¿Cómo pueden unos padres normales tener hijos con enfermedades genéticas?

La doctora Bui Thi Phuong Hoa examina a un paciente - Foto: BVCC

¿Los padres que dan a luz a niños con enfermedades genéticas no entienden por qué ocurre esto cuando ellos mismos son normales?

Sorprendido cuando su hijo tiene una enfermedad genética

Su hijo nació sano y normal, pero cuando tenía 4 años, la Sra. N. ( Nam Dinh ) descubrió que su hijo tenía debilidad muscular. La Sra. N. compartió que al principio el bebé no mostraba ningún síntoma inusual, pero últimamente se cae con frecuencia, sube escaleras... la debilidad muscular se hace cada vez más evidente. Llevó a su hijo al Hospital Nacional de Niños, donde los médicos le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética.

Tras ser examinada en el hospital, los médicos le aconsejaron que examinara también a su hijo menor, que tenía tan solo 2 años. Después de examinarlo y realizarle pruebas, los médicos descubrieron que el segundo hijo de la Sra. H también tenía la misma enfermedad que su hermano.

En esta enfermedad infantil los médicos ya no pueden intervenir y la enfermedad progresa gradualmente, los dos niños crecen pero pierden la capacidad de caminar a la edad de 12 o 13 años. Los niños quedan confinados a sillas de ruedas y mueren prematuramente a la edad de 20-25 años.

La Sra. L. en Hanoi ha perdido a sus hijos dos veces por razones desconocidas. En 2016 nació su primer bebé varón sano. Sin embargo, no mucho tiempo después, la salud del bebé empeoró anormalmente y falleció.

Durante el segundo embarazo de la Sra. L en 2018, toda la familia reavivó la esperanza, pero el destino los desafió una vez más. Tan solo un mes después de dar a luz a su segundo hijo, sufrió una neumonía prolongada, que no mejoró con el tratamiento. Un año después, el segundo hijo también abandonó a la pareja.

Después de haber perdido a un hijo dos veces, la Sra. L. y su marido se enfrentaron a un gran shock. Después de cinco años de recuperar el ánimo, la Sra. L. y su marido quisieron averiguar la causa para prepararse cuidadosamente para el próximo nacimiento.

En el Hospital de Andrología e Infertilidad de Hanoi, después de una historia clínica detallada de la Sra. L., su esposo y sus familias, y un análisis cuidadoso de la historia clínica de los dos niños fallecidos, el médico determinó que la causa principal podría ser una mutación genética. Después de realizar la secuenciación genética y consultar con expertos, el médico finalmente descubrió que la causa era que la Sra. L. era portadora de una mutación causante de enfermedad en el gen CYBB, un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que causa la enfermedad granulomatosa crónica.

La enfermedad se manifiesta como neumonía persistente recurrente desde el período neonatal, con mala respuesta al tratamiento. La madre es una persona sana portadora del gen y no presenta la enfermedad. El hijo portador del gen mutado heredado de la madre padecerá la enfermedad y morirá. Tanto el marido como la mujer se sorprendieron porque no creían que las dos pérdidas se debieran a enfermedades genéticas de la madre.

Muchas familias han caído en la desesperación porque sus hijos nacieron con enfermedades genéticas. Las estadísticas del sector salud muestran que cada año nacen en Vietnam alrededor de 40.000 niños con discapacidades congénitas. Cabe destacar que hasta el 80% de los niños con trastornos genéticos nacen de padres sanos o no tienen antecedentes familiares.

Enfermedad detectable

Según el Dr. Dinh Thuy Linh (subdirector del Hospital de Obstetricia y Ginecología de Hanoi), hoy en día las enfermedades genéticas a menudo causan síntomas peligrosos en los niños y la mayoría de ellos no tienen cura. Sin embargo, el cribado genético en parejas no ha recibido la debida atención. Es por eso que muchas parejas no saben que son portadoras del gen de la enfermedad hasta que dan a luz y descubren que el niño tiene una enfermedad genética.

Muchas personas que acuden al hospital se preguntan por qué tanto el esposo como la esposa son sanos y normales, pero su hijo tiene una enfermedad genética. De hecho, la condición de personas sanas portadoras de enfermedades es muy común, pero no mucha gente lo sabe. Esta es la razón por la que muchos niños nacen con enfermedades genéticas congénitas, afirmó el Dr. Linh.

El doctor Linh explicó que cuando dos personas sanas portadoras del gen de la enfermedad se casan y tienen un bebé, si el bebé recibe ambos genes de la enfermedad del padre y de la madre, el niño tendrá una enfermedad genética (25%). Incluso en el caso de algunas enfermedades, el mero hecho de que la madre sea portadora del gen de la enfermedad puede transmitirla al hijo. Hoy en día existen cientos de enfermedades genéticas reconocidas.

Según la Dra. Bui Thi Phuong Hoa (jefa del departamento de investigación científica y capacitación, médica genetista del Hospital de Andrología e Infertilidad de Hanoi), las enfermedades monogénicas son trastornos genéticos causados ​​por mutaciones en un gen.

Según el mecanismo genético, la enfermedad se divide en dos grupos principales: Grupo de mutación de un solo gen dominante: el padre o la madre tiene una mutación que causa la enfermedad y transmite el gen mutado, lo que hace que el niño también tenga la enfermedad. Grupo de mutación genética recesiva única: ambos padres son portadores sanos del gen mutado, si el niño recibe ambos genes mutados de los padres, tendrá la enfermedad e incluso correrá riesgo de morir.

Hasta la fecha, los científicos han identificado alrededor de 6.000 enfermedades causadas por un solo gen. Lo que es más preocupante es que estas enfermedades son de naturaleza genética y pueden seguir afectando a las generaciones futuras si no se detectan y tratan a tiempo.

Las familias en las que ambos cónyuges son portadores de genes recesivos relacionados con enfermedades genéticas monogénicas deben recibir asesoramiento genético antes de planificar un embarazo y tener hijos. Esto no solo ayuda a los padres a comprender el riesgo de tener un hijo con la enfermedad, sino que también les ayuda a elegir los métodos de apoyo reproductivo adecuados. En particular, se recomienda realizar pruebas genéticas antes de la transferencia de embriones para asegurar un bebé sano y evitar riesgos durante el embarazo natural, recomendó el Dr. Hoa.

¿Quién debe someterse a pruebas de detección de enfermedades genéticas?

Según el Dr. Linh, una madre sana y un padre sano producirán un niño sano. Hay muchas enfermedades genéticas que existen en un estado de gen recesivo, por lo que sin pruebas de detección, las parejas no sabrán que son portadoras del gen de la enfermedad porque la mayoría de las personas sanas portadoras del gen de la enfermedad tienen síntomas completamente normales.

Para minimizar el riesgo, es extremadamente necesario realizar pruebas de detección de portadores del gen de la enfermedad, especialmente para las parejas que están a punto de casarse, las parejas que se preparan para tener hijos y las mujeres embarazadas en los primeros tres meses. Esto no sólo ayuda en la detección temprana, sino que también apoya el desarrollo de soluciones preventivas eficaces, protegiendo la salud de las generaciones futuras.

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SAUCE

Fuente: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm