Αιτίες αύξησης του καρκίνου στους νέους

Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική διαταραχή που αυξάνει τον κίνδυνο πολλών τύπων καρκίνου. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την «επιδιόρθωση» σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA (όπως MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Όταν αυτό το σύστημα επιδιόρθωσης αποτύχει, οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται ταχέως, οδηγώντας σε σχηματισμό καρκίνου σε πολύ νεότερη ηλικία από το κανονικό.

- Ảnh 1. — Η έγκαιρη ανίχνευση μεταλλάξεων μέσω γενετικών εξετάσεων βοηθά στο άνοιγμα στοχευμένων θεραπευτικών κατευθύνσεων.

Η ύπαρξη μετάλλαξης στο γονίδιο MLH1 σημαίνει ότι ένα άτομο αντιμετωπίζει κίνδυνο καρκίνου πολλές φορές υψηλότερο από την κοινότητα. Συγκεκριμένα, ο κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου αυξάνεται από 1,9% σε 52-82% (27-43 φορές υψηλότερος από τις κανονικές περιπτώσεις). Ο κίνδυνος καρκίνου του στομάχου αυξάνεται από 0,3% σε 6-13% (20-43 φορές υψηλότερος).

Ο κληρονομικός καρκίνος είναι μια μορφή καρκίνου που σχετίζεται άμεσα με γενετικές αλλαγές και αντιπροσωπεύει το 5-15% όλων των καρκίνων.

Με τον καρκίνο του ενδομητρίου στις γυναίκες, ο κίνδυνος αυξάνεται από 1,6% σε 25-60% (15-37 φορές υψηλότερος). Οι γονιδιακές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών στις γυναίκες από 0,7% σε 4-12% (5-17 φορές υψηλότερος).

Οι μεταλλάξεις γονιδίων του καρκίνου μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά και να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σε άτομα που φέρουν αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη. Το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου είναι ένας από τους παράγοντες υψηλού κινδύνου.

Ο γενετικός έλεγχος για καρκίνο θα πρέπει να γίνεται όταν: ένα μέλος της οικογένειας έχει καρκίνο σε νεαρή ηλικία· ένα μέλος της οικογένειας έχει πολλαπλούς τύπους καρκίνου· εσείς ή ένας συγγενής σας έχετε καρκίνο και στα δύο όργανα ανά ζεύγη (για παράδειγμα, καρκίνο του μαστού και στους δύο μαστούς)· εσείς ή ένας συγγενής σας έχετε έναν σπάνιο καρκίνο (καρκίνο του μαστού στους άνδρες)...

Σύμφωνα με τον Αναπληρωτή Καθηγητή, Δρ. Pham Cam Phuong, Διευθυντή του Κέντρου Πυρηνικής Ιατρικής και Ογκολογίας στο Νοσοκομείο Bach Mai, ο κληρονομικός καρκίνος είναι ένας τύπος καρκίνου που σχετίζεται άμεσα με γενετικές μεταλλάξεις και αντιπροσωπεύει το 5-15% όλων των καρκίνων. Αυτές οι μεταλλάξεις συχνά επηρεάζουν γονίδια που ελέγχουν την κυτταρική διαίρεση και την επιδιόρθωση του DNA, οδηγώντας σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό όγκων. Οι συνηθισμένοι κληρονομικοί καρκίνοι περιλαμβάνουν τον καρκίνο του μαστού, τον καρκίνο του παχέος εντέρου, τον καρκίνο των ωοθηκών κ.λπ.

Ο Αναπληρωτής Καθηγητής, Δρ. Pham Cam Phuong τόνισε ότι η έγκαιρη ανίχνευση αυτών των μεταλλάξεων μέσω γενετικών εξετάσεων όχι μόνο βοηθά στον έλεγχο ατόμων υψηλού κινδύνου, αλλά ανοίγει και στοχευμένες θεραπευτικές κατευθύνσεις, με βάση τα μοναδικά βιολογικά χαρακτηριστικά κάθε ασθενούς. Με τις σύγχρονες διαγνωστικές μεθόδους, όπως η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS), η ανάλυση, η διάγνωση ασθενειών σε γονιδιακό επίπεδο, η μοριακή βιολογία σε συνδυασμό με θεραπευτικές μεθόδους (στοχευμένα φάρμακα, ανοσοθεραπεία κ.λπ.) βοηθά στην παράταση της ζωής και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Η ανίχνευση ατόμων που διατρέχουν γενετικό κίνδυνο μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς και τους συγγενείς να λάβουν προληπτικά μέτρα ή να υποβάλλονται σε τακτικούς ελέγχους υγείας για την ανίχνευση του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο, αυξάνοντας την πιθανότητα αποτελεσματικής θεραπείας και παρατείνοντας τη ζωή.