Γενετικά ελαττώματα βρέθηκαν να συνδέονται με τον καρκίνο του πνεύμονα και των νεφρών σε κατάρρευση.

Μια νέα μελέτη από το Πανεπιστήμιο του Cambridge αποκάλυψε ένα κρίσιμο εύρημα σχετικά με το γονίδιο FLCN - έναν παράγοντα που σχετίζεται με το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé, το οποίο μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως αυξημένο κίνδυνο πνευμοθώρακα, μερικής ή ολικής κατάρρευσης των πνευμόνων, κύστεις των πνευμόνων, δερματικές αλλοιώσεις και καρκίνο των νεφρών.

Το γονίδιο FLCN μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο σοβαρών προβλημάτων υγείας. (Πηγή: SciTechDaily.com)

Η μελέτη, η οποία δημοσιεύτηκε στις 8 Απριλίου στο Thorax , ένα από τα κορυφαία περιοδικά αναπνευστικής ιατρικής παγκοσμίως , ανέλυσε γενετικά δεδομένα από πάνω από 550.000 άτομα σε τρεις μεγάλες βάσεις δεδομένων: την UK Biobank, την 100.000 Genomes Project και την East London Genes & Health. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η συχνότητα εμφάνισης της παραλλαγής του γονιδίου FLCN κυμαίνεται από 1 στους 2.710 έως 1 στους 4.190, σχεδόν 100 φορές υψηλότερη από την προηγουμένως εκτιμώμενη τιμή του 1 στους 200.000 ανθρώπους.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το επίπεδο κινδύνου για την υγεία μεταξύ των φορέων αυτού του γονιδίου δεν είναι ομοιόμορφο. Μεταξύ των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé, περίπου το 37% διατρέχει κίνδυνο πνευμοθώρακα. Ωστόσο, αυτός ο αριθμός μειώνεται στο 28% στην ομάδα που μόνο φέρουν το γονίδιο αλλά δεν έχουν ακόμη αναπτύξει το σύνδρομο. Ομοίως, η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του νεφρού είναι 32% σε ασθενείς με το σύνδρομο, ενώ μόνο περίπου το 1% των φορέων αντιμετωπίζουν αυτόν τον κίνδυνο.

Ο καθηγητής Stefan Marciniak (Πανεπιστήμιο του Cambridge), επίτιμος σύμβουλος στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Cambridge NHS Foundation Trust και στο Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, τόνισε ότι η έγκαιρη ανίχνευση είναι ζωτικής σημασίας, ειδικά με δύο σημαντικούς παράγοντες κινδύνου: τον πνευμοθώρακα και τον καρκίνο των νεφρών. Σημείωσε ότι τα προβλήματα των πνευμόνων συχνά ξεκινούν 10-20 χρόνια πριν εμφανιστούν τα σημάδια καρκίνου των νεφρών, επομένως ο τακτικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση και αντιμετώπισή τους.

Παρόλο που η σύνδεση μεταξύ του γονιδίου FLCN και του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé είναι σαφής, ο καθηγητής Marciniak επισημαίνει επίσης ότι ο κίνδυνος καρκίνου των νεφρών σε φορείς που δεν έχουν το σύνδρομο είναι αρκετά χαμηλός. Αυτό υποδηλώνει ότι πολλοί άλλοι γενετικοί παράγοντες συμβάλλουν στη ρύθμιση του τρόπου έκφρασης των μεταλλάξεων FLCN σε κάθε άτομο.

Αυτή η πρωτοποριακή έρευνα όχι μόνο ρίχνει φως στη συχνότητα εμφάνισης της μεταλλαγής του γονιδίου FLCN, αλλά υπογραμμίζει επίσης την επείγουσα ανάγκη επανεξέτασης των στρατηγικών διαλογής και θεραπείας για τις ομάδες υψηλού κινδύνου – με στόχο μια πιο ακριβή και εξατομικευμένη προσέγγιση στην ιατρική στο μέλλον.

Πηγή: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html