Pruebas de detección prenatal para detectar enfermedades genéticas graves

Las pruebas de detección prenatal no invasivas no sólo detectan anomalías cromosómicas sino que también ayudan a detectar de forma temprana los genes de la talasemia, una enfermedad genética grave.

La Sra. BTK (22 años, deHoa Binh ) descubrió recientemente que ella y su esposo eran portadores del gen de la talasemia a través de una prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT 24) en el Hospital General Medlatec.

Foto ilustrativa.

Este es un resultado inesperado del paquete de pruebas que viene con un test para detectar mutaciones del gen de la talasemia, ayudando a las parejas a tener una base para planificar y monitorear un embarazo seguro, evitando complicaciones peligrosas para el niño.

La Sra. K. tiene actualmente 12 semanas de embarazo y se ha registrado para una prueba NIPT 24 en casa. Anteriormente, tuvo un parto prematuro a las 34 semanas de embarazo; el bebé presentó agrandamiento del corazón, edema fetal y, lamentablemente, falleció después del parto.

Los resultados de su prueba NIPT 24 no detectaron ninguna anomalía cromosómica, sin embargo, la prueba de detección de mutación del gen de talasemia mostró que portaba una mutación heterocigótica SEA en los genes HBA1 y HBA2.

Para determinar con exactitud, su esposo también se realizó una prueba genética de talasemia y los resultados fueron similares: se descubrió que era portador de la misma mutación heterocigótica SEA en los genes HBA1 y HBA2. Mediante la ecografía, el médico no detectó ninguna anomalía en el feto.

La conclusión de los médicos de Medlatec determinó que tanto el marido como la mujer son portadores sanos del gen de la talasemia y necesitan ser monitoreados y asesorados cuidadosamente para garantizar un embarazo seguro.

La talasemia es un trastorno genético que se caracteriza por una disminución o deficiencia en la síntesis de cadenas de globina en la molécula de hemoglobina, un componente importante de los glóbulos rojos. La enfermedad se presenta en dos formas principales: α-talasemia y β-talasemia, según la cadena de globina afectada.

Las mutaciones genéticas que causan deficiencias de globina pueden conducir a formas graves de la enfermedad que causan anemia grave, afectando la salud y el desarrollo de los niños.

Según la Dra. Luyen Thi Thanh Nga, del Centro de Genética Medlatec, la tasa de personas portadoras del gen de talasemia en Vietnam es bastante alta, alrededor del 13,8% de todos los grupos étnicos.

En particular, algunas minorías étnicas, como los tay, los tailandeses y los muong, presentan una tasa de portación del gen de la α-talasemia de hasta un 20 %. En Medlatec, en 2025, la mutación SEA es la forma más común en los casos de α-talasemia detectados.

La talasemia es una enfermedad genética recesiva, por lo que las personas portadoras del gen a menudo no presentan síntomas externos, lo que dificulta su detección sin pruebas especializadas. Si ambos cónyuges son portadores del gen de la talasemia, el riesgo de tener un hijo con una forma grave de la enfermedad puede ser de hasta un 25 %.

Por lo tanto, el cribado genético prenatal o prematrimonial es esencial para el asesoramiento y la prevención. En el caso de la Sra. K. y su esposo, el médico les informó específicamente sobre el riesgo de dar a luz a un niño con talasemia grave y les realizó una amniocentesis para el diagnóstico prenatal. Los resultados mostraron que el feto tenía un genotipo normal, lo que ayudó a la familia a sentirse segura de continuar con el embarazo.

Los médicos también recomiendan que en embarazos posteriores, las parejas puedan optar por tener un embarazo natural combinado con amniocentesis para diagnóstico prenatal o fertilización in vitro combinada con cribado de embriones para minimizar los riesgos.

La talasemia grave causa anemia crónica, que requiere transfusiones de sangre de por vida, y puede fácilmente provocar deformidades óseas, agrandamiento del hígado y el bazo, insuficiencia cardíaca y, posiblemente, muerte prematura si no se trata a tiempo. La enfermedad también supone una gran carga mental y financiera para las familias y la sociedad.

Por lo tanto, el cribado genético de la talasemia no solo ayuda a detectar precozmente a las personas portadoras del gen de la enfermedad, sino que también ayuda a las parejas a planificar una procreación segura, minimizando así el riesgo de transmisión de la enfermedad a las futuras generaciones. Esta es una medida preventiva eficaz y debe difundirse ampliamente en la comunidad.

Fuente: https://baodautu.vn/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nham-phat-hien-benh-di-truyen-nghiem-trong-d326267.html