Hledání „viníka“, který způsobuje, že mnoho generací trpí rozštěpem rtu a patra

Po třech těhotenstvích, z nichž všechna vedla k narození plodů s rozštěpem rtu a patra a dalšími abnormalitami (dvě z nich skončila ukončením těhotenství), porodila žena z Quang Tri poprvé zdravé dítě bez jakýchkoli abnormalit rtu nebo patra, a to díky použití nové techniky.

Genetický diagram 4 generací, ve kterých 3 generace mají osoby s rozštěpem rtu a patra - Foto: Poskytl lékař

Toto je jeden ze stovek párů, které díky aplikaci techniky výběru embryí, která nenesou gen onemocnění, pomocí preimplantačního genetického testování (PGT-M), přivítaly zdravé dítě, přestože bohužel mnoho lidí v rodině nese toto onemocnění v důsledku genetické abnormality jediného genu.

Radost po tragédii několika generací s rozštěpem rtu a patra

V rozhovoru s Tuoi Tre Online 6. března Dr. Ho Manh Tuong - profesionální konzultant jednotky reprodukční podpory My Duc v nemocnici My Duc a generální tajemník Asociace reprodukční endokrinologie a neplodnosti v Ho Či Minově městě - dodal, že rodinná anamnéza jeho manželky zahrnuje mnoho generací rozštěpu rtu a patra.

Pár se rozhodl cestovat z Quang Tri do Ho Či Minova Města, aby zjistili příčinu.

S podporou moderních genetických diagnostických technik zjistil specializovaný genetický tým mistra Nguyen Bao Trama, že „viníkem“ způsobujícím rozštěp rtu a patra a mnoho dalších vad po mnoho generací v této rodině je skrytá, zlá genová mutace.

Identifikace genové mutace, která způsobuje onemocnění, je extrémně obtížná. Tým genetických expertů musel použít všechny nejmodernější genetické diagnostické techniky, které jsou dnes k dispozici, a konzultovat nejaktuálnější databáze na světě , ale stále nedokázal identifikovat gen, který onemocnění způsobuje.

Až když tým expertů porovnal DNA členů rodiny, kteří také onemocněli, pomocí hloubkových testů, objevil gen „viníka“.

Protože pár žil v Quang Tri a cestování bylo drahé, lékaři jim doporučili, aby se vrátili do Da Nangu kvůli oplodnění in vitro (IVF).

Lékaři v nemocnici My Duc ve spolupráci s rodinnou nemocnicí v Da Nangu provádějí genetické screeningové testy embryí, genetické testy embryí IVF a PGT-M, aby eliminovali embrya nesoucí chorobné geny.

K nalezení normálního embrya, které nenese gen onemocnění, je však nutné druhé oplodnění in vitro.

Pacientka podstoupila embryotransfer, otěhotněla a celé těhotenství probíhalo zdravě, bez jakýchkoli abnormalit zaznamenaných ultrazvukem. Po čtyřech těhotenstvích se páru poprvé narodilo zdravé dítě o hmotnosti 3,7 kg bez abnormalit rtu a patra.

„Byla to rodinná tragédie, která zasáhla mnoho generací. Po období života ve zmatku, strachu a zoufalství nyní rodina a klan vítají bezmeznou radost. I my, profesionálové, jsme naplněni štěstím. Je to opravdu dojemné,“ sdělil Dr. Tuong.

Skupina lékařů, embryologů a genetických poradců diskutovala a shodla se na nejlepší léčbě pro pacienta - Foto: Poskytla nemocnice

Lékařské úspěchy mají zachraňovat lidi i nešťastné osudy.

Technika PGT-M byla oceněna jako Vietnam Medical Achievement 2023. Podle Dr. Tuonga se jedná o významný úspěch díky koordinaci mezi odborníky a novým technikám a technologiím ve dvou oblastech: reprodukční podpoře a lékařské genetice.

Tento úspěch ukazuje, že vietnamští odborníci zvládli technologie a dokáží je dovedně a flexibilně využívat k řešení složitých případů, a to i genetických onemocnění, která svět dosud neuznal.

Nejen to, technologie je přenášena a koordinována s místními nemocnicemi, aby lidé žijící daleko měli stále přístup k moderním lékařským technologiím.

Zejména pomáhá párům porodit zdravé děti bez vad a pomáhá eliminovat z komunity geny způsobující choroby, aby se nepředávaly budoucím generacím.

„Lékařské úspěchy nejsou pro získávání ocenění, ale pro pomoc lidem a nešťastným. Nic není snadné, ale cenné. Nejtěžší je analyzovat a najít gen, který způsobuje abnormality u neznámé nemoci,“ uzavřel Dr. Tuong.

550 případů provedených technikou PGT-M vedlo k narození 250 zdravých dětí

Technika PGT-M se v nemocnici My Duc používá od roku 2020 a dosud se pomocí ní prokázalo více než 100 různých vzácných genetických onemocnění.

Do konce roku 2024 podstoupilo genetické vyšetření na příčinu onemocnění přibližně 700 párů, bylo provedeno více než 550 případů PGT-M a narodilo se přibližně 250 zdravých dětí.

Technologie PGT-M vnesla novou naději do párů s chorobnými geny, které lze přenést na další generaci, a dává jim tak možnost porodit zdravé malé andělíčky a eliminuje přenos chorobných genů na další generace.

Zdroj: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm