¿Por qué realizar pruebas de detección prenatal y neonatal?

Tener un hijo sano e inteligente es la mayor felicidad de los padres. En realidad, muchos recién nacidos padecen enfermedades genéticas o defectos congénitos peligrosos.

Un médico examina a un bebé recién nacido en el Hospital Hoan My Dong Nai . Foto: H. Dung

Para ayudar a que los niños tengan un comienzo completo, las pruebas de detección prenatal y del recién nacido son cosas que los padres no deben ignorar.

Hitos importantes de la detección prenatal

La Dra. I Nguyen Thi Kim Nga, Jefa del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Hoan My Dong Nai, explicó que el cribado prenatal es una prueba que se realiza durante el embarazo para detectar anomalías cromosómicas, malformaciones congénitas, trastornos genéticos o efectos adversos en el desarrollo fetal. Entre las anomalías más comunes se incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, los defectos del tubo neural y las enfermedades genéticas recesivas.

Dependiendo de la etapa del embarazo, el médico prescribirá los métodos de detección adecuados. En particular, la prueba doble se realiza entre las semanas 11 y 13 y 6 días de embarazo, combinada con una ecografía para medir la translucencia nucal y un análisis de sangre materna para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas. Si la embarazada no se realiza la prueba doble, la prueba triple puede realizarse entre las semanas 16 y 18 del embarazo.

En particular, la prueba NIPT es muy precisa y permite detectar exhaustivamente pares de cromosomas y otras enfermedades genéticas. Anteriormente, el costo de la prueba NIPT era bastante elevado porque las muestras debían enviarse al extranjero, pero ahora muchos hospitales de Vietnam pueden realizarla a un costo razonable.

Los médicos rusos dijeron que si los resultados de las pruebas de detección muestran un alto riesgo, el médico le recomendará a la mujer embarazada que se haga pruebas de diagnóstico especializadas adicionales, como una muestra de vellosidades coriónicas (semanas 12 a 14) o una amniocentesis (después de la semana 15).

La Dra. NGUYEN THI KIM NGA, Jefa del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Hoan My Dong Nai, comentó: «Cada prueba de hoy es un regalo valioso para el futuro. Mucha gente se pregunta si los resultados de las pruebas de detección son normales. ¿Es necesario? La respuesta es muy necesaria, porque ningún resultado es más valioso que la tranquilidad; la detección temprana de un solo caso basta para salvar una vida».

Grandes beneficios del cribado neonatal

El doctor especialista I Tran Minh Tri, subdirector del Departamento de Pediatría del Hospital Hoan My Dong Nai, recomienda que los padres realicen pruebas de detección neonatal a sus hijos después del nacimiento. A las 48 horas del nacimiento, el médico extraerá unas gotas de sangre del talón del bebé para realizar las pruebas necesarias. Mediante estas pruebas, es posible detectar numerosas enfermedades genéticas y metabólicas peligrosas, como el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la deficiencia de G6PD y la talasemia (anemia hemolítica congénita). Todas estas enfermedades, si se detectan a tiempo, pueden tratarse y contribuir al desarrollo normal de los niños. Si no se detectan, las consecuencias pueden durar toda la vida, ya que la enfermedad afecta directamente el desarrollo físico e intelectual de los niños.

El Dr. Tri citó el ejemplo de un niño con talasemia latente (sin síntomas externos), pero si al crecer se casaba con alguien que también portaba el gen oculto, podría padecer talasemia grave. Esta enfermedad requiere tratamiento de por vida y afecta gravemente la salud del niño. Por esta razón, los médicos siempre recomiendan que los padres realicen pruebas exhaustivas a sus hijos, siempre que sea posible.

En el Hospital Hoan My Dong Nai, se realizan pruebas de detección a un promedio de 350 a 400 recién nacidos al mes. Los paquetes de pruebas varían desde básicas (3 enfermedades) hasta exhaustivas (más de 100 enfermedades). En casos sospechosos, el médico indicará a la familia del paciente que realice pruebas especializadas. Por lo tanto, se han detectado numerosos casos de anemia hemolítica congénita y deficiencia de G6PD.

"El costo de la detección precoz en recién nacidos es ciertamente mucho menor que el costo de tratar la enfermedad si no se detecta a tiempo", enfatizó el Dr. Tri.

Mientras tanto, la Dra. Kim Nga afirmó que el hospital recibe y examina mensualmente a más de 1500 embarazadas. De ellas, más del 90 % se someten a pruebas de detección prenatal, a casi el 100 % de los recién nacidos se les extrae sangre del talón para análisis, y muy pocas se niegan a hacerlo si reciben la orientación adecuada.

El cribado prenatal y neonatal no solo ayuda a detectar enfermedades a tiempo, sino que también es el primer paso para demostrar la responsabilidad de los padres hacia sus hijos. Esta es, además, una de las soluciones más eficaces para mejorar la calidad de la población, reducir la carga sanitaria y social, y contribuir a la formación de una generación joven sana, inteligente y con un desarrollo integral.

Hanh Dung

Fuente: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/