È stato individuato un "gene del cancro ereditario" che causa lo sviluppo della malattia in molti giovani.

Il rischio di sviluppare molti tipi di cancro è aumentato a causa di disturbi genetici.

Un paziente di 26 anni, di sesso maschile, con una storia familiare di cancro al colon (padre, zia, zio e cugino), è stato ricoverato in ospedale a causa di persistenti dolori addominali e affaticamento.

Presso l'ospedale Bach Mai, dopo una visita e un'endoscopia, i medici hanno scoperto un grosso tumore ulcerato nel colon trasverso del paziente. L'esame istologico ha confermato la diagnosi di adenocarcinoma colorettale.

Tìm thấy 'gen ung thư gia đình' khiến nhiều người trẻ mắc bệnh - Ảnh 1. — La sindrome di Lynch è una malattia genetica che aumenta il rischio di sviluppare molti tipi di cancro, in particolare il cancro del colon-retto.

Secondo il Centro di Medicina Nucleare e Oncologia (Ospedale Bach Mai), data l'insolita storia familiare del paziente, è stato indicato un test di sequenziamento genetico per determinarne la causa.

I risultati hanno confermato che il paziente era portatore di una mutazione nel gene MLH1. Questa è stata una prova cruciale per confermare la diagnosi di sindrome di Lynch, la forma ereditaria più comune di cancro del colon-retto.

Una volta individuata la causa del tumore, oltre a curare il paziente, i medici hanno fornito una consulenza genetica al paziente e alla sua famiglia.

Il Centro di Medicina Nucleare e Oncologia afferma che la sindrome di Lynch è una malattia genetica che aumenta il rischio di sviluppare molti tipi di cancro, in particolare il cancro del colon-retto.

La causa risiede nelle mutazioni dei geni responsabili della "riparazione" degli errori di replicazione del DNA (come MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Quando questo sistema di correzione degli errori viene danneggiato, le mutazioni si accumulano rapidamente, portando alla formazione di tumori in età molto più giovane rispetto alla norma. Essere portatori di una mutazione nel gene MLH1 significa che un individuo corre un rischio significativamente maggiore di sviluppare un tumore rispetto alla popolazione generale.

Nello specifico, per il cancro del colon-retto, il rischio aumenta dall'1,9% al 52% - 82% (da 27 a 43 volte superiore).

Tumore dell'endometrio (nelle donne): il rischio aumenta dall'1,6% al 25% - 60% (da 15 a 37 volte superiore).

Cancro allo stomaco: il rischio aumenta dallo 0,3% al 6% - 13% (da 20 a 43 volte superiore).

Cancro ovarico (nelle donne): il rischio aumenta dallo 0,7% al 4% - 12% (da 5 a 17 volte superiore).

Grazie a diagnosi accurate rese possibili dalle tecnologie genetiche avanzate, i pazienti e le loro famiglie dovrebbero richiedere una consulenza e sviluppare piani di prevenzione efficaci.

Fonte: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm