Genetische Tests vor der Ehe: Eine humane Entscheidung für zukünftige Generationen

Gesunde Eltern bedeuten nicht unbedingt gesunde Kinder.

Sie schrieb: „An unserem Hochzeitstag wurde uns geraten, dass sich beide Partner vor der Ehe einer Gesundheitsuntersuchung und einem Gentest unterziehen sollten, um negative Folgen für zukünftige Generationen zu vermeiden. Da wir damals jedoch nicht viel über die Bedeutung von Vorsorgeuntersuchungen wussten und dachten, wenn wir beide gesund wären, könnten wir dann nicht Kinder mit genetisch bedingten Krankheiten bekommen, ignorierten wir diesen Rat. Nach der Hochzeit bekamen wir einen gesunden Sohn, dessen Gesundheit jedoch nicht an die seiner Altersgenossen heranreichte. Wir dachten, er würde als Erwachsener sicher gesund sein und gingen deshalb nicht zu Vorsorgeuntersuchungen oder Tests mit ihm.

Plötzlich, im Alter von 42 Jahren, bemerkte mein Mann, der seit seiner Kindheit sehr gesund war und nie im Krankenhaus gewesen war, dass sein Bauch größer und seine Haut dunkler wurde. Mein Mann dachte zunächst, sein dicker Bauch käme von seinem Beruf, bei dem er viel in der Sonne sitzt und viel Alkohol und Bier trinkt. Er war so mit der Arbeit beschäftigt, dass er sich so müde und leblos fühlte, dass er zum Arzt ging und feststellte, dass sein Herz und seine Leber aufgrund einer Eisenüberladung eine schwere Leberzirrhose hatten und er in Lebensgefahr war. Noch schmerzhafter ist die Erkenntnis, dass es sich hierbei um eine der Komplikationen der Thalassämie-Erkrankung handelt, bei der mein Mann das Krankheitsgen in seinem Körper trägt, es jedoch nicht frühzeitig erkannt und mit einer Eisenchelat-Therapie behandelt wurde.

Als wir unser Kind zum Test brachten, stellte sich heraus, dass unser Kind die gleichen Gene wie sein Vater hatte. Es tut mir so leid für mein Kind, denn es wird sein ganzes Leben lang behandelt werden müssen, aber zumindest tröstet es mich, dass ich von seiner Krankheit weiß und sie frühzeitig behandeln kann. Ich habe erfahren, dass diese Krankheit vollständig vermeidbar ist. Nachdem ich den Artikel „Gentests vor der Ehe: Damit Eltern es nicht bereuen, ihren Kindern ein ‚trauriges Geschenk‘ gemacht zu haben“ gelesen hatte, beschloss ich, diesen Brief an die Redaktion zu schreiben. Ich hoffe, dass der Fall meines Mannes und mir vielen Menschen hilft, die richtigen Entscheidungen für eine Heirat zu treffen, um gesunde Kinder und Enkelkinder zu bekommen.“

Die Geschichte der Ehefrau, die einen Brief an die Redaktion schickte, ist auch heute die Geschichte vieler Paare. Und ihre Trauer hinterlässt auch in den Herzen der Ärzte des Hanoi Forensic Center jedes Mal große Trauer, wenn sie die Gelegenheit haben, sie mitzuerleben. Die forensische Gutachterin Hoang Thi Thu Ha, die in der Abteilung für DNA-Untersuchungen arbeitet, sagte, dass Paare vor ihrer Hochzeit oft viel Zeit mit der Vorbereitung der Hochzeit und der Flitterwochen verbringen. Dabei übersehen sie jedoch leicht eine sehr wichtige Sache: sich das Wissen anzueignen, um aus ihrem genetischen Erbe eine glückliche Familie mit gesunden Kindern zu gründen.

„Das Genom eines jeden Menschen enthält etwa 3,2 Milliarden Nukleotide (gekennzeichnet durch die Buchstaben A, T, G, C). Ist diese Gensequenz an wichtigen Stellen fehlerhaft, kann dies zu Krankheiten oder gesundheitlichen Problemen führen. In vielen Fällen entwickeln Menschen mit einem rezessiven Gen die Krankheit nicht. Heiraten jedoch zwei Menschen mit dem rezessiven Gen, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein erkranktes Kind zu bekommen, deutlich an. Beispielsweise beträgt bei Krankheiten wie Mukoviszidose, Thalassämie, Tay-Sachs (einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung) … die Wahrscheinlichkeit, ein erkranktes Kind zu bekommen, 25 %, wenn beide Eltern gesund sind, aber dasselbe Krankheitsgen tragen. In 50 % der Fälle ist der Mensch Genträger und nur in 25 % ist das Kind völlig gesund“, so Gutachterin Thu Ha.

Eignen Sie sich das nötige Wissen an, um auf der Grundlage Ihrer genetischen Ausstattung gesunde Kinder zu bekommen.

Laut Expertin Thu Ha ist es für ein Paar äußerst wichtig, über das Wissen zu verfügen, um aus ihrem genetischen Erbe eine glückliche Familie mit gesunden Kindern aufzubauen. Um dieses Wissen zu erlangen, müssen Paare eine medizinische Einrichtung aufsuchen, um sich vor der Ehe beraten zu lassen und genetische Tests durchführen zu lassen.

„Tatsächlich ist in einigen Ländern wie Saudi-Arabien, Iran usw., wo genetische Tests vor der Eheschließung vorgeschrieben sind, die Zahl der Kinder mit schweren genetischen Erkrankungen deutlich zurückgegangen. Insbesondere zwischen 2004 und 2009 sank die Zahl der Kinder mit β-Thalassämie (Beta-Thalassämie ist eine genetisch bedingte Anämie) in Saudi-Arabien um 60 %. Dies zeigt die Wirksamkeit von genetischen Tests vor der Eheschließung“, sagte Gutachterin Thu Ha.

Den Recherchen des Reporters zufolge haben viele junge Menschen derzeit noch eine falsche Vorstellung von genetischen Tests vor der Ehe und glauben, dass dieser Test dazu dient, genetische Erkrankungen der anderen Person herauszufinden. Mit der Sorge, ob die andere Person Sie immer noch heiraten möchte, wenn sie weiß, dass Sie das Krankheitsgen in sich tragen? Tatsächlich aber dient ein genetischer Test vor der Ehe dazu, das genetische Kapital jedes Menschen besser zu verstehen und auf dieser Grundlage einen geeigneten Aktionsplan zu entwickeln.

Wenn die Testergebnisse zeigen, dass eine oder beide Personen Träger eines Krankheitsgens sind, bedeutet das nicht, dass sie keine gesunden Kinder bekommen können. Stattdessen stehen ihnen viele Möglichkeiten offen, wie zum Beispiel: eine ausführliche genetische Beratung, um das Risiko zu verstehen und zu handeln; die In-vitro-Fertilisation in Kombination mit einer Embryogenetischen Diagnostik (PGT-M), um Embryonen auszuwählen, die das Krankheitsgen nicht tragen; eine gründliche pränatale Untersuchung, wenn die Schwangerschaft auf natürliche Weise erfolgt; die Prüfung einer Samen- oder Eizellspende, wenn beide Personen ein Gen tragen, das schwere Krankheiten verursachen kann. Diese Entscheidungen werden von Genetikern begleitet und geleitet“, rät Thu Ha.

Vor der Eheschließung ist eine voreheliche genetische Untersuchung eine verantwortungsvolle Vorbereitung auf die Elternschaft. (Abbildung: ST)

Einer der Gründe, warum verheiratete Paare vor vorehelichen Gesundheitsuntersuchungen und genetischen Tests zurückschrecken, sind die Kosten. Es ist bekannt, dass die Kosten für die Durchführung genetischer Tests zwischen einigen Millionen und mehreren zehn Millionen Dong liegen können. Verglichen mit den Kosten, die die lebenslange Pflege eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung mit sich bringt (einschließlich Arztkosten, Medikamenten, Krankenhausaufenthalten und emotionaler Belastung), lohnt sich diese anfängliche Investition jedoch durchaus. Ganz zu schweigen vom psychischen Druck und dem Risiko eines Familienzerfalls durch Krankheit. Die Entscheidung für einen genetischen Test vor der Ehe ist nicht nur eine verantwortungsvolle Entscheidung Ihnen und Ihrem Partner gegenüber, sondern auch eine humane Entscheidung gegenüber zukünftigen Generationen.

Die Art und Weise ändern, wie wir uns auf die Elternschaft vorbereiten

Es besteht auch die Meinung, dass bei einer völlig normalen vorehelichen Untersuchung der Eltern immer noch die Möglichkeit besteht, dass ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zur Welt kommt, obwohl dies selten vorkommt. Der Reporter fragte: „Wenn also genetische Tests vor der Ehe zeigen, dass die beiden Personen keine Mutationen in den untersuchten Genregionen tragen, können wir dann absolut sicher sein?“ mit Frau Nguyen Thi Ngoc Yen – Direktorin des Hanoi Forensic Center.

Laut Frau Yen gibt es zwei Hauptgründe dafür, dass ein Kind dennoch eine genetische Krankheit haben kann, obwohl die Eltern völlig gesund sind und die Testergebnisse keine Auffälligkeiten feststellen. Erstens gibt es De-novo-Mutationen. Dabei handelt es sich um Fehler, die zufällig bei der Entstehung von Spermien, Eizellen oder im frühen Embryostadium auftreten. Ein klassisches Beispiel hierfür ist das Down-Syndrom. Dabei führt eine Chromosomenfehlpaarung dazu, dass der Fötus eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 besitzt. Derartige Mutationen lassen sich durch herkömmliche Tests vor der Ehe nicht vorhersagen.

Zweitens gibt es seltene genetische Erkrankungen, die noch nicht in den gängigen Testpaketen enthalten sind. Tatsächlich erfasst jedes Testpaket nur einige der häufigsten Krankheiten in der Bevölkerung. Seltene oder geografisch spezifische Krankheiten können übersehen werden. So ist beispielsweise die durch Mutationen im SMN1-Gen verursachte spinale Muskelatrophie (SMA) eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen. Allerdings werden Tests nicht immer ohne ausdrückliche Anfrage durchgeführt.

Daher müssen Paare, auch wenn die Testergebnisse vor der Ehe normal sind, dennoch umfassende Maßnahmen zur Schwangerschaftsüberwachung durchführen, wie etwa: Trimesterscreening, morphologischer Ultraschall, wenn möglich sollte in der 10. Woche ein nicht-invasiver Test (NIPT) durchgeführt werden und wenn Anzeichen eines Verdachts vorliegen, eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS – ist eine Technik zur Entnahme einer Probe der die Chorionzotten umgebenden Chorionmembran, um Chromosomenanomalien zu analysieren, die das Down-Syndrom oder andere genetische Erkrankungen beim Fötus verursachen) durchführen lassen, um auf genetische oder strukturelle Anomalien zu untersuchen. Bei einer Familienanamnese oder abnormalen Ergebnissen sollte ein Genetiker konsultiert werden.

„Gentests vor der Ehe sind kein Luxus. Sie sind eine verantwortungsvolle Vorbereitung auf die Elternschaft, eine Investition in das Familienglück und eine Möglichkeit, vermeidbares Leid zu vermeiden. Obwohl sie nicht alle Risiken vollständig ausschließen können, trägt dieser Test dennoch dazu bei, das Risiko schwerer genetischer Erkrankungen bei Kindern deutlich zu verringern. Männer und Frauen können ihre Gene nicht beeinflussen, aber sie können ihre Vorbereitung auf die Elternschaft grundlegend verändern. Angesichts steigender medizinischer Kosten und eines immer besseren Verständnisses der Gene sind proaktive genetische Tests vor der Ehe nicht nur heute, sondern auch für die Zukunft von Kindern und Familien die richtige Wahl“, betonte Frau Yen.

Xuan Hoa - Tuan Anh

Quelle: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html