Científicos logran un avance en el tratamiento del síndrome de Down en Japón

Científicos japoneses de la Universidad de Mie, dirigidos por el Dr. Hashizume Ryotaro, han logrado un gran avance al utilizar la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 para eliminar el cromosoma 21 adicional que causa el síndrome de Down.

Una niña con síndrome de Down se incorporó a una aerolínea australiana. Hoy, gracias a los conocimientos de sus padres, muchas personas con esta condición pueden vivir de forma independiente y tener trabajo. Foto ilustrativa.

Restableciendo así la función normal de las células, con una tasa de éxito de hasta el 37,5%.

Además, los científicos confirmaron que, en células con cromosomas normales, características como los patrones de expresión génica, las tasas de proliferación celular y la capacidad antioxidante también se normalizaron. El estudio se publicó en la revista científica PNAS a principios de 2025.

Esta es la primera vez que se aborda la causa raíz del síndrome de Down a nivel celular, lo que ofrece una esperanza sin precedentes. Los expertos lo consideran un posible avance en la prevención de complicaciones que acortan la esperanza de vida, cuya esperanza de vida promedio ronda los 60 años.

Sin embargo, como señalan los autores, el método aún no está listo para su uso en organismos vivos. La tecnología actual puede dañar accidentalmente otros cromosomas, o algunas células pueden retener cromosomas adicionales, por lo que se requieren mejoras adicionales.

Aunque la aplicación clínica aún está muy lejos, la investigación supone un importante paso adelante en la búsqueda de tratamientos para enfermedades genéticas.

Los científicos esperan que futuros avances permitan adaptar el método para su uso seguro en medicina. Esperan que este método contribuya a la prevención y mejora de diversas complicaciones asociadas con el síndrome de Down en el futuro.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en los humanos, lo que da lugar a células triploides que causan la enfermedad.

La incidencia del síndrome de Down es de 1/700 nacimientos a nivel mundial . Se han realizado extensas investigaciones para dilucidar las características clínicas, las causas genéticas y las características celulares.

Estos estudios están respaldados por el desarrollo de modelos animales avanzados y avances en técnicas de diagnóstico prenatal, como las pruebas genéticas preimplantacionales para la aneuploidía.

Sin embargo, todavía hay poca investigación para abordar la causa subyacente de esta afección y se necesitan estrategias para eliminar cromosomas adicionales de las células triploides.

NGUYEN DINH SONG THANH

Fuente: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm