¿Cómo pueden unos padres normales tener hijos con enfermedades genéticas?

Hay parejas completamente sanas, sin antecedentes familiares de enfermedades genéticas. Sin embargo, al dar a luz, sus hijos padecen enfermedades raras como atrofia muscular espinal, trastornos metabólicos, anemia hemolítica congénita o acondroplasia.

La doctora Bui Thi Phuong Hoa examina a un paciente - Foto: BVCC

¿Los padres que dan a luz a niños con enfermedades genéticas no entienden por qué ocurre esto cuando ellos mismos son normales?

Sorprendido cuando su hijo tiene una enfermedad genética

Su hijo nació sano y normal, pero cuando tenía 4 años, la Sra. N. ( Nam Dinh ) descubrió que tenía debilidad muscular. La Sra. N. comentó que, al principio, su hijo no presentaba síntomas inusuales, pero que recientemente se caía con frecuencia, subía escaleras... y la debilidad muscular se hizo cada vez más evidente. Llevó a su hijo al Hospital Nacional Infantil, donde los médicos le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética.

Tras ser examinada en el hospital, los médicos le recomendaron que también examinara a su hijo menor, de tan solo dos años. Tras examinarlo y hacerle pruebas, los médicos descubrieron que el segundo hijo de la Sra. H. también padecía la misma enfermedad que su hermano.

Con esta enfermedad, los médicos no pudieron intervenir más y la enfermedad progresó gradualmente. Los dos niños crecieron, pero perdieron la capacidad de caminar a los 12 o 13 años. El niño tuvo que usar silla de ruedas y falleció prematuramente, a los 20 o 25 años.

La Sra. L., de Hanói , ha perdido a sus hijos dos veces por razones desconocidas. En 2016, su primer hijo nació sano. Sin embargo, poco después, su salud se deterioró y falleció.

Durante el segundo embarazo de la Sra. L. en 2018, toda la familia recuperó la esperanza, pero el destino volvió a poner a prueba a la pareja. Tan solo un mes después de dar a luz a su segundo hijo, este contrajo una neumonía prolongada y el tratamiento no mejoró. Un año después, su segundo hijo también abandonó a la pareja.

Tras perder a dos hijos, L. y su esposo sufrieron una gran conmoción. Tras cinco años de recuperación, querían encontrar la causa para prepararse con esmero para el próximo nacimiento.

En el Hospital de Andrología e Infertilidad de Hanói, tras un examen detallado del historial médico de la Sra. L. y su familia, y un análisis minucioso del historial médico de los dos hijos fallecidos, el médico determinó que la causa principal podría ser una mutación genética. Tras realizar la secuenciación genética y consultar con expertos, el médico finalmente descubrió que la Sra. L. era portadora de una mutación patógena en el gen CYBB, un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que causa granulomatosis crónica.

La enfermedad se manifiesta como neumonía recurrente desde el período neonatal, con mala respuesta al tratamiento. La madre es portadora sana del gen y no presenta síntomas, pero el hijo, portador de la mutación genética heredada de su madre, contraerá la enfermedad y fallecerá. Tanto el esposo como la esposa se sorprendieron, pues no creían que las dos muertes se debieran a la enfermedad genética de la madre.

Muchas familias han caído en la desesperación porque sus hijos nacieron con enfermedades genéticas. Las estadísticas sanitarias muestran que cada año en Vietnam nacen alrededor de 40.000 niños con discapacidades congénitas; cabe destacar que hasta el 80% de los niños con trastornos genéticos nacen de padres sanos o sin antecedentes familiares.

Enfermedad detectable

Según el Dr. Dinh Thuy Linh (Subdirector del Hospital de Obstetricia y Ginecología de Hanói), las enfermedades genéticas actuales suelen causar síntomas peligrosos en los niños y la mayoría no tienen cura. Sin embargo, no se ha prestado la debida atención a las pruebas genéticas en parejas. Por lo tanto, muchas parejas desconocen que son portadoras sanas del gen de la enfermedad hasta que dan a luz y descubren que el niño tiene una enfermedad genética.

Muchas personas que acuden al hospital se preguntan por qué tanto el esposo como la esposa son sanos y normales, pero su hijo tiene una enfermedad genética. De hecho, la condición de personas sanas portadoras de enfermedades es muy común, pero no mucha gente lo sabe. Esta es la razón por la que muchos niños nacen con enfermedades genéticas congénitas, afirmó el Dr. Linh.

El Dr. Linh explicó que cuando dos personas sanas portadoras del gen de la enfermedad se casan y tienen un hijo, si este recibe ambos genes de ambos padres, el niño desarrollará una enfermedad genética (el 25% de los casos). Incluso en el caso de algunas enfermedades, solo la madre portadora del gen puede transmitirla al hijo. Actualmente, existen cientos de enfermedades genéticas registradas.

Según la Dra. Bui Thi Phuong Hoa (jefa del departamento de investigación científica y capacitación, médica genetista del Hospital de Andrología e Infertilidad de Hanoi), las enfermedades monogénicas son trastornos genéticos causados por mutaciones en un gen.

Según el mecanismo genético, la enfermedad se divide en dos grupos principales: grupo dominante de mutación monogénica: el padre o la madre tiene una mutación causante de la enfermedad y transmite el gen mutado, lo que provoca que el hijo también la padezca. grupo recesivo de mutación monogénica: ambos progenitores son portadores sanos del gen mutado; si el hijo recibe ambos genes mutados de sus padres, padecerá la enfermedad e incluso correrá riesgo de muerte.

Hasta la fecha, los científicos han identificado unas 6.000 enfermedades monogénicas. Lo más preocupante es que estas enfermedades son hereditarias y pueden seguir afectando a las generaciones futuras si no se detectan y tratan a tiempo.

Las familias en las que tanto el esposo como la esposa son portadores de genes recesivos relacionados con enfermedades genéticas monogénicas deben recibir asesoramiento genético antes de planificar un embarazo y tener hijos. Esto no solo ayuda a los padres a comprender el riesgo de tener un hijo con la enfermedad, sino que también les ayuda a elegir los métodos de apoyo reproductivo adecuados. En particular, se recomienda realizar pruebas genéticas antes de la transferencia de embriones para asegurar un bebé sano y evitar riesgos durante el embarazo natural, recomendó el Dr. Hoa.

¿Quién debe someterse a pruebas de detección de enfermedades genéticas?

Según el Dr. Linh, una madre y un padre sanos tendrán un hijo sano. Existen muchas enfermedades genéticas que se presentan en estado recesivo, por lo que, sin pruebas de detección, las parejas no sabrán que son portadoras del gen de la enfermedad, ya que la mayoría de las personas sanas que lo portan presentan síntomas completamente normales.

Para minimizar el riesgo, es fundamental realizar pruebas de detección de portadores del gen de la enfermedad, especialmente para las parejas que se van a casar, las que se preparan para tener hijos y las mujeres embarazadas en los primeros tres meses. Esto no solo facilita la detección temprana, sino que también apoya el desarrollo de soluciones preventivas eficaces, protegiendo la salud de las generaciones futuras.

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SAUCE

Fuente: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm