イスラエルのラビン医療センターの研究チームは、ユダヤ人カップルが親になる準備をする際の遺伝的リスクの評価方法を根本的に変える可能性のある画期的なモデルを開発した。
米国やヨーロッパなどの混血人口向けに設定された基準に基づくと、妊娠初期スクリーニングを受けた世界中の多くのユダヤ人カップルは、「近親者」であると告げられる可能性がある。
しかし、ユダヤ人、ドゥルーズ派、チェルケス人、その他の少数民族など、共通の祖先を持つコミュニティにこの基準を適用すると、不必要な不安を引き起こし、妊娠中絶を検討する事態にまで至ることが多い。
ラビン医療センター遺伝学研究所の所長代理であり、研究チームの責任者でもあるイディット・マヤ教授は、今回の研究は現在の遺伝性疾患リスクの評価方法に「重大な欠陥」があることを示していると述べた。
マヤはこう強調した。「ユダヤ人カップルの遺伝的近さを、アメリカのカップルと同じ基準で測るのは間違いです。ユダヤ人コミュニティでは、何世代にもわたって同族結婚が行われてきたため、ある程度の遺伝的類似性は当然予測できます。この要素を無視すると、誤った警報や、不必要な妊娠中絶といった悲痛な決断につながります。」
マヤ教授は数年前、アシュケナージ系ユダヤ人の特有の遺伝的特徴を十分に理解していない海外のクリニックから、不安を煽るような遺伝子検査結果を受け取るユダヤ人夫婦を何度も目撃したことがきっかけで、研究を始めた。
彼女は自身の仮説を検証するため、イスラエル医学遺伝学会会長であり、ハイファのカルメル医療センターの出生前遺伝学部門長であるレナ・サギ＝ダイン教授と共同研究を行った。
2017年以来、研究チームはラビン医療センターで、血液や胚のデータを含む約1万5000個の遺伝子サンプルを収集・分析してきた。
サンプルは民族的出自別に分類された。イスラエルには、ブハラ、イラン、クルディスタン、イラク、シリア、レバノン、リビア、アフガニスタン、イエメン、エチオピアなどの地域出身のユダヤ人を含む、約16の異なる民族グループが存在する。さらに、アラブ系キリスト教徒、イスラム教徒、ベドウィン、ドゥルーズ派の人々も調査対象となった。
ヒトのDNAは、父親と母親からそれぞれ1つずつ、対になって存在します。DNAのある部分が両方のコピーで同一である場合、この現象は「ホモ接合領域」（ROH）と呼ばれます。ROHは、祖先が同じ小さなコミュニティに住んでいた人々に多く見られ、その結果、多くの遺伝的特徴を共有することになります。
研究チームは各遺伝子サンプル中の同一DNA断片の割合を測定し、これらの断片のサイズと頻度が民族グループ間で大きく異なることを発見した。
マヤ教授は、重複する遺伝子領域が長ければ長いほど、両親が共通の祖先を持つ可能性が高くなることを発見した。これは、何世代にもわたって異人種間結婚が行われるユダヤ人コミュニティでよく見られる現象である。
その結果、各コミュニティ固有の遺伝子プロファイルに基づいて遺伝性疾患のリスクを評価できる新しいアルゴリズムが開発された。このモデルは、従来のような固定的な閾値を用いるのではなく、各民族グループの具体的なデータに基づいて「真のリスク閾値」を提供する。
マヤ教授によると、米国と欧州における現在のガイドラインは、多様な背景を持つ何百万人もの人々のデータに基づいており、そのため、ユダヤ人のような遺伝的に均質なコミュニティにとっては、評価が当てはまらない場合があるという。
イスラエル医学遺伝学会は7月末にこの新モデルを正式に採用し、イスラエルの改訂版臨床ガイドラインに組み込む予定だ。この新モデルは、不必要な懸念を最小限に抑え、「誤報を防ぐ」ことが期待されている。
出典: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp
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