Lynch syndrom er en genetisk lidelse, der øger risikoen for mange typer kræft, forårsaget af mutationer i gener, der er ansvarlige for at "reparere" DNA-replikationsfejl (såsom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Når dette reparationssystem ikke fungerer korrekt, akkumuleres mutationer hurtigt, hvilket fører til dannelsen af kræft i en meget yngre alder end normalt.

Tidlig opdagelse af mutationer gennem genetisk testning åbner døren for målrettet behandling.
ILLUSTRATIVT FOTO: PHUONG AN SKABT AF HVEM?
En mutation i MLH1-genet betyder, at en person har en betydeligt højere risiko for at udvikle visse kræftformer sammenlignet med den generelle befolkning. Specifikt stiger risikoen for kolorektal cancer fra 1,9 % til 52-82 % (27-43 gange højere end normalt); risikoen for mavekræft stiger fra 0,3 % til 6-13 % (20-43 gange højere).
Arvelig kræft er en type kræft, der er direkte relateret til genetiske mutationer og tegner sig for 5-15% af alle kræftformer.
For endometriekræft hos kvinder stiger risikoen fra 1,6 % til 25-60 % (15-37 gange højere). Genmutationer øger risikoen for æggestokkræft hos kvinder fra 0,7 % til 4-12 % (5-17 gange højere).
Genmutationer i kræft kan nedarves gennem generationer og øge risikoen for at udvikle kræft hos personer, der bærer disse mutationer. En familiehistorie med kræft er en af højrisikofaktorerne.
Genetisk kræfttestning bør overvejes, når: der er en familiehistorie med kræft i en ung alder; der er en familiehistorie med flere typer kræft; du eller et familiemedlem har kræft i begge organer (f.eks. bilateral brystkræft); du eller et familiemedlem har en sjælden kræftform (f.eks. mandlig brystkræft)...
Ifølge lektor Pham Cam Phuong, direktør for Center for Nuklearmedicin og Onkologi på Bach Mai Hospital, er arvelig kræft en type kræft, der er direkte relateret til genetiske mutationer, og den tegner sig for 5-15% af alle kræftformer. Disse mutationer påvirker ofte gener, der kontrollerer celledeling og DNA-reparation, hvilket fører til ukontrolleret cellevækst og efterfølgende tumordannelse. Almindelige arvelige kræftformer omfatter brystkræft, kolorektal kræft og kræft i æggestokkene.
Lektor Pham Cam Phuong understregede, at tidlig opdagelse af disse mutationer gennem genetisk testning ikke blot hjælper med at screene højrisikoindivider, men også åbner muligheder for målrettet behandling baseret på hver patients unikke biologiske karakteristika. Med moderne diagnostiske metoder som næste generations sekventering (NGS), genetisk analyse og diagnose samt molekylærbiologi kombineret med behandlingsmetoder (målrettede terapier, immunterapi osv.) hjælper det med at forlænge overlevelsestiden og forbedre patienternes livskvalitet.
At identificere personer med genetiske risikofaktorer kan hjælpe patienter og deres familier med at træffe forebyggende foranstaltninger eller gennemgå regelmæssige helbredstjek for at opdage kræft i de tidlige stadier, hvilket øger chancerne for effektiv behandling og forlænger den forventede levetid.

GRAFIK: BAO NGUYEN
Kilde: https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm








Kommentar (0)