אנגיואדמה תורשתית

אנגיואדמה תורשתית היא הפרעה גנטית אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת במספר אירועים של בצקת, המשפיעים בדרך כלל על העור, מערכת העיכול ודרכי הנשימה.

ד"ר נגוין טי קווין טראנג, ממחלקת דרמטולוגיה, מרכז דרמטולוגיה ואלרגיה, בית החולים הצבאי המרכזי 108, ציין כי שיעור ההיארעות הוא כ-1 ל-50,000 איש ומתחיל בדרך כלל לפני גיל 20. נכון לעכשיו, רק 19 חולים ברחבי הארץ אובחנו עם אנגיואדמה תורשתית. אם המחלה לא מאובחנת ולא מטופלת, היא עלולה להיות מסכנת חיים.

המחלה מתבטאת בבצקת בחלקים שונים של הגוף כגון פנים, שפתיים, עיניים, ידיים, רגליים ואיברי מין, וחוזרת לעתים קרובות ללא פריחה או אורטיקריה נלווית. חולים עשויים לחוות תסמינים של חסימה במערכת העיכול כגון בחילות, הקאות וכאבי בטן עקב בצקת בדופן המעי.

בצקת בגרון היא מצב חירום קליני ויכולה להיות מסכנת חיים עקב חסימת דרכי הנשימה.

חולה עם בצקת פנים תורשתית. צילום: סופק על ידי הרופא.

האבחנה מאושרת באמצעות בדיקת משלים כמותית של C4 ובדיקה להערכת ריכוז ותפקוד C1-INH. בדיקות אלו זמינות כיום רק במספר מוגבל של מתקנים רפואיים .

תרופות ספציפיות להחמרות חריפות כוללות מעכבי C1, אקלנטיד או איקטיבנט, שכולן יקרות ואינן זמינות כיום בווייטנאם. חולים בהחמרות חריפות מטופלים בעירויי פלזמה טרייה קפואה. חולים עם בצקת גרון חמורה הדורשת טרכאוסטומיה דחופה עלולים לחוות מצוקה נשימתית.

טיפול מונע כולל דנאזול או חומצה טרנקסמית. הרופא ישקול התערבות כירורגית במידת הצורך, שכן השפעת הטראומה הכירורגית עלולה להחמיר את המצב.

אבחון המחלה דורש שילוב של תסמינים קליניים ספציפיים ובדיקות ייעודיות. לכן, חולים עם חשד לתסמינים צריכים לפנות לבדיקה רפואית וטיפול בזמן כדי להימנע ממצבים מסכני חיים.

אם יש היסטוריה משפחתית של אנגיואדמה תורשתית, יש לאבחן ילדים מוקדם ולקבל התערבות מתאימה.

לה נגה

קישור למקור: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html