乳がんの検査のためにBRCA遺伝子変異の検査を受けるべき人は誰ですか?

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BRCA1 および BRCA2 遺伝子変異を持つ人は、80 歳までに乳がんを発症するリスクが 6 倍になり、早期に病気を発症する可能性もあるため、スクリーニング検査が推奨されます。

BRCA遺伝子変異検査では、血液を用いてDNAを分析し、乳がんにかかりやすい2つの遺伝子（BRCA1とBRCA2）のいずれかに有害な変異がないか確認します。ホーチミン市タムアン総合病院乳腺外科のド・アン・トゥアン医師によると、BRCA遺伝子変異検査は、乳がんや卵巣がんの既往歴または家族歴に基づき、遺伝子変異の可能性が高い人に用いられるもので、乳がんや卵巣がんの平均的なリスクを持つ人には日常的に行われていません。乳がんや卵巣がんのリスクが高く、この遺伝子検査を受けるべき主な2つのグループは以下の通りです。

乳がんと診断された女性：乳がんを患うすべての女性が遺伝カウンセリングと遺伝子検査を受ける必要があるわけではありません。しかし、若年で乳がんと診断された女性、トリプルネガティブ乳がん（エストロゲン、プロゲステロン、HER2の3つの受容体が陰性であるトリプルネガティブ乳がんとも呼ばれます）、再発ではない二次乳がんの診断、乳がん（特に若年または男性）、卵巣がん、膵臓がん、または前立腺がんの家族歴がある女性には、遺伝カウンセリングと遺伝子検査が役立ちます。

家族歴: BRCA 遺伝子変異またはその他の遺伝子変異の家族歴があることが知られている人。

BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異は乳がんのリスクを大幅に高めます。写真：Freepik — BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異は乳がんのリスクを大幅に高めます。写真： *Freepik*

トゥアン医師は、遺伝性遺伝子変異のリスクが高い人にも、遺伝カウンセリングと遺伝子検査が推奨される可能性があると付け加えた。これらのグループには、卵巣がんまたは膵臓がんと診断された女性、乳がん、膵臓がん、前立腺がん、または転移性がんと診断された男性が含まれる。若年で乳がんの家族歴がある人、複数の家族に乳がんの患者がいる人、または男性の家族に乳がんの患者がいる人、卵巣がん、膵臓がん、または転移性前立腺がんの家族歴がある人も、遺伝子検査を検討する可能性がある。

誰もがBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子を2つ持って生まれます。1つは母親から、もう1つは父親から受け継いだものです。通常、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子は損傷したDNAを修復する役割を担っています。BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子に変異があると、これらの遺伝子が正常に機能しなくなります。これらの変異を持つ人は、乳がん、卵巣がん、その他のがんを発症するリスクが高くなります。しかし、BRCA1遺伝子またはBRCA2遺伝子に変異を持つ人全員が乳がんや卵巣がんを発症するわけではありません。

トゥアン医師によると、乳がんのリスクに関して最も重要な遺伝性遺伝子変異はBRCA1およびBRCA2遺伝子変異であり、これらは乳がんのリスクを著しく高めます。BRCA遺伝子変異を持つ人は、一般人口と比較して80歳までに乳がんを発症する可能性が6倍高くなります。より若い年齢でもがんは発症する可能性があり、両乳房に影響を及ぼす可能性が高くなります。

この遺伝子に変異を持つ女性および男性は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群を発症する可能性があります。BRCA遺伝子変異を持つ女性は、乳がんのリスクが高く、卵巣がん、膵臓がん、そして場合によっては他のがんのリスクも高まります。BRCA遺伝子変異を持つ男性は、乳がん（女性よりも低いものの）、前立腺がん、膵臓がん、そして場合によっては他のがんのリスクが高くなります。

ドゥック・グエン

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