Po třech těhotenstvích, která vedla k narození plodů s rozštěpem rtu, rozštěpem patra a dalšími vrozenými vadami (včetně dvou těhotenství, která byla ukončena), žena v provincii Quang Tri konečně porodila zdravé dítě bez abnormalit rozštěpu rtu nebo patra při svém prvním těhotenství díky nové technice.
Genetický diagram zahrnující čtyři generace, ukazující, že tři generace mají jedince s rozštěpem rtu a patra - Foto: Poskytl lékař.
Toto je jeden ze stovek párů, které díky aplikaci technik selekce embryí k eliminaci genů způsobujících onemocnění pomocí preimplantačního genetického testování (PGT-M) přivítaly zdravé dítě, a to i přes nešťastnou skutečnost, že mnoho členů jejich rodiny je nositeli onemocnění v důsledku genetické abnormality jediného genu.
Radost po generacích tragédie způsobené rozštěpem rtu a patra.
V rozhovoru pro Tuoi Tre Online 6. března Dr. Ho Manh Tuong – odborný poradce v jednotce reprodukční podpory My Duc v nemocnici My Duc a generální tajemník Asociace reprodukční endokrinologie a neplodnosti v Ho Či Minově městě – dodal, že rodinná anamnéza jeho manželky zahrnuje několik generací s rozštěpem rtu a patra.
Pár byl odhodlán cestovat celou cestu z Quang Tri do Ho Či Minova Města, aby zjistili příčinu.
S podporou moderních genetických diagnostických technik specializovaný genetický tým vedený studentem magisterského studia Nguyen Bao Tramem zjistil, že „viníkem“ způsobujícím rozštěp rtu, rozštěp patra a mnoho dalších vrozených vad napříč generacemi v této rodině je skrytá, zákeřná genová mutace.
Identifikace genové mutace způsobující onemocnění je extrémně obtížná; genetický tým musel využít všechny nejmodernější dostupné genetické diagnostické techniky a konzultovat nejnovější aktualizované databáze po celém světě , ale stále nebyl schopen identifikovat gen způsobující onemocnění.
Teprve poté, co tým expertů porovnal DNA s DNA členů rodiny, kteří také onemocněli, byli schopni identifikovat gen „viníka“.
Protože pár žije v Quang Tri a cestování je drahé, lékaři jim doporučili jet do Da Nangu na oplodnění in vitro (IVF).
Lékaři v nemocnici My Duc spolupracovali s rodinnou nemocnicí v Da Nangu na provádění genetických screeningových testů embryí, IVF a genetických testů embryí PGT-M, aby vyloučili embrya nesoucí chorobné geny.
Pro nalezení normálního embrya, které nenese gen onemocnění, je však nutný druhý pokus o oplodnění in vitro (IVF).
Pacientka podstoupila embryotransfer, otěhotněla a těhotenství probíhalo zdravě, ultrazvukem nebyly zjištěny žádné abnormality. Po čtyřech předchozích těhotenstvích se páru poprvé narodilo zdravé dítě o hmotnosti 3,7 kg, bez abnormalit rtů a patra.
„Kdysi to byla rodinná tragédie trvající celé generace. Po období zmatku, strachu a zoufalství nyní rodina a příbuzní zažívají bezmeznou radost. My, zdravotníci, máme také velkou radost. Je to opravdu dojemné,“ sdělil Dr. Tuong.
Tým lékařů, embryologů a genetických poradců diskutuje a schvaluje nejlepší léčebný plán pro pacienta - Foto: Poskytla nemocnice
Lékařské úspěchy spočívají v záchraně životů a pomoci těm méně šťastným.
Technika PGT-M byla v roce 2023 oceněna jako vietnamský lékařský úspěch. Podle Dr. Tuonga se jedná o významný úspěch, protože zahrnuje spolupráci odborníků a nových technik a technologií ze dvou oblastí: asistované reprodukce a lékařské genetiky.
Tyto úspěchy ukazují, že vietnamští odborníci tuto technologii zvládli a dovedně a flexibilně ji využívají k řešení složitých případů, a to i genetických onemocnění, která dosud nejsou celosvětově uznávána.
Technologie je navíc přenášena a koordinována s místními nemocnicemi, aby lidé v odlehlých oblastech měli i nadále přístup k moderním lékařským technologiím.
Konkrétně pomáhá párům mít zdravé děti bez vrozených vad a zároveň eliminuje z komunity škodlivé geny způsobující nemoci, čímž zabraňuje jejich přenosu na budoucí generace.
„Lékařské úspěchy nejsou určeny k oslavě oceněními, ale k záchraně životů a pomoci těm méně šťastným. Nic cenného nepřichází snadno. Nejtěžším úkolem je analyzovat a identifikovat geny, které způsobují abnormality u onemocnění neznámého původu,“ uzavřel Dr. Tuong.
Z 550 případů, kdy byla provedena technika PGT-M, se narodilo 250 zdravých dětí.
Technika PGT-M se v nemocnici My Duc používá od roku 2020 a dosud se pomocí ní prokázalo více než 100 různých vzácných genetických onemocnění.
Do konce roku 2024 podstoupilo genetické vyšetření k určení příčiny přibližně 700 párů, bylo provedeno přes 550 procedur PGT-M a narodilo se přibližně 250 zdravých dětí.
Technologie PGT-M přinesla novou naději párům, které jsou nositeli genu onemocnění a předávají ho budoucím generacím, což jim dává šanci mít zdravé děti a eliminuje šíření genu onemocnění v následujících generacích.
Zdroj: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
Komentář (0)