¿Por qué son necesarias las pruebas de detección prenatal y neonatal?

Un hijo sano e inteligente es la mayor felicidad para los padres. Sin embargo, en realidad, muchos recién nacidos nacen con enfermedades genéticas peligrosas o defectos congénitos.

Médicos examinan a recién nacidos en el Hospital Hoan My Dong Nai . Foto: H. Dung

Para ayudar a los niños a tener el mejor comienzo en la vida, las pruebas de detección prenatal y neonatal son aspectos que los padres no deben pasar por alto.

Hitos clave en las pruebas de detección prenatal

La Dra. Nguyen Thi Kim Nga, jefa del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Hoan My Dong Nai, explicó que el cribado prenatal consiste en pruebas realizadas durante todo el embarazo para detectar anomalías cromosómicas, defectos congénitos, trastornos genéticos u otros impactos negativos en el desarrollo fetal. Las anomalías más comunes incluyen: síndrome de Down, síndrome de Edwards, defectos del tubo neural y enfermedades genéticas recesivas.

Según la etapa del embarazo, los médicos prescribirán los métodos de detección adecuados. Estos incluyen la prueba doble, que se realiza entre las semanas 11 y 13 semanas y 6 días de gestación, la cual combina la ecografía de translucencia nucal y análisis de sangre materna para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas. Si una mujer embarazada no se realiza la prueba doble, puede hacerse la prueba triple cuando el feto tenga entre 16 y 18 semanas de gestación.

En particular, la prueba NIPT ofrece una alta precisión y permite detectar de forma integral pares de cromosomas y diversas enfermedades genéticas. Anteriormente, el costo de la prueba NIPT era bastante elevado debido a la necesidad de enviar muestras al extranjero, pero ahora muchos hospitales en Vietnam pueden realizarla a un precio razonable.

Según el médico ruso, si los resultados de la prueba de detección muestran un alto riesgo, el médico aconsejará a la mujer embarazada que se someta a pruebas de diagnóstico especializadas adicionales, como una biopsia de vellosidades coriónicas (entre las semanas 12 y 14) o una amniocentesis (después de la semana 15).

La Dra. Nguyen Thi Kim Nga, jefa del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Hoan My Dong Nai, comentó: “Cada prueba realizada hoy es un valioso regalo para el futuro. Mucha gente se pregunta si los resultados de las pruebas de detección son necesarios si son normales. La respuesta es sí, son muy necesarios, porque nada es más valioso que la tranquilidad. La detección temprana de incluso un solo caso puede salvar una vida”.

Los grandes beneficios de las pruebas de detección neonatal.

El Dr. Tran Minh Tri, subdirector del Departamento de Pediatría del Hospital Hoan My Dong Nai, recomienda a los padres que realicen pruebas de detección a sus bebés después del nacimiento. A partir de las 48 horas de vida, los médicos tomarán unas gotas de sangre del talón del bebé para realizar las pruebas necesarias. Estas pruebas pueden ayudar a detectar muchas enfermedades genéticas y metabólicas peligrosas, como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de G6PD, talasemia (anemia hemolítica congénita), etc. Todas estas enfermedades, si se detectan a tiempo, pueden tratarse y ayudar a los niños a desarrollarse con normalidad. Si no se detectan, las consecuencias pueden durar toda la vida, ya que la enfermedad afecta directamente al desarrollo físico e intelectual del niño.

El Dr. Tri citó el ejemplo de un niño con talasemia latente (sin síntomas visibles), pero si se casa con alguien que también porta el gen latente, su hijo podría desarrollar talasemia grave. Esta enfermedad requiere tratamiento de por vida y afecta significativamente la salud del niño. Por eso, los médicos siempre recomiendan que los padres realicen pruebas de detección exhaustivas a sus hijos, si es posible.

En el Hospital Hoan My Dong Nai, se realizan pruebas de detección a un promedio de 350 a 400 recién nacidos cada mes. Los paquetes de pruebas varían desde básicos (3 enfermedades) hasta exhaustivos (más de 100 enfermedades). En casos sospechosos, los médicos orientan a los familiares para que se sometan a pruebas más especializadas. Gracias a estas pruebas, se ha detectado un número significativo de casos de talasemia y deficiencia de G6PD.

"El coste de las pruebas de detección neonatal es sin duda mucho menor que el coste del tratamiento de una enfermedad si no se detecta a tiempo", recalcó el Dr. Tri.

Mientras tanto, el Dr. Kim Nga afirmó que el hospital recibe y examina a más de 1500 mujeres embarazadas cada mes. De ellas, más del 90 % se someten a pruebas de detección prenatal y a casi el 100 % de los recién nacidos se les toma una muestra de sangre del talón para su análisis. Muy pocas se niegan si reciben el asesoramiento adecuado.

Las pruebas de detección prenatal y neonatal no solo ayudan a detectar enfermedades precozmente, sino que también representan el primer paso para demostrar la responsabilidad parental hacia los hijos. Además, constituyen una de las soluciones eficaces para mejorar la calidad de vida de la población, reducir la carga sobre el sistema sanitario y contribuir a la formación de una generación sana, inteligente e integral.

Hanh Dung

Fuente: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/