آیا قبل از انتقال جنین باید غربالگری انجام شود؟

من یک فرزند ۸ ساله سالم دارم، اما بعد سقط جنین داشتم. الان ۳۷ سالم است و برای اولین انتقال جنین آماده می‌شوم.

آیا برای تولد فرزندان سالم باید جنین‌ها را غربالگری کنم؟ در چه مواردی می‌توان غربالگری جنین را انجام داد؟ (پی. هونگ لین، هانوی )

پاسخ:

آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی یا PGT یک تکنیک آنالیز ژنتیکی قبل از انتقال جنین است. از طریق این آزمایش، پزشکان می‌توانند به زوجین کمک کنند تا جنین‌های با کیفیت خوب از نظر ژنتیکی را قبل از انتقال به رحم مادر انتخاب کنند. این آزمایش به جلوگیری از خطر انتقال جنین‌های غیرطبیعی کمک می‌کند و احتمال داشتن نوزاد سالم را افزایش می‌دهد.

در مورد شما، عوامل متعددی وجود دارد که ممکن است غربالگری قبل از لانه‌گزینی را در نظر بگیرد. اگر نیاز به غربالگری جنین وجود داشته باشد، زوجین باید با یک متخصص مشورت کنند تا ارزیابی جامعی از موارد انجام این روش دریافت کنند و در مورد مزایا و خطرات این روش به طور کامل مشاوره دریافت کنند. این کار نباید به صورت دسته جمعی انجام شود.

سه نوع غربالگری ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی وجود دارد: PGT-M، PGT-SR و PGT-A.

PGT-M یک آزمایش تشخیصی برای بیماری‌های تک ژنی است. پزشک مشخص می‌کند که آیا جنین دارای بیماری ژنتیکی است که از والدین حامل ژن جهش‌یافته به ارث برده است یا خیر، مانند بیماری هانتینگتون، فیبروز کیستیک، تالاسمی، دیستروفی عضلانی دوشن، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و غیره.

آزمایش غربالگری PGT-SR به زوجین کمک می‌کند تا بارداری‌های طبیعی و بدون ناهنجاری‌های ناشی از ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی داشته باشند.

PGT-A یک آزمایش ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی است که به جلوگیری از خطر انتقال جنین‌های غیرطبیعی با آنیوپلوئیدی و ناهنجاری‌های کروموزومی کمک می‌کند و توانایی تولد یک نوزاد سالم را بهبود می‌بخشد.

دکتر لو توی در حال معاینه و مشاوره با یک بیمار. عکس: IVFTA — دکتر لو توی در حال معاینه و مشاوره با یک بیمار. عکس: *IVFTA*

غربالگری ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی PGT-M یا PGT-SR برای زوج‌هایی با ناهنجاری‌های ژنتیکی (حامل ژن‌های بیماری یا دارای ناهنجاری‌های کروموزومی) تجویز می‌شود. PGT-A اغلب برای زوج‌هایی با سن مادر ۳۵ سال یا بیشتر؛ سابقه سقط جنین/بازنشستگی‌های متعدد (به‌ویژه موارد ۲ یا چند سقط متوالی)؛ سابقه شکست‌های متعدد در لانه‌گزینی؛ ناباروری شدید مردان؛ سابقه بارداری یا نقص مادرزادی و تمایل به داشتن فرزند سالم در آینده تجویز می‌شود.

در حال حاضر، فناوری جدید تعیین توالی ژن NGS در بیمارستان عمومی تام آن در هانوی مستقر شده است. این روش می‌تواند ناهنجاری‌ها را تا کوچکترین بخش کروموزومی تشخیص دهد. بر این اساس، پزشکان جنین‌هایی با کیفیت ژنتیکی خوب را انتخاب می‌کنند، میزان تولد زنده را افزایش می‌دهند، خطر سقط جنین را کاهش می‌دهند و میزان کودکان متولد شده با نقص ژنتیکی را به حداقل می‌رسانند.

لازم به ذکر است که غربالگری PGT فقط می‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی را در محدوده آزمایش خاص غربالگری کند، اما نمی‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی را که ممکن است در جنین یافت شود، به طور کامل رد کند. بنابراین، در بارداری‌های IVF که غربالگری جنین انجام شده است، زن باردار همچنان باید آزمایش‌های معمول دوران بارداری را انجام دهد.

دکتر نگوین لو توی
مرکز پشتیبانی باروری، بیمارستان عمومی تام آنه، هانوی

لینک منبع