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Noticias médicas 7 de agosto: Las mujeres embarazadas necesitan pruebas de detección de malformaciones fetales y enfermedades genéticas desde una etapa temprana.

Un bebé sano nació en Ciudad Ho Chi Minh a pesar de haber sido diagnosticado con peritonitis meconial a las 21 semanas de gestación, junto con una rara anomalía genética, una microduplicación en el cromosoma número 2.

Báo Đầu tưBáo Đầu tư29/12/2024

Las mujeres embarazadas necesitan pruebas tempranas para detectar anomalías fetales y enfermedades genéticas.

Un bebé sano nació en Ciudad Ho Chi Minh a pesar de haber sido diagnosticado con peritonitis meconial a las 21 semanas de gestación, junto con una rara anomalía genética, una microduplicación en el cromosoma número 2.

Los médicos recomiendan que todas las mujeres embarazadas se sometan a pruebas de detección temprana de malformaciones fetales y enfermedades genéticas.

La madre del bebé, de 32 años, quedó embarazada por primera vez tras someterse a una inseminación intrauterina (IIU) el pasado octubre. Las pruebas de detección del primer trimestre, incluyendo la NIPT (prueba prenatal no invasiva), resultaron de bajo riesgo y no detectaron anomalías.

Sin embargo, en la semana 21 de embarazo, al realizar una ecografía en el hospital, el médico descubrió que el feto presentaba signos de peritonitis meconial con síntomas de derrame abdominal, tabiques múltiples, calcificaciones dispersas y paredes intestinales discontinuas.

Para determinar la causa, se le realizó a la embarazada una amniocentesis para realizar pruebas genéticas. Los resultados mostraron que el feto presentaba una microduplicación en la región q12.3-q13 del cromosoma 2, una anomalía poco común con escasas estadísticas específicas en la literatura médica mundial .

Según la Dra. Nguyen Thi Mong Nghi, quien supervisó directamente el caso, esta repetición contiene varios genes pero no afecta la función ni se manifiesta como anomalías específicas.

El médico recomendó que ambos se sometieran a pruebas genéticas para determinar si se trataba de una anomalía genética o de una nueva mutación durante la concepción, pero la familia se negó por motivos personales. Por lo tanto, el equipo médico continuó monitoreando de cerca las manifestaciones morfológicas y el desarrollo del feto para elaborar un plan de tratamiento adecuado.

La situación se complicó más cuando a las 21 semanas de embarazo, a la embarazada se le diagnosticó un riesgo de parto prematuro debido a un cuello uterino acortado de solo 23 mm, por debajo del umbral seguro de 25 mm antes de la semana 24. El médico colocó un cerclaje cervical e instruyó a la embarazada que descansara y vigilara de cerca los signos anormales como dolor abdominal, sangrado, pérdida de líquido amniótico o movimiento fetal débil.

Durante el embarazo, la gestante se sometió a ecografías semanales para evaluar la cantidad de líquido abdominal, la dilatación intestinal, la calcificación, el líquido amniótico y los signos de edema fetal. Una ecocardiografía fetal exhaustiva también reveló insuficiencia tricuspídea leve.

Según el Dr. Nghi, la peritonitis meconial solía ser una enfermedad con una alta tasa de mortalidad, pero gracias a los avances en el diagnóstico y la cirugía, la tasa de supervivencia ahora puede alcanzar el 80-92%.

Algunos casos leves no requieren intervención, mientras que los bebés con obstrucción intestinal o adherencias requieren cirugía inmediatamente después del nacimiento. Por lo tanto, el equipo de obstetras, ginecólogos, especialistas en medicina fetal y neonatólogos monitorea de cerca cada etapa para estar preparados para intervenir con prontitud.

Cuando el feto tiene 38 semanas y está lo suficientemente maduro, el médico recomienda una cesárea activa para evitar el riesgo de sufrimiento fetal o síndrome de aspiración de meconio, que pueden causar complicaciones respiratorias graves después del nacimiento.

El bebé nació con un peso de 3,7 kg y fue reanimado activamente con herramientas especializadas para limpiarle la nariz, la garganta y las vías respiratorias.

El bebé lloraba bien, respiraba por sí solo, tenía la piel sonrosada y fue trasladado a la UCIN para su monitorización. Tras 48 horas, comía y defecaba con normalidad, y no había indicación de cirugía. Seis días después del nacimiento, la salud del bebé era estable, y fue dado de alta del hospital y programado para una revisión regular para su monitorización continua.

El cromosoma 2 es uno de los cromosomas más grandes del ser humano y contiene numerosos genes importantes. Según la ubicación y el tamaño del segmento duplicado, los efectos pueden variar de una persona a otra. Algunas personas con pequeños duplicados, ubicados fuera de la región genética funcional, pueden desarrollarse con total normalidad.

Los médicos recomiendan que todas las mujeres embarazadas se sometan a pruebas de detección temprana de malformaciones fetales y enfermedades genéticas. Seguir un programa regular de chequeos prenatales ayuda a detectar anomalías de forma temprana, brindando así el tratamiento adecuado, desde la intervención prenatal y el seguimiento estrecho durante el embarazo hasta el tratamiento posnatal para garantizar la máxima seguridad para la madre y el bebé.

Luchando contra dos cánceres a la vez

Después de 16 años de una cirugía de cáncer de tiroides, la Sra. Chi (47 años) se sorprendió cuando le diagnosticaron cáncer de endometrio en etapa 1B.

Los resultados del examen mostraron que el endometrio de la Sra. Chi presentaba un tumor que invadía más de la mitad del grosor de la capa muscular uterina. Esto indica un cáncer de endometrio en estadio 1B según la clasificación FIGO. El tumor se origina en células del endometrio y ha invadido la capa muscular, pero no se ha propagado al cuello uterino ni a los ovarios.

La Sra. Chi ya tenía tres hijos y ya no deseaba tenerlos, por lo que los médicos decidieron realizarle una histerectomía total y dos anejos, además de extirparle 28 ganglios linfáticos pélvicos para comprobar el grado de invasión. Los resultados de la biopsia posoperatoria confirmaron que tenía cáncer de endometrio de grado 3, una forma altamente maligna, aunque los ganglios linfáticos solo estaban inflamados y no presentaban células metastásicas.

Según el médico tratante, esto significa que el riesgo de recurrencia y metástasis sigue siendo alto, por lo que el paciente necesita continuar con el tratamiento médico y ser monitoreado de cerca después de la cirugía.

El cáncer de endometrio es uno de los cánceres ginecológicos más comunes en las mujeres, especialmente en el grupo de edad de 50 a 70 años o posmenopáusicas.

En las primeras etapas, la enfermedad a menudo no presenta síntomas evidentes y se confunde fácilmente con otros trastornos ginecológicos.

Los signos típicos incluyen sangrado vaginal anormal, especialmente después de la menopausia; dolor pélvico o abdominal inferior; pérdida de peso inexplicable; dolor durante las relaciones sexuales y fatiga persistente.

La causa exacta del cáncer de endometrio aún no está claramente determinada, sin embargo, se cree que un desequilibrio entre las hormonas estrógeno y progesterona es un factor clave en la promoción del crecimiento anormal de las células endometriales.

Además, las condiciones que causan trastornos de la ovulación, como el síndrome de ovario poliquístico (SOP), la obesidad, la diabetes, etc., también contribuyen a aumentar el riesgo de padecer la enfermedad.

Según el estadio de la enfermedad y el estado de salud, el tratamiento del cáncer de endometrio puede incluir: histerectomía total, quimioterapia, radioterapia, hormonoterapia, inmunoterapia o terapia dirigida. Después del tratamiento, las pacientes deben seguir el régimen médico, asistir a sus controles médicos regularmente y mantener un estilo de vida saludable para prevenir la recurrencia o la agravación de la enfermedad.

El Dr. Le Nhat Nguyen, de la Unidad de Obstetricia y Ginecología del Hospital General Tam Anh, Ciudad Ho Chi Minh (anteriormente barrio Chanh Hung, Distrito 8), recomienda que los pacientes tengan una dieta equilibrada con muchas verduras y frutas, beban suficiente agua, reduzcan el azúcar y la sal, y aumenten las actividades físicas ligeras, como caminar, yoga, natación, etc., durante 15 a 30 minutos al día para apoyar el proceso de recuperación.

Además, mantener la mente relajada y controlar el peso dentro de límites razonables (IMC < 23) también son factores que ayudan a mejorar la efectividad del tratamiento.

Elefantiasis después del tratamiento del cáncer: entender correctamente para controlarla oportunamente

Tres años después de la cirugía de cáncer de útero, la Sra. Ngoc (55 años) comenzó a presentar una hinchazón cada vez mayor en la pierna izquierda, lo que le dificultaba caminar y afectaba considerablemente sus actividades diarias. El diagnóstico correcto del linfedema le permitió tratarlo eficazmente con vendajes compresivos, sin necesidad de cirugía.

Previamente, la Sra. Ngoc se había sometido a una histerectomía y una disección de ganglios linfáticos pélvicos, además de quimioterapia para un cáncer de útero. Dos años después del tratamiento, su pierna izquierda comenzó a hincharse y a dolerle ocasionalmente.

Acudió a un hospital y le diagnosticaron insuficiencia venosa en las extremidades inferiores. Recibió tratamiento con medicamentos para las varices y medias especiales, pero no mejoró.

A mediados de 2025, su pierna izquierda era casi el doble de grande que su pierna derecha, lo que afectó gravemente su calidad de vida y la obligó a acudir al Hospital General Tam Anh en la ciudad de Ho Chi Minh.

El Dr. Le Chi Hieu, MSc, del Departamento de Cirugía Torácica y Vascular, dijo que además de insuficiencia venosa, la Sra. Ngoc también sufría de linfedema, una complicación común en pacientes después del tratamiento del cáncer, especialmente cánceres ginecológicos, de mama, urinarios, genitales y de cabeza y cuello.

El linfedema es una afección en la que el líquido linfático se acumula en una zona del cuerpo, causando hinchazón, dolor y compresión de los tejidos circundantes. El líquido linfático, parte del sistema inmunitario, circula entre la piel y los músculos y se encarga de transportar células inmunitarias y nutrientes, así como de eliminar células extrañas como bacterias y virus. Cuando el sistema linfático sufre daños, como después de una disección de ganglios linfáticos, radioterapia o infección, el flujo de líquido se interrumpe, lo que provoca edema.

En pacientes con cáncer como la Sra. Ngoc, la histerectomía con disección de ganglios linfáticos pélvicos puede dañar o destruir el sistema linfático local. Como resultado, el líquido no puede circular, lo que causa un edema prolongado en las extremidades inferiores, explicó el Dr. Hieu.

La Sra. Ngoc recibió tratamiento médico no invasivo, con vendajes compresivos en toda su pierna izquierda. Estos vendajes ejercen una presión uniforme para drenar el líquido linfático de vuelta al corazón, reducir la inflamación y evitar que el edema progrese.

Además, se le indicó que se realizara masajes y ejercicios ligeros para favorecer la circulación. Tras dos semanas, la hinchazón de su pierna izquierda se redujo significativamente y se espera que se normalice en unos tres meses si se sigue correctamente el tratamiento.

El Dr. Hieu dijo que el linfedema puede ocurrir en cualquier área del cuerpo, pero es más común en los brazos o las piernas.

Los cánceres abdominales y genitales, como el de cuello uterino, ovario, endometrio y colorrectal, tienden a causar linfedema en las piernas. Las personas que han tenido cáncer de cabeza y cuello pueden presentar inflamación en la cara, el cuello o debajo del mentón. Algunos pacientes incluso pueden presentar inflamación interna, como en la garganta, lo que dificulta la respiración y la deglución.

Los médicos recomiendan que los pacientes que están o han estado tratados por cáncer prevengan de forma proactiva el linfedema protegiendo las áreas de piel dañadas y evitando rasguños e infecciones.

Mantenga el brazo o la pierna afectados elevados por encima del nivel del corazón al descansar o acostarse. Haga ejercicio regularmente, de forma suave, pero no demasiado vigorosa, para mantener la circulación linfática. Evite cargar objetos pesados, usar joyas o ropa ajustada en la zona afectada.

Mantenga un peso saludable, reduzca la sal y beba mucha agua para favorecer el flujo linfático.

Si no se controla a tiempo, el linfedema puede progresar a edema crónico, infecciones recurrentes, problemas de movilidad y afectar gravemente la calidad de vida. Un diagnóstico correcto y un tratamiento adecuado ayudan a los pacientes a recuperarse satisfactoriamente y a evitar complicaciones a largo plazo.

Fuente: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html


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