Σπάνια περίπτωση: Τρεις γενιές μιας οικογένειας πάσχουν όλες από το ίδιο γενετικό ελάττωμα.

Μια οικογένεια στο Λάο Κάι έχει τρεις γενιές που πάσχουν από συγγενές προωτικό συρίγγιο, εκπλήσσοντας τους γιατρούς. Οι ειδικοί προειδοποιούν ότι αυτό το φαινομενικά καλοήθη ελάττωμα μπορεί να προκαλέσει επικίνδυνες επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά.

Γενετικά ελαττώματα που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά.

Το Εθνικό Νοσοκομείο Τροπικών Νοσημάτων πραγματοποίησε με επιτυχία χειρουργική επέμβαση σε έναν 6χρονο ασθενή, τον NV, από την επαρχία Lao Cai , ο οποίος έπασχε από συγγενές αμφοτερόπλευρο προωτιαία συρίγγιο. Αξιοσημείωτο είναι ότι μια ανασκόπηση του οικογενειακού ιστορικού αποκάλυψε ότι από τον παππού και τον πατέρα μέχρι τους γιους, όλα τα μέλη της οικογένειας είχαν αυτό το ελάττωμα και είχαν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του συριγγώδους πόρου.

Σύμφωνα με την οικογένεια του παιδιού, τα δύο συρίγγια μπροστά στα αυτιά του V. απέκκριναν συχνά μια λευκή, τυρώδη ουσία, προκαλώντας μια δυσάρεστη οσμή και φαγούρα όταν ήταν φραγμένα. Ανησυχώντας για τον κίνδυνο υποτροπιάζουσας λοίμωξης, παρόμοιας με αυτήν που συνέβη στον 12χρονο αδελφό του, η οικογένεια αποφάσισε να τον μεταφέρει στο Εθνικό Νοσοκομείο Τροπικών Νοσημάτων για ενδελεχή θεραπεία.

Οι γιατροί αξιολόγησαν αυτή τη στιγμή ως κατάλληλη για χειρουργική επέμβαση, επειδή η βλάβη δεν είχε ακόμη δείξει σημάδια οξείας φλεγμονής. Η έγκαιρη παρέμβαση βοηθά στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών και στον περιορισμό της υποτροπής αργότερα.

Σύμφωνα με τη Δρ. Trinh Thuy Lien, ειδικό στην Ωτορινολαρυγγολογία στο Κεντρικό Νοσοκομείο Τροπικών Νοσημάτων, ένα προωτιαίας ωτίτιδας συρίγγιο είναι ένα συγγενές ελάττωμα που σχηματίζεται από την ατελή σύντηξη των δομικών ράχεων του έξω ωτός κατά το εμβρυϊκό στάδιο, γύρω στην 6η εβδομάδα της κύησης. Το ελάττωμα συνήθως εκδηλώνεται ως μια μικρή οπή στο πρόσθιο πτερύγιο, με ένα σύστημα συριγγωδών οδών που συνδέονται με την χόνδρινη μεμβράνη του ωτός στο εσωτερικό.

Πολλοί άνθρωποι θεωρούν ότι αυτό είναι απλώς ένα «μικρό εξόγκωμα μπροστά στο αυτί» και δεν ανησυχούν γι' αυτό, γι' αυτό συχνά το αγνοούν. Ωστόσο, μέσα στο συρίγγιο υπάρχει ένα επιθηλιακό στρώμα ικανό να εκκρίνει υγρό. Εάν το υγρό συσσωρευτεί για μεγάλο χρονικό διάστημα ή δεν καθαριστεί σωστά, ο ασθενής είναι πολύ ευάλωτος σε μολύνσεις, σχηματίζοντας πυώδεις θύλακες και αποστήματα.

Συγγενές προωτιαίας συρίγγιο και στα δύο αυτιά του παιδιού.

Σύμφωνα με τον Δρ. Lien, τα προωτιαία συρίγγια μπορεί να σχετίζονται με γενετικούς παράγοντες σε ορισμένες περιπτώσεις. Αυτό το ελάττωμα έχει την τάση να κληρονομείται ως αυτοσωμικό επικρατές χαρακτηριστικό, αλλά η διεισδυτικότητα δεν είναι πλήρης. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να εμφανίζεται συνεχώς σε πολλές γενιές ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να «πηδάει», με άτομα που φέρουν το γονίδιο της νόσου αλλά να μην εμφανίζουν εμφανή συμπτώματα.

«Η περίπτωση της οικογένειας του ασθενούς V. είναι αρκετά ιδιαίτερη, καθώς το γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται διαδοχικά σε αρσενικά μέλη για τρεις γενιές. Αυτό υποδηλώνει μια πολύ σαφή γενετική προδιάθεση», δήλωσε ο Δρ. Lien.

Κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, οι γιατροί έκοψαν πλήρως τον πόρο του συριγγίου και αφαίρεσαν επίσης ένα τμήμα του περιχονδρίου στη βάση του κόλπου και τον χόνδρο κοντά στη βάση του πόρου του συριγγίου για να εξαλείψουν πλήρως τον κίνδυνο υποτροπής.

Μετά από περισσότερο από μία ώρα χειρουργικής επέμβασης, η επέμβαση κύλησε ομαλά. Μόλις μία ημέρα αργότερα, το παιδί ήταν σε εγρήγορση, δεν είχε πυρετό, το χειρουργικό τραύμα ήταν καθαρό και στεγνό και δεν υπήρχε σχεδόν καθόλου σημαντικός πόνος.

Η παραμέληση των ευθυνών σας μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνες επιπλοκές.

Σύμφωνα με τους γιατρούς, οι περισσότερες περιπτώσεις συριγγίου στο αυτί, εάν δεν έχουν μολυνθεί, συνήθως έχουν μικρό αντίκτυπο στην υγεία, επομένως πολλές οικογένειες τείνουν να εφησυχάζουν και να αναζητούν θεραπεία μόνο όταν εμφανιστεί πρήξιμο, πόνος ή πυώδης έκκριση.

Ωστόσο, η επανειλημμένη επανάληψη της φλεγμονής μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από επικίνδυνες επιπλοκές, όπως εκτεταμένη κυτταρίτιδα, αποστήματα γύρω από το συρίγγιο, φλεγμονή του χόνδρου του ωτός και απορρόφηση χόνδρου που προκαλεί παραμόρφωση του αυτιού. Πιο σοβαρά, οι ασθενείς διατρέχουν κίνδυνο θρόμβωσης των φλεβών των κόλπων ή παράλυσης του προσωπικού νεύρου.

Η παραμέληση του προβλήματος μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνες επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα.

Η Δρ. Trinh Thuy Lien συμβουλεύει τους γονείς να παρακολουθούν στενά τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα στην περιοχή μπροστά από το αυτί του παιδιού τους. Εάν εμφανιστούν σημάδια όπως δύσοσμες εκκρίσεις, πρήξιμο, ερυθρότητα, πόνος ή κάποιο εξόγκωμα γύρω από το συρίγγιο, το παιδί θα πρέπει να μεταφερθεί σε εξειδικευμένο ιατρικό κέντρο για έγκαιρη εξέταση και θεραπεία.

Επιπλέον, οι γονείς δεν πρέπει να επιχειρούν να σφίξουν, να τσιμπήσουν ή να χρησιμοποιήσουν λαϊκές θεραπείες στο σπίτι, καθώς αυτό μπορεί να εξαπλώσει τη λοίμωξη και να περιπλέξει την επακόλουθη χειρουργική επέμβαση.

Οι ειδικοί αναφέρουν επίσης ότι η καταλληλότερη στιγμή για χειρουργική θεραπεία του προωτιαίου συριγγίου είναι όταν η βλάβη έχει περάσει την οξεία φλεγμονώδη φάση και το δέρμα γύρω από το στόμιο του συριγγίου είναι σταθερό. Εάν η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιηθεί ενώ η φλεγμονή είναι σοβαρή, ο κίνδυνος ατελούς παροχέτευσης του συριγγίου και υποτροπής είναι υψηλότερος.

Πηγή: https://phunuvietnam.vn/hy-huu-gia-dinh-3-the-he-cung-mac-di-tat-238260526143522517.htm