Ho una figlia sana di 8 anni, ma in seguito ho avuto un aborto spontaneo. Ora ho 37 anni e mi sto preparando per il mio primo trasferimento di embrioni.
Dovrei prendere in considerazione lo screening embrionale per avere un bambino sano? In quali casi è possibile lo screening embrionale? (P. Huong Linh, Hanoi )
Rispondere:
La diagnosi genetica preimpianto, o screening embrionale (PGT), è una tecnica di analisi genetica che precede il trasferimento dell'embrione. Attraverso questo test, i medici possono aiutare le coppie a selezionare gli embrioni geneticamente migliori prima del loro trasferimento nell'utero materno. Questo test contribuisce a ridurre il rischio di trasferimento di embrioni anomali e aumenta le probabilità di avere un bambino sano.
Nel vostro caso, diversi fattori potrebbero giustificare lo screening genetico preimpianto. Se lo screening embrionale si rende necessario, le coppie dovrebbero discuterne con uno specialista per una valutazione completa delle indicazioni e ricevere informazioni esaustive sui benefici e sui rischi di questo metodo. Non dovrebbe essere eseguito indiscriminatamente.
Esistono tre tipi di screening genetico preimpianto: PGT-M, PGT-SR e PGT-A.
Il PGT-M è un test diagnostico per le malattie monogeniche. I medici determineranno se l'embrione non presenta una malattia genetica ereditata dai genitori portatori del gene mutato, come la malattia di Huntington, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, l'iperplasia surrenale congenita, ecc.
Lo screening PGT-SR aiuta le coppie ad avere gravidanze normali, prive di difetti congeniti causati da anomalie cromosomiche.
Il PGT-A è un test genetico preimpianto che aiuta a evitare il rischio di trasferire embrioni con aneuploidie o anomalie cromosomiche, migliorando le probabilità di avere un bambino sano.
La dottoressa Le Thuy visita e consiglia i pazienti. Foto: IVFTA
Lo screening genetico preimpianto (PGT-M o PGT-SR) è indicato per le coppie portatrici di anomalie genetiche (geni responsabili di malattie o anomalie strutturali cromosomiche). Il PGT-A è generalmente indicato per le coppie in cui la madre ha 35 anni o più; ha una storia di aborti spontanei multipli (in particolare due o più aborti spontanei consecutivi); ha una storia di fallimenti multipli dell'impianto; soffre di grave infertilità maschile; ha una storia di gravidanze o parti con malformazioni congenite e desidera avere un altro figlio sano.
Attualmente, la nuova tecnologia di sequenziamento genetico NGS è stata implementata presso l'ospedale generale Tam Anh di Hanoi. Questo metodo è in grado di rilevare anomalie fino al più piccolo segmento cromosomico. Di conseguenza, i medici possono selezionare gli embrioni geneticamente migliori, aumentando il tasso di nati vivi, riducendo la probabilità di aborti spontanei e minimizzando il numero di bambini nati con difetti genetici.
È importante notare che il test PGT rileva anomalie genetiche nell'ambito specifico del test stesso, ma non può escludere completamente tutte le possibili anomalie genetiche nell'embrione. Pertanto, anche con lo screening embrionale effettuato durante le gravidanze da fecondazione in vitro, le donne in gravidanza devono comunque sottoporsi a controlli prenatali di routine.
Dottor Nguyen Le Thuy
Centro di supporto alla salute riproduttiva, Ospedale generale Tam Anh, Hanoi
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![[Immagine] Quasi 125.000 studenti di Hanoi hanno sostenuto l'esame di letteratura per l'ammissione alla decima classe.](https://vphoto.vietnam.vn/thumb/1200x675/vietnam/resource/IMAGE/2026/05/30/1780117233041_ndo_br_thiet-ke-chua-co-ten-2-png.webp)
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