Terapia genica: un raggio di speranza per le persone nate con problemi di udito.

VTV.vn - I risultati del più grande e lungo studio clinico mai condotto sulla terapia genica per il trattamento della sordità ereditaria dimostrano il potenziale per un ripristino duraturo dell'udito.

(Immagine illustrativa: Audiologia)

Una svolta nel trattamento della sordità ereditaria.

Il 22 aprile, la rivista scientifica Nature ha pubblicato i risultati di uno studio internazionale sulla terapia genica per la sordità ereditaria, condotto congiuntamente da scienziati della Harvard Medical School, del Massachusetts Eye and Ear Hospital negli Stati Uniti e dell'Eye, Ear, Nose, and Throat Hospital della Fudan University (Cina). Secondo lo studio, la terapia genica sperimentale ha ripristinato con successo l'udito nella maggior parte dei pazienti affetti da sordità congenita correlata a mutazioni del gene OTOF, uno dei circa 200 geni identificati come associati alla sordità ereditaria.

Lo studio ha coinvolto 42 pazienti in otto strutture mediche in Cina, di età compresa tra 9 mesi e oltre 32 anni. I pazienti hanno ricevuto una singola iniezione di terapia genica direttamente nell'orecchio interno per veicolare una copia del gene OTOF normale alle cellule uditive danneggiate. I risultati hanno mostrato che circa il 90% dei partecipanti ha riscontrato un miglioramento significativo dell'udito, con circa la metà che ha raggiunto un udito quasi normale dopo 2,5 anni di follow-up. Molti pazienti hanno iniziato a sentire i suoni già dopo poche settimane di trattamento.

(Foto: Shutterstock)

In particolare, i ricercatori hanno notato un significativo miglioramento nelle capacità linguistiche e di riconoscimento del parlato nei bambini piccoli. Molti bambini che non reagivano affatto ai suoni sono stati in grado di imitare il parlato, pronunciare brevi frasi, recitare poesie o cantare dopo il trattamento.

Il professor Zheng-Yi Chen, coautore principale dello studio e chirurgo otorinolaringoiatra presso il Mass Eye and Ear, ha affermato che i risultati sono stati davvero notevoli. Ha sottolineato che dopo 2 anni e mezzo, più della metà dei pazienti ha recuperato un udito normale, riuscendo persino a sentire i sussurri.

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), circa 430 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di perdita dell'udito che richiede riabilitazione, tra cui circa 34 milioni di bambini. Circa il 60% dei casi di sordità congenita è di origine genetica. Di questi, le mutazioni del gene OTOF rappresentano circa il 2-8% dei casi di sordità congenita ereditaria. I bambini portatori di questa mutazione spesso presentano una perdita dell'udito completa dalla nascita, con gravi ripercussioni sullo sviluppo del linguaggio e sulle capacità cognitive se non trattati precocemente con un intervento di impianto cocleare.

Gli scienziati ritengono che la DFNB9, una forma di sordità causata dalla mutazione OTOF, sia un bersaglio adatto per la terapia genica poiché la malattia è associata a un solo gene e le cellule uditive dell'orecchio interno non sono completamente distrutte. Un aspetto degno di nota di questo studio è che la terapia si è dimostrata efficace non solo nei bambini piccoli, ma ha mostrato una certa efficacia anche negli adulti, un gruppo precedentemente escluso da studi simili.

L'apertura di una nuova era per il trattamento delle malattie genetiche.

Gli esperti ritengono che il successo della terapia genica OTOF sia significativo non solo per il trattamento della sordità congenita, ma apra anche nuove prospettive per la medicina di precisione e il trattamento di altre malattie genetiche.

Il team di ricerca ha affermato che l'attuale piattaforma tecnologica può essere ulteriormente adattata per affrontare altre mutazioni genetiche associate alla perdita dell'udito. Gli scienziati hanno iniziato a studiare trattamenti per la mutazione del gene GJB2, la causa più comune di sordità ereditaria a livello globale, ma più complessa della mutazione del gene OTOF.

Inoltre, l'approvazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense di un'altra terapia genica OTOF sviluppata da Regeneron, avvenuta il 23 aprile 2026, è considerata una pietra miliare significativa per questo campo di trattamento.

(Foto: AOO)

Gli esperti ritengono che i risultati positivi dello studio लगातार indichino che la terapia genica si sta gradualmente spostando dalla fase di ricerca all'applicazione clinica pratica. Tuttavia, molte sfide rimangono da affrontare prima che la terapia possa essere ampiamente diffusa. Circa il 10% dei pazienti nello studio non ha risposto al trattamento e la comunità scientifica non ha ancora identificato chiaramente le ragioni. I ricercatori stanno anche indagando sul perché i bambini piccoli rispondano meglio rispetto agli adulti. Inoltre, il costo del trattamento di terapia genica rimane molto elevato e richiede infrastrutture sanitarie specializzate. Ampliare l'accesso al trattamento ai paesi a basso e medio reddito è considerata una delle principali sfide per il futuro.

Un altro aspetto da considerare è la necessità di un follow-up a lungo termine per valutare appieno la sicurezza e la durata dell'efficacia del trattamento. Nello studio attuale, i pazienti saranno monitorati per un totale di 5 anni. Tuttavia, l'assenza di effetti collaterali gravi o di tossicità dose-dipendente durante l'intero periodo di sperimentazione è considerata un segnale positivo significativo.

Secondo gli scienziati, il futuro della terapia genica sta entrando in un periodo di rapido sviluppo. I progressi attuali offrono speranza alle persone con problemi di udito e aprono la strada al trattamento di una vasta gamma di altre malattie genetiche nei prossimi anni.

Fonte: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm