Κληρονομικό αγγειοοίδημα

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια αυτοσωμική επικρατής γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλά επεισόδια οιδήματος, που συνήθως επηρεάζουν το δέρμα, το πεπτικό σύστημα και την αναπνευστική οδό.

Η Δρ. Nguyen Thi Quynh Trang, από το Δερματολογικό Τμήμα του Κέντρου Δερματολογίας και Αλλεργίας του Κεντρικού Στρατιωτικού Νοσοκομείου 108, δήλωσε ότι το ποσοστό εμφάνισης είναι περίπου 1 στα 50.000 άτομα και συνήθως ξεκινά πριν από την ηλικία των 20 ετών. Επί του παρόντος, μόνο 19 ασθενείς σε εθνικό επίπεδο έχουν διαγνωστεί με κληρονομικό αγγειοοίδημα. Εάν δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί, η ασθένεια μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Η νόσος εκδηλώνεται ως οίδημα σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως το πρόσωπο, τα χείλη, τα μάτια, τα χέρια, τα πόδια και τα γεννητικά όργανα, με συχνή επανεμφάνιση χωρίς συνοδό εξάνθημα ή κνίδωση. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα γαστρεντερικής απόφραξης, όπως ναυτία, έμετο και κοιλιακό άλγος λόγω οιδήματος του εντερικού τοιχώματος.

Το λαρυγγικό οίδημα είναι μια κλινική κατάσταση έκτακτης ανάγκης και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή λόγω απόφραξης των αεραγωγών.

Ασθενής με κληρονομικό οίδημα προσώπου. Φωτογραφία: Παρασχέθηκε από τον γιατρό.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μέσω ποσοτικής εξέτασης του συμπληρώματος C4 και εξέτασης για την αξιολόγηση της συγκέντρωσης και της λειτουργίας της C1-INH. Αυτές οι εξετάσεις είναι προς το παρόν διαθέσιμες μόνο σε περιορισμένο αριθμό ιατρικών εγκαταστάσεων.

Συγκεκριμένα φάρμακα για τις οξείες εξάρσεις περιλαμβάνουν τους αναστολείς C1, την εκαλαντίδη ή την ικατιβάντη, τα οποία είναι όλα ακριβά και δεν είναι διαθέσιμα προς το παρόν στο Βιετνάμ. Οι ασθενείς σε οξείες εξάρσεις αντιμετωπίζονται με μεταγγίσεις φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος. Οι ασθενείς με σοβαρό λαρυγγικό οίδημα που απαιτεί επείγουσα τραχειοστομία μπορεί να εμφανίσουν αναπνευστική δυσχέρεια.

Η προφυλακτική θεραπεία περιλαμβάνει δαναζόλη ή τρανεξαμικό οξύ. Ο γιατρός θα εξετάσει το ενδεχόμενο χειρουργικής επέμβασης εάν είναι απαραίτητο, καθώς οι επιπτώσεις του χειρουργικού τραύματος μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση.

Η διάγνωση της νόσου απαιτεί έναν συνδυασμό συγκεκριμένων κλινικών συμπτωμάτων και εξειδικευμένων εξετάσεων. Συνεπώς, οι ασθενείς με ύποπτα συμπτώματα θα πρέπει να αναζητούν έγκαιρη ιατρική εξέταση και θεραπεία για την αποφυγή απειλητικών για τη ζωή καταστάσεων.

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό κληρονομικού αγγειοοιδήματος, τα παιδιά πρέπει να διαγνωστούν έγκαιρα και να λάβουν την κατάλληλη παρέμβαση.

Λε Νγκα

Σύνδεσμος πηγής: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html