極めて稀な「骨石化」病にかかった少女の命を救う

NTHさん（28歳、 バクザン省）は、股関節を動かすのが困難で、両側の鼠径部の痛みが太ももの真ん中まで広がり、左足が右足より約1cm短いため足を引きずって歩くという症状で、E病院を受診した。検査の結果、この少女は「骨の石化」という病気を背景に、左大腿骨頭の壊死を患っていることが判明した。

患者によれば、彼女は幼少のころから骨や関節の痛みに悩まされており、骨粗鬆症と診断されて治療を受けていたという。女性患者が「骨の石化」と診断されたのは2017年になってからだった。

「骨石化」病を患う少女はリハビリ中。

この少女は過去5年間、特に動いたり足を組んで座ったりするときに、両側の股関節に頻繁に痛みを感じていた。治療を受けたにもかかわらず、彼女の症状は改善せず、鎮痛剤に完全に依存するようになった。注目すべきことに、この少女の家族の3人の姉妹全員が遺伝病「骨の石化」と診断された。

修士号E病院整形外科・スポーツ医学科副部長のグエン・ディン・ヒュー医師は、「骨の石化」はまれで危険な遺伝病であり、発症率はわずか0.005％程度、つまり20万人に1人の割合であると語った。

重度の大理石骨病の患者は、目、心血管系、造血系など多くの臓器系に重篤な症状が現れるため、10年以上生きられないことがよくあります。特に骨においては、この疾患は破骨細胞の不活性化を特徴とし、骨形成と骨破壊の2つのプロセスのバランスが崩れ、骨密度が増加し、骨の弾力性が低下します。この病気にかかった人は重篤な合併症を経験することが多く、特別な治療法はありません。

患者を救うため、医師らは学際的な協議を行い、少女に人工股関節置換手術を行うことを決定した。困難で複雑な手術は成功した。女性患者はすぐに通常の生活に戻るためにリハビリを受けている。

これはE病院における「骨の石化」患者に対する2度目の手術成功である。

医師らは、「骨の石化」を患う患者はできる限り外傷を避け、医師の指示に従って絶対に必要な場合にのみ医療介入を受けるよう推奨している。したがって、スムーズな回復プロセスを確保し、合併症を最小限に抑えるためには、手術後の綿密なモニタリングが非常に重要です。

関節の異常なこわばりや原因不明の持続的な痛みなどの症状が現れた場合は、病気がさらに進行するリスクを回避するために、すぐに医療機関を受診して検査と適切な治療を受ける必要があります。