غربالگری زودهنگام پیشگیرانه، کلید پیشگیری از تالاسمی است.

DNO - تالاسمی (کم خونی همولیتیک مادرزادی) یک بیماری ژنتیکی شایع با عوارض خطرناک فراوان است، اما هنوز به طور کامل شناخته نشده است.

تالاسمی نیاز به درمان مادام العمر دارد. عکس: TRAM ANH

عوارض خطرناک زیادی

از دوران کودکی، برادران PNAK و PNAV به دلیل تالاسمی شدید مجبور به بستری شدن مکرر در بیمارستان بوده‌اند. هر ماه، هر دوی آنها به طور متوسط ​​به ۲ تا ۳ واحد گلبول قرمز خون در تزریق خون، همراه با درمان منظم آهن‌زدایی، نیاز دارند.

سال‌ها درمان، سلامت بیماران را به طور قابل توجهی رو به وخامت گذاشته بود. یکی از آنها هپاتیت B و دیگری نارسایی قلبی داشت. هر دو به دلیل استخوان‌های رشد نیافته و اختلال در عملکرد جنسی، قد کوتاهی داشتند.

داستان برادران ک. و و. تنها یکی از موارد بی‌شماری است که از عواقب شدید این کم‌خونی همولیتیک ارثی شایع رنج می‌برند.

تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در جهان است که تخمین زده می‌شود ۷٪ از جمعیت جهان حامل این ژن یا مبتلا به آن هستند. برجسته‌ترین علائم آن کم‌خونی و تجمع بیش از حد آهن در بدن است.

در ویتنام، طبق داده‌های مؤسسه ملی هماتولوژی و انتقال خون، ناقلان ژن تالاسمی در همه گروه‌های قومی یافت می‌شوند و شیوع کلی آنها تقریباً ۱۳.۸٪ است. نکته قابل توجه این است که شیوع ناقلان ژن آلفا-تالاسمی به ویژه در برخی از گروه‌های قومی اقلیت مانند تای (۲۰.۷۹٪)، تای (۲۲.۲٪) و موونگ (۲۲.۳۹٪) بسیار زیاد است.

هر ساله، این کشور تقریباً ۸۰۰۰ کودک متولد شده با این بیماری را ثبت می‌کند، از جمله حدود ۲۰۰۰ مورد شدید، و نزدیک به ۸۰۰ جنین به دلیل هیدروپس فتالیس نمی‌توانند به دنیا بیایند.

به گفته دکتر هوین تی نگوک ون، از بخش مغز و اعصاب - اسکلتی عضلانی - خون‌شناسی بالینی (بیمارستان دا نانگ )، تالاسمی یک بیماری خونی ژنتیکی با درجات مختلفی از بروز، از ناقلین ژن بیماری گرفته تا اشکال خفیف، متوسط ​​و شدید، است. بیمارستان دا نانگ در حال حاضر تقریباً 80 مورد تالاسمی، عمدتاً در گروه‌های متوسط ​​و شدید، را درمان می‌کند.

دکتر ون تأکید کرد که برای بیماران تالاسمی که نیاز به تزریق خون دارند، اگر به سرعت تشخیص داده نشده و درمان نشوند، این بیماری می‌تواند منجر به عوارض جدی بسیاری مانند بدشکلی استخوان جمجمه و صورت، پوکی استخوان زودرس، سیروز، نارسایی قلبی، نارسایی غدد درون ریز شود که به شدت بر طول عمر و کیفیت زندگی تأثیر می‌گذارد.

در همین حال، تشخیص موارد خفیف به دلیل علائم مبهم اغلب دشوار است. بیماران معمولاً کم‌خونی مزمن را فقط از طریق علائمی مانند خستگی، سرگیجه، سبکی سر یا سنگ کیسه صفرا نشان می‌دهند.

بیماران تالاسمی در بیمارستان دانانگ به طور منظم خون دریافت می‌کنند. عکس: TRAM ANH

بسیاری از موارد تنها زمانی تشخیص داده می‌شوند که علائمی مانند خستگی و افزایش نیاز به خون ظاهر می‌شوند (مانند دوران بارداری یا عفونت) یا از طریق معاینات روتین سلامت. حتی نگران‌کننده‌تر این است که زوج‌هایی که هر دو ژن بیماری را دارند اما مشاوره ژنتیکی کافی دریافت نمی‌کنند، در معرض خطر بالای داشتن فرزندانی با تالاسمی شدید هستند که بار درمانی طولانی‌مدتی را برای خانواده‌ها و جامعه ایجاد می‌کند.

غربالگری قبل از ازدواج به کاهش خطر ابتلا به بیماری کمک می‌کند.

به گفته دکتر ون، درمان فعلی تالاسمی در درجه اول بر تزریق خون برای بهبود کم‌خونی و استفاده از درمان کی‌لیت آهن برای محدود کردن عوارض ناشی از تجمع آهن در بدن متمرکز است.

دکتر ون توضیح داد که در برخی موارد، در صورت بروز هیپراسپلنیسم یا افزایش نیاز به تزریق خون، ممکن است برداشتن طحال ضروری باشد. با این حال، درمان معمولاً مادام‌العمر است و بیماران را ملزم می‌کند که به شدت به پروتکل درمانی پایبند باشند و برای مدیریت عوارض، معاینات منظم انجام دهند.

غربالگری قبل از ازدواج و قبل از بارداری به کاهش خطر تولد کودکان مبتلا به تالاسمی کمک می‌کند. عکس: مرکز کنترل بیماری‌های شهر دانانگ.

از آنجا که شیوع ناقلین ژن بیماری در ویتنام بسیار بالاست و اکثر افراد علائم واضحی نشان نمی‌دهند، غربالگری زودهنگام یک «کلید» حیاتی برای محدود کردن تعداد کودکانی است که با اشکال شدید این بیماری متولد می‌شوند.

به گفته دکتر ون، غربالگری تالاسمی قبل از ازدواج و قبل از بارداری نقش مهمی در پیشگیری از بیماری دارد. این آزمایش‌ها به تشخیص علائم اولیه تالاسمی در زوج‌هایی که در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا به این بیماری هستند، کمک می‌کند.

دکتر ون تأکید کرد: «برای داشتن نوزادان سالم، زوج‌هایی که برای ازدواج آماده می‌شوند یا قصد بچه‌دار شدن دارند، باید به‌طور فعال برای شمارش خون، فریتین، الکتروفورز هموگلوبین و آزمایش ژنتیک به مراکز پزشکی مراجعه کنند. از طریق این آزمایش‌ها، مواردی که حامل ژن‌های بیماری هستند، می‌توانند زودهنگام تشخیص داده شوند و به پزشکان این امکان را می‌دهند که بهترین حمایت باروری و مراقبت‌های دوران بارداری را ارائه دهند.»

به گفته کارشناسان، تشخیص زودهنگام ناقلین ژن بیماری نه تنها به کاهش بار درمان بر خانواده‌ها کمک می‌کند، بلکه به بهبود کیفیت جمعیت در آینده نیز کمک می‌کند.

منبع: https://baodanang.vn/chu-dong-tam-soat-som-de-phong-ngua-thalassemia-3335805.html