Mengapa pemeriksaan prenatal dan skrining bayi baru lahir diperlukan?

Anak yang sehat dan cerdas adalah kebahagiaan terbesar bagi orang tua. Namun, kenyataannya, banyak bayi baru lahir yang mengidap penyakit genetik berbahaya atau cacat bawaan.

Para dokter memeriksa bayi baru lahir di Rumah Sakit Hoan My Dong Nai . Foto: H. Dung

Untuk membantu anak-anak mendapatkan awal terbaik dalam hidup, pemeriksaan prenatal dan pemeriksaan bayi baru lahir adalah hal yang tidak boleh diabaikan oleh orang tua.

Tahapan penting skrining prenatal

Dr. Nguyen Thi Kim Nga, Kepala Departemen Obstetri dan Ginekologi di Rumah Sakit Hoan My Dong Nai, mengatakan bahwa skrining prenatal melibatkan tes yang dilakukan sepanjang kehamilan untuk mendeteksi kelainan kromosom, cacat lahir, gangguan genetik, atau dampak negatif lainnya pada perkembangan janin. Kelainan umum meliputi: sindrom Down; sindrom Edwards; cacat tabung saraf; dan penyakit genetik resesif…

Tergantung pada tahap kehamilan, dokter akan meresepkan metode skrining yang sesuai. Ini termasuk tes ganda, yang dilakukan antara minggu ke-11 dan minggu ke-13 dan hari ke-6 kehamilan, yang menggabungkan USG nuchal translucency dan tes darah ibu untuk menilai risiko kelainan kromosom. Jika seorang wanita hamil melewatkan tes ganda, ia dapat melakukan tes triple ketika janin berusia 16-18 minggu kehamilan.

Secara khusus, tes NIPT menawarkan akurasi tinggi dan dapat secara komprehensif menyaring pasangan kromosom dan beberapa penyakit genetik lainnya. Sebelumnya, biaya tes NIPT cukup tinggi karena perlu mengirim sampel ke luar negeri, tetapi sekarang banyak rumah sakit di Vietnam dapat melakukannya dengan biaya yang wajar.

Menurut dokter Rusia tersebut, jika hasil tes skrining menunjukkan risiko tinggi, ibu hamil akan disarankan oleh dokter untuk menjalani tes diagnostik khusus lebih lanjut seperti biopsi vili korionik (minggu ke-12-14) atau amniosentesis (setelah minggu ke-15).

Dr. Nguyen Thi Kim Nga, Kepala Departemen Obstetri dan Ginekologi di Rumah Sakit Hoan My Dong Nai, berbagi: “Setiap tes hari ini adalah hadiah berharga untuk masa depan. Banyak orang bertanya-tanya apakah hasil skrining diperlukan jika hasilnya normal. Jawabannya adalah ya, sangat diperlukan, karena tidak ada yang lebih berharga daripada ketenangan pikiran. Deteksi dini bahkan satu kasus pun dapat menyelamatkan nyawa.”

Manfaat besar dari pemeriksaan skrining bayi baru lahir.

Dr. Tran Minh Tri, Wakil Kepala Departemen Pediatri di Rumah Sakit Hoan My Dong Nai, menyarankan orang tua untuk melakukan skrining pada bayi mereka setelah lahir. Mulai 48 jam setelah lahir, dokter akan mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi untuk tes yang diperlukan. Tes ini dapat membantu mendeteksi banyak penyakit genetik dan metabolik berbahaya seperti: hipotiroidisme kongenital, hiperplasia adrenal kongenital, defisiensi G6PD, talasemia (anemia hemolitik kongenital)... Semua penyakit ini, jika dideteksi sejak dini, dapat diobati dan membantu anak-anak berkembang secara normal. Jika terlewatkan, konsekuensinya dapat berlangsung seumur hidup, karena penyakit tersebut secara langsung memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual anak.

Dr. Tri memberikan contoh seorang anak dengan talasemia laten (tanpa gejala yang terlihat), tetapi jika mereka menikah dengan seseorang yang juga membawa gen laten tersebut, anak mereka dapat mengembangkan talasemia berat. Penyakit ini membutuhkan perawatan seumur hidup dan berdampak signifikan pada kesehatan anak. Inilah mengapa dokter selalu merekomendasikan agar orang tua menjalani pemeriksaan menyeluruh untuk anak-anak mereka jika memungkinkan.

Di Rumah Sakit Hoan My Dong Nai, rata-rata 350-400 bayi baru lahir diperiksa setiap bulannya. Paket pemeriksaan berkisar dari yang dasar (3 penyakit) hingga yang komprehensif (lebih dari 100 penyakit). Pada kasus yang dicurigai, dokter akan mengarahkan anggota keluarga untuk menjalani tes yang lebih khusus. Melalui tes-tes ini, sejumlah besar kasus thalassemia dan defisiensi G6PD telah terdeteksi.

"Biaya pemeriksaan bayi baru lahir jelas jauh lebih rendah daripada biaya pengobatan suatu penyakit jika tidak terdeteksi sejak dini," tegas Dr. Tri.

Sementara itu, Dr. Kim Nga menyatakan bahwa rumah sakit menerima dan memeriksa lebih dari 1.500 wanita hamil setiap bulan. Dari jumlah tersebut, lebih dari 90% menjalani skrining prenatal, dan hampir 100% bayi baru lahir diambil sampel darah dari tumit untuk pengujian. Sangat sedikit yang menolak jika mereka menerima konseling yang memadai.

Pemeriksaan prenatal dan skrining bayi baru lahir tidak hanya membantu mendeteksi penyakit sejak dini, tetapi juga merupakan langkah pertama dalam menunjukkan tanggung jawab orang tua terhadap anak-anak mereka. Ini juga merupakan salah satu solusi efektif untuk meningkatkan kualitas hidup penduduk, mengurangi beban pada sistem perawatan kesehatan , dan berkontribusi dalam membangun generasi yang sehat, cerdas, dan berwawasan luas.

Hanh Dung

Sumber: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/