Δεύτερος άνθρωπος στον κόσμο ανακαλύφθηκε με γονίδιο που μπορεί να αντισταθεί στη νόσο Αλτσχάιμερ

Ο άνδρας ανακαλύφθηκε στην Κολομβία από μια ομάδα διεθνών ερευνητών. Έβγαζε τα προς το ζην επισκευάζοντας μηχανήματα.

Αρχικά, η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε ότι ο άνδρας έφερε μια μετάλλαξη στο γονίδιο Paia, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με την Daily Mail (UK).

Η νόσος Αλτσχάιμερ εμφανίζεται όταν πρωτεϊνικές πλάκες συσσωρεύονται στον εγκέφαλο, διαταράσσοντας τη λειτουργία και καταστρέφοντας τα νευρικά κύτταρα.

Κανονικά, ένας άνδρας παθαίνει Αλτσχάιμερ όταν γίνει 40 ετών και θα πεθάνει γύρω στην ηλικία των 60 ετών. Οι γενετικοί παράγοντες είναι η πιο συχνή αιτία της πρώιμης έναρξης της νόσου Αλτσχάιμερ και του μειωμένου προσδόκιμου ζωής.

Ωστόσο, όταν ήταν 67 ετών, οι νευρολόγοι εξέτασαν την υγεία του και ανακάλυψαν κάτι παράξενο. Αντί να πεθάνει από Αλτσχάιμερ, οι γνωστικές και διανοητικές ικανότητες του άνδρα ήταν φυσιολογικές. Ούτε ο ίδιος ο ασθενής ούτε η οικογένειά του παρατήρησαν καμία ανωμαλία στη μνήμη του.

Αργότερα, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η αιτία αυτού του παράξενου φαινομένου ήταν ότι έφερε μια σπάνια γονιδιακή παραλλαγή που τον βοήθησε σχεδόν να αποφύγει τη νόσο Αλτσχάιμερ. Αυτό το γονίδιο ονομάζεται reelin, το οποίο παρομοιάζεται με «φυσική ανοσία» στην ασθένεια.

Με άλλα λόγια, ο άνδρας έφερε τόσο το γονίδιο που προκαλεί την πρώιμη έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ όσο και το γονίδιο που τον καθιστά άτρωτο στην ασθένεια. Αυτή η παράξενη περίπτωση δημοσιεύτηκε από ερευνητές στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine.

Χάρη σε αυτό το γονίδιο, ο άνδρας έζησε έως τα 74 χρόνια με μέτρια μόνο απώλεια μνήμης. Όταν οι ερευνητές εξέτασαν τον εγκέφαλό του πιο προσεκτικά, διαπίστωσαν ότι είχε τα χαρακτηριστικά της νόσου Αλτσχάιμερ, όπως τον σχηματισμό αμυλοειδών πλακών και την ανώμαλη συσσώρευση πρωτεΐνης tau στον εγκέφαλο. Ωστόσο, η πρωτεΐνη tau συσσωρεύτηκε πολύ λίγο στον ενδορινικό φλοιό, μια περιοχή που παίζει σημαντικό ρόλο στη μνήμη.

Αυτό εξέπληξε τους ερευνητές. Ελπίζουν ότι αυτή η νέα ανακάλυψη θα βοηθήσει να ανοίξει η ελπίδα ότι μπορεί να καθυστερήσει ή ακόμα και να αποτρέψει την εξέλιξη της νόσου Αλτσχάιμερ.

Το πρώτο άτομο που βρέθηκε να φέρει μια γονιδιακή παραλλαγή που προστατεύει από τη νόσο Αλτσχάιμερ ήταν η Aliria Rosa Piedrahita de Villegas από την Κολομβία. Οι ερευνητές την ανακάλυψαν το 2019. Το γονίδιο ονομάστηκε Christchurch. Πέθανε τον Νοέμβριο του 2020 από καρκίνο, σύμφωνα με την Daily Mail.

Σύνδεσμος πηγής: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm