají, že úspěch genové terapie OTOF je významný nejen pro léčbu vrozené hluchoty, ale také otevírá nové perspektivy pro precizní medicínu a léčbu dalších genetických onemocnění.

Výzkumný tým uvedl, že současnou technologickou platformu lze dále upravit tak, aby řešila další genové mutace spojené se ztrátou sluchu. Vědci začali zkoumat léčbu genové mutace GJB2 – nejčastější příčiny dědičné hluchoty na světě, ale složitější než genová mutace OTOF.

Schválení další genové terapie OTOF vyvinuté společností Regeneron americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) 23. dubna 2026 je považováno za významný milník v této oblasti léčby.

(Foto: AOO)

Odborníci se domnívají, že pozitivní výsledky studie naznačují, že genová terapie postupně přechází z fáze výzkumu do praktické klinické aplikace. Před širokým nasazením této terapie však zůstává mnoho problémů. Přibližně 10 % pacientů ve studii na léčbu nereagovalo a vědecká komunita dosud jasně neidentifikovala důvody. Výzkumníci také zkoumají, proč malé děti reagují lépe než dospělí. Náklady na léčbu genovou terapií navíc zůstávají velmi vysoké a vyžadují specializovanou zdravotnickou infrastrukturu. Rozšíření přístupu k léčbě do zemí s nízkými a středními příjmy je považováno za hlavní výzvu do budoucna.

Dalším problémem je potřeba dlouhodobého sledování, aby se plně posoudila bezpečnost a trvanlivost účinnosti léčby. V současné studii budou pacienti nadále sledováni po dobu celkem 5 let. Absence závažných nežádoucích účinků nebo toxicity související s dávkou v průběhu studie je však považována za významný pozitivní signál.

Podle vědců vstupuje budoucnost genové terapie do období rychlého rozvoje. Současný pokrok nabízí naději lidem se ztrátou sluchu a v nadcházejících letech otevírá cestu k léčbě široké škály dalších genetických poruch.

Zdroj: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm