極めて稀な「骨石化」病に罹患した少女の命を救う

バクザン省のある家族には、大理石骨病という極めて稀な病気を患う3人の子供がいます。医師によると、この病気の重症患者は10歳までしか生きられないそうですが、上記の3人の患者は皆、成人しています。

NTHさん（28歳、 バクザン省）は、股関節を動かすのが困難で、両側の鼠径部の痛みが太ももの真ん中まで広がり、左足が右足より約1cm短いため足を引きずって歩くという症状で、E病院を受診した。検査の結果、この少女は「骨の石化」という病気を背景に、左大腿骨頭の壊死を患っていることが判明した。

患者によると、彼女は幼少期から骨と関節の痛みに悩まされており、骨粗鬆症と診断されて治療を受けていた。しかし、2017年になってようやく「骨石化」と診断された。

「骨石化」病を患う少女はリハビリ中。

過去5年間、この少女は両側の股関節に頻繁に痛みを感じており、特に動いたりあぐらをかいて座ったりすると痛みが強くなります。治療を受けても症状は改善せず、鎮痛剤に完全に頼らざるを得ません。注目すべきことに、少女の家族3姉妹全員が遺伝性疾患「骨石化症」と診断されています。

E病院整形外科・スポーツ医学科副部長のグエン・ディン・ヒュー博士（理学修士）は、「骨の石化」はまれで危険な遺伝性疾患であり、発症率はわずか0.005％程度、つまり20万人に1人の割合であると語った。

重症大理石骨病の患者は、眼、心血管系、造血系など多くの臓器系に重篤な症状を呈するため、10年以上生存できないことがよくあります。特に骨においては、破骨細胞の不活性化が特徴であり、骨形成と骨破壊という二つの過程のバランスが崩れ、骨密度が上昇し、骨弾力性が低下します。この疾患の患者は重篤な合併症を経験することが多く、特異的な治療法はありません。

患者を救うため、医師たちは多職種連携の協議を行い、少女に人工股関節置換手術を行うことを決定しました。困難で複雑な手術は成功し、女性患者は現在リハビリを続け、早期に日常生活に戻れるよう努めています。

これはE病院における「骨の石化」患者に対する2度目の手術成功である。

医師は、「骨石化」の患者は可能な限り外傷を避け、医師の指示に従って絶対に必要な場合にのみ医療介入を受けることを推奨しています。したがって、術後の綿密なモニタリングは、スムーズな回復と合併症の最小化のために非常に重要です。

関節の異常なこわばりや原因不明の持続的な痛みなどの症状が現れた場合は、病気がさらに進行するリスクを回避するために、すぐに医療機関を受診して検査と適切な治療を受ける必要があります。