Genetische Tests vor der Ehe: Eine humane Entscheidung für zukünftige Generationen

Gesunde Eltern bedeuten nicht unbedingt gesunde Kinder.

Sie schrieb: „An unserem Hochzeitstag wurde uns geraten, dass sich beide Partner vor der Ehe einer Gesundheitsuntersuchung und einem Gentest unterziehen sollten, um negative Folgen für zukünftige Generationen zu vermeiden. Da wir damals jedoch nicht viel über die Bedeutung von Vorsorgeuntersuchungen wussten und dachten, wenn wir beide gesund wären, könnten wir dann nicht Kinder mit genetisch bedingten Krankheiten bekommen, ignorierten wir diesen Rat. Nach der Hochzeit bekamen wir einen gesunden Sohn, dessen Gesundheit jedoch nicht an die seiner Altersgenossen heranreichte. Wir dachten, er würde als Erwachsener sicher gesund sein und gingen deshalb nicht zu Vorsorgeuntersuchungen oder Tests mit ihm.

Plötzlich, mit 42 Jahren, bemerkte mein Mann, der seit seiner Kindheit kerngesund war und nie im Krankenhaus gewesen war, dass sein Bauch immer dicker und seine Haut dunkler wurde. Zuerst dachte er, der dicke Bauch käme von seinem Job, bei dem er viel Zeit in der Sonne verbringen und viel Alkohol und Bier trinken müsse. Er war so eingespannt, dass er, als er sich zu müde und kraftlos fühlte, zum Arzt ging und feststellte, dass sein Herz und seine Leber aufgrund von Eisenüberladung eine schwere Leberzirrhose hatten und er in Lebensgefahr schwebte. Noch schmerzhafter war die Erkenntnis, dass dies eine der Komplikationen der Thalassämie war, für die mein Mann das Gen in sich trug, die aber nicht frühzeitig erkannt und mit Eisenchelat behandelt wurde.

Als wir unser Kind zum Test brachten, stellte sich heraus, dass es die gleichen Gene wie sein Vater hatte. Ich war zutiefst traurig, weil er sein Leben lang behandelt werden musste, aber es tröstete mich, von seiner Krankheit zu wissen und ihn frühzeitig behandeln zu können. Ich erfuhr, dass diese Krankheit vollständig vermeidbar ist. Nach der Lektüre des Artikels „Gentests vor der Ehe: Damit Eltern es nicht bereuen, ihren Kindern ein trauriges Geschenk gemacht zu haben“ beschloss ich, diesen Brief an die Redaktion zu schreiben. In der Hoffnung, dass der Fall meines Mannes und mir vielen Menschen hilft, die richtigen Entscheidungen für eine erfolgreiche Ehe zu treffen und gesunde Kinder und Enkelkinder zu haben.

Die Geschichte der Ehefrau, die einen Brief an die Redaktion schrieb, ist auch heute die Geschichte vieler Paare. Ihre Trauer erfüllt auch die Ärzte des Forensischen Zentrums Hanoi jedes Mal mit tiefer Trauer, wenn sie die Gelegenheit haben, sie mitzuerleben. Die forensische Gutachterin Hoang Thi Thu Ha von der Abteilung für DNA-Untersuchung sagte, dass Paare vor der Hochzeit oft viel Zeit mit den Vorbereitungen für Hochzeit und Flitterwochen verbringen. Dabei vernachlässigen sie jedoch leicht eine sehr wichtige Sache: sich das Wissen anzueignen, um eine glückliche Familie mit gesunden Kindern aus ihrem genetischen Erbe zu gründen.

„Das Genom eines jeden Menschen enthält etwa 3,2 Milliarden Nukleotide (gekennzeichnet durch die Buchstaben A, T, G, C). Ist diese Gensequenz an wichtigen Stellen fehlerhaft, kann dies zu Krankheiten oder gesundheitlichen Problemen führen. In vielen Fällen entwickeln Menschen mit einem rezessiven Gen die Krankheit nicht. Heiraten jedoch zwei Menschen mit dem rezessiven Gen, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein erkranktes Kind zu bekommen, deutlich an. Beispielsweise beträgt bei Krankheiten wie Mukoviszidose, Thalassämie, Tay-Sachs (einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung) … die Wahrscheinlichkeit, ein erkranktes Kind zu bekommen, 25 %, wenn beide Eltern gesund sind, aber dasselbe Krankheitsgen tragen. In 50 % der Fälle ist der Mensch Genträger und nur in 25 % ist das Kind völlig gesund“, so Gutachterin Thu Ha.

Eignen Sie sich das nötige Wissen an, um auf der Grundlage Ihrer genetischen Ausstattung gesunde Kinder zu bekommen.

Laut Expertin Thu Ha ist es für ein Paar äußerst wichtig, über das nötige Wissen zu verfügen, um eine glückliche Familie mit gesunden Kindern aus dem eigenen genetischen Erbe zu gründen. Um dieses Wissen zu erlangen, sollten Paare eine medizinische Einrichtung aufsuchen, um sich beraten zu lassen und vor der Ehe genetische Tests durchführen zu lassen.

„Tatsächlich ist in einigen Ländern wie Saudi-Arabien, Iran usw., wo genetische Tests vor der Eheschließung vorgeschrieben sind, die Zahl der Kinder mit schweren genetischen Erkrankungen deutlich zurückgegangen. Insbesondere zwischen 2004 und 2009 sank die Zahl der Kinder mit β-Thalassämie (Beta-Thalassämie ist eine genetisch bedingte Anämie) in Saudi-Arabien um 60 %. Dies zeigt die Wirksamkeit von genetischen Tests vor der Eheschließung“, sagte Gutachterin Thu Ha.

Laut der Recherche des Reporters haben viele junge Menschen eine falsche Vorstellung von vorehelichen Gentests. Sie glauben, dass diese dazu dienen, die genetische Erkrankung des Partners herauszufinden. Sie befürchten, dass der Partner, der das Krankheitsgen in sich trägt, trotzdem heiraten möchte. Tatsächlich dienen voreheliche Gentests jedoch dazu, das genetische Kapital eines jeden Menschen besser zu verstehen und so einen geeigneten Handlungsplan zu entwickeln.

Wenn die Testergebnisse zeigen, dass eine oder beide Personen Träger eines Krankheitsgens sind, bedeutet das nicht, dass sie keine gesunden Kinder bekommen können. Stattdessen stehen ihnen viele Möglichkeiten offen, wie zum Beispiel: eine ausführliche genetische Beratung, um das Risiko zu verstehen und zu handeln; die In-vitro-Fertilisation in Kombination mit einer Embryogenetischen Diagnostik (PGT-M), um Embryonen auszuwählen, die das Krankheitsgen nicht tragen; eine gründliche pränatale Untersuchung, wenn die Schwangerschaft auf natürliche Weise erfolgt; die Prüfung einer Samen- oder Eizellspende, wenn beide Personen ein Gen tragen, das schwere Krankheiten verursachen kann. Diese Entscheidungen werden von Genetikern begleitet und geleitet“, rät Thu Ha.

Vor der Ehe ist eine voreheliche genetische Untersuchung eine verantwortungsvolle Vorbereitung auf die Elternschaft. (Illustration: ST)

Einer der Gründe, warum Paare vor ehelichen Gesundheitsuntersuchungen und Gentests zurückschrecken, sind die Kosten. Gentests können bekanntermaßen zwischen einigen Millionen und mehreren zehn Millionen VND kosten. Verglichen mit den Kosten für die lebenslange Betreuung eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung, einschließlich medizinischer Kosten, Medikamenten, Krankenhausaufenthalten und psychischer Belastungen, lohnt sich diese Investition jedoch absolut. Ganz zu schweigen von der psychischen Belastung und dem Risiko eines Familienzusammenbruchs durch die Krankheit. Die Entscheidung für einen vorehelichen Gentest ist nicht nur eine verantwortungsvolle Entscheidung gegenüber sich selbst und dem Partner, sondern auch eine humane Entscheidung gegenüber zukünftigen Generationen.

Die Art und Weise ändern, wie wir uns auf die Elternschaft vorbereiten

Es gibt auch die Meinung, dass bei einer völlig normalen vorehelichen Untersuchung der Eltern immer noch die Möglichkeit besteht, dass ein Kind mit einer genetischen Erkrankung geboren wird, obwohl dies selten vorkommt. Der Reporter fragte: „Wenn die Ergebnisse des vorehelichen Gentests zeigen, dass die beiden Personen keine Mutationen in den untersuchten Genregionen tragen, können wir dann absolut sicher sein?“, fragte Frau Nguyen Thi Ngoc Yen, Direktorin des Forensischen Zentrums Hanoi.

Laut Frau Yen gibt es zwei Hauptgründe dafür, dass ein Kind eine genetische Erkrankung haben kann, obwohl die Eltern völlig gesund sind und die Testergebnisse keine Auffälligkeiten zeigen. Erstens gibt es neu auftretende Mutationen (de novo). Dabei handelt es sich um Fehler, die zufällig während der Entstehung von Spermien, Eizellen oder im frühen Stadium des Embryos auftreten. Ein typisches Beispiel ist das Down-Syndrom, bei dem der Fötus aufgrund einer Chromosomenteilungsstörung ein zusätzliches Exemplar des Chromosoms 21 besitzt. Solche Mutationen lassen sich durch herkömmliche voreheliche Tests nicht vorhersagen.

Zweitens sind seltene genetische Erkrankungen nicht in gängigen Testpaketen enthalten. Tatsächlich untersucht jedes Testpaket nur einige der häufigsten Krankheiten in der Bevölkerung. Seltene oder geografisch spezifische Krankheiten können übersehen werden. Beispielsweise ist die spinale Muskelatrophie (SMA), verursacht durch Mutationen im SMN1-Gen, die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Säuglingen. Sie wird jedoch nicht immer getestet, es sei denn, sie wird ausdrücklich angefordert.

Daher müssen Paare, auch wenn die Testergebnisse vor der Ehe normal sind, dennoch umfassende Maßnahmen zur Schwangerschaftsüberwachung durchführen, wie etwa: Trimesterscreening, morphologischer Ultraschall, wenn möglich sollte in der 10. Woche ein nicht-invasiver Test (NIPT) durchgeführt werden und wenn Anzeichen eines Verdachts vorliegen, eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS – ist eine Technik zur Entnahme einer Probe der die Chorionzotten umgebenden Chorionmembran, um Chromosomenanomalien zu analysieren, die das Down-Syndrom oder andere genetische Erkrankungen beim Fötus verursachen) durchführen lassen, um auf genetische oder strukturelle Anomalien zu untersuchen. Bei einer Familienanamnese oder abnormalen Ergebnissen sollte ein Genetiker konsultiert werden.

„Gentests vor der Ehe sind kein Luxus. Sie sind eine verantwortungsvolle Vorbereitung auf die Elternschaft, eine Investition in das Familienglück und eine Möglichkeit, vermeidbares Leid zu vermeiden. Obwohl sie nicht alle Risiken vollständig ausschließen können, trägt dieser Test dennoch dazu bei, das Risiko schwerer genetischer Erkrankungen bei Kindern deutlich zu verringern. Männer und Frauen können ihre Gene nicht beeinflussen, aber sie können ihre Vorbereitung auf die Elternschaft grundlegend verändern. Angesichts steigender medizinischer Kosten und eines immer besseren Verständnisses der Gene sind proaktive genetische Tests vor der Ehe nicht nur heute, sondern auch für die Zukunft von Kindern und Familien die richtige Wahl“, betonte Frau Yen.

Xuan Hoa - Tuan Anh

Quelle: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html