Le conseil génétique : la « clé d'or » dans la lutte contre le cancer

Outre les facteurs environnementaux, l’alimentation et les habitudes de vie, les experts médicaux s’intéressent de plus en plus au conseil génétique – qui peut être la « clé d’or » de la prévention et du traitement du cancer.

Soins aux patients atteints de cancer à l'hôpital Bach Mai.

Le lien entre le cancer et la génétique

Selon le Dr Pham Cam Phuong, professeur associé et directeur du Centre de médecine nucléaire et d'oncologie de l'hôpital Bach Mai, environ 5 à 15 % des cas de cancer sont liés à des facteurs génétiques. Cela signifie que de nombreuses personnes naissent avec des mutations génétiques congénitales. Bien que ces mutations ne provoquent pas immédiatement la maladie, elles peuvent être activées et conduire au cancer sous l'effet de facteurs favorables liés à l'environnement, au mode de vie ou à des changements internes.

Certains types de cancer sont étroitement liés à des facteurs génétiques, notamment le cancer du sein, de l'ovaire, colorectal, de la prostate et du pancréas. Parmi eux, les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont des cas typiques. Les personnes porteuses de mutations dans ces deux gènes présentent un risque 5 à 7 fois plus élevé de développer un cancer du sein que les personnes normales. De plus, elles sont également exposées à un risque accru de récidive et à une survie sans maladie plus courte. Par conséquent, le Dr Pham Cam Phuong, professeur associé, estime que le dépistage précoce des personnes à risque génétique permet non seulement de bénéficier d'un suivi médical étroit, mais aussi de mettre en place une prévention proactive, comme un dépistage régulier, des changements de mode de vie ou une intervention médicale.

Ces dernières années, le développement rapide des technologies de biologie moléculaire, notamment du séquençage de nouvelle génération (NGS), a transformé l'approche du diagnostic et du traitement du cancer. Auparavant, les médecins s'appuyaient principalement sur l'imagerie, la biopsie ou les tests biochimiques, mais aujourd'hui, un test NGS permet d'analyser simultanément des dizaines, voire des centaines de gènes liés au cancer, en peu de temps et avec une grande précision.

Au Vietnam, de nombreux hôpitaux centraux et grands centres de traitement du cancer ont intégré les tests génétiques à leur prise en charge. Par exemple, pour les patientes atteintes d'un cancer du sein, le dépistage des gènes BRCA permet non seulement de déterminer le risque, mais aussi de choisir un schéma thérapeutique plus adapté, notamment en cas d'indication thérapeutique ciblée. Pour le cancer colorectal métastatique, le dépistage de gènes tels que RAS, BRAF et MSI aide les médecins à décider s'il convient de recourir à l'immunothérapie ou à des médicaments ciblés. Cela optimise l'efficacité du traitement, réduit les effets secondaires et permet de réaliser des économies substantielles pour les patients.

Cependant, les tests génétiques ne suffisent pas. Les résultats ne sont véritablement utiles que s'ils sont accompagnés d'un conseil génétique, qui aide les patients et leurs familles à comprendre la signification des résultats, le niveau de risque, la possibilité d'hérédité chez les proches et les mesures d'intervention appropriées. Le Dr Doan Thi Kim Phuong, de l'hôpital universitaire de médecine de Hanoï , a souligné que le conseil génétique ne se limite pas à expliquer les résultats des tests, mais aide également les patients à comprendre les risques et les recommandations thérapeutiques appropriées. Les patients reçoivent des explications précises sur le but et la signification du test, le risque de maladie et d'hérédité pour les enfants, ainsi que les options de traitement et de prévention envisageables.

Le conseil génétique n'est pas réservé aux patients, il est également particulièrement nécessaire pour les membres de leur famille, ceux qui pourraient être porteurs de la même mutation génétique sans présenter encore de symptômes cliniques. Un dépistage précoce et un suivi étroit de ces sujets permettent de mettre en œuvre des mesures préventives telles que des dépistages périodiques par imagerie et analyses ; des modifications du régime alimentaire et du mode de vie ; et une intervention chirurgicale préventive (ablation du sein ou des ovaires pour les porteurs du gène BRCA).

Ouvrir de nouvelles approches

Selon les statistiques du Registre mondial du cancer (Globocan), le Vietnam enregistre chaque année près de 24 500 nouveaux cas de cancer du sein, entraînant plus de 10 000 décès ; environ 1 500 nouveaux cas de cancer de l’ovaire, entraînant plus de 1 000 décès ; près de 6 000 cas de cancer de la prostate, entraînant 2 800 décès ; environ 1 250 cas de cancer du pancréas, dont le taux de mortalité est presque égal au nombre de cas. Il convient de souligner que le taux de mutations BRCA1 et BRCA2 dans ces groupes de maladies est élevé, notamment environ 15 % dans le cancer de l’ovaire, 10 à 17 % dans le cancer du sein triple négatif, 5 à 10 % dans le cancer de la prostate et 5 à 7 % dans le cancer du pancréas.
Ces chiffres montrent que les tests et le conseil génétiques doivent être développés et priorisés dans la stratégie nationale de prévention et de contrôle du cancer. Cependant, le principal obstacle actuel est le manque de ressources humaines spécialisées en conseil génétique.

Selon le Dr Ngo Quoc Dat, professeur associé et recteur de l'Université de médecine et de pharmacie de Hô-Chi-Minh -Ville, le Vietnam compte actuellement très peu de conseillers en génétique dûment formés. Pour remédier à cette situation, l'établissement met en place des programmes de formation postdoctorale et des formations courtes en collaboration avec AstraZeneca Vietnam afin de renforcer rapidement son équipe de conseillers en génétique.

De plus, les experts de la santé estiment que des politiques de soutien financier, issues des assurances maladie ou des programmes de santé publique, devraient être mises en place afin que chacun puisse accéder aux tests génétiques, en particulier les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer. Comprendre proactivement les gènes pour contrôler la santé : la médecine génétique ouvre une nouvelle voie : chacun peut prendre proactivement en charge sa santé grâce à la compréhension de son génome personnel. Ainsi, nous pouvons non seulement traiter les maladies avec plus de précision, mais aussi les prévenir plus efficacement, réduire les charges médicales et améliorer la qualité de vie.

hanoimoi.vn

Source : https://baolaocai.vn/tu-van-di-truyen-chia-khoa-vang-trong-cuoc-chien-chong-ung-thu-post648618.html