Angioedema herediter

Angioedema herediter adalah kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai dengan beberapa episode edema, yang umumnya menyerang kulit, sistem pencernaan, dan saluran pernapasan.

Dr. Nguyen Thi Quynh Trang, dari Departemen Dermatologi, Pusat Dermatologi dan Alergi, Rumah Sakit Pusat Militer 108, menyatakan bahwa angka kejadiannya sekitar 1 banding 50.000 orang dan biasanya dimulai sebelum usia 20 tahun. Saat ini, hanya 19 pasien di seluruh negeri yang telah didiagnosis menderita angioedema herediter. Jika tidak didiagnosis dan diobati, penyakit ini dapat mengancam jiwa.

Penyakit ini bermanifestasi sebagai edema di berbagai bagian tubuh seperti wajah, bibir, mata, tangan, kaki, dan alat kelamin, yang sering kambuh tanpa disertai ruam atau urtikaria. Pasien mungkin mengalami gejala obstruksi gastrointestinal seperti mual, muntah, dan nyeri perut akibat edema dinding usus.

Edema laring merupakan keadaan darurat klinis dan dapat mengancam jiwa karena menyebabkan obstruksi jalan napas.

Seorang pasien dengan edema wajah herediter. Foto: Disediakan oleh dokter.

Diagnosis dikonfirmasi melalui pengujian komplemen C4 kuantitatif dan pengujian untuk menilai konsentrasi dan fungsi C1-INH. Tes-tes ini saat ini hanya tersedia di sejumlah fasilitas medis terbatas.

Obat-obatan khusus untuk eksaserbasi akut meliputi inhibitor C1, ecallantid, atau icatibant, yang semuanya mahal dan saat ini tidak tersedia di Vietnam. Pasien dengan eksaserbasi akut diobati dengan transfusi plasma beku segar. Pasien dengan edema laring berat yang membutuhkan trakeostomi darurat mungkin mengalami kesulitan bernapas.

Pengobatan profilaksis melibatkan danazol atau asam traneksamat. Dokter akan mempertimbangkan intervensi bedah jika diperlukan, karena dampak trauma bedah dapat memperburuk kondisi tersebut.

Mendiagnosis penyakit ini membutuhkan kombinasi gejala klinis spesifik dan tes khusus. Oleh karena itu, pasien dengan gejala yang dicurigai harus segera menjalani pemeriksaan dan pengobatan medis untuk menghindari situasi yang mengancam jiwa.

Jika terdapat riwayat keluarga dengan angioedema herediter, anak-anak perlu didiagnosis sejak dini dan menerima intervensi yang tepat.

Le Nga

Tautan sumber: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html