ការធ្វើតេស្តពិនិត្យមុនពេលសម្រាល ដើម្បីរកមើលជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរ

ការធ្វើតេស្តពិនិត្យមុនពេលសម្រាលដោយមិនរាតត្បាតមិនត្រឹមតែអាចរកឃើញភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជួយរកឃើញហ្សែន Thalassemia ដែលជាជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរផងដែរ។

អ្នកស្រី BTK (អាយុ 22 ឆ្នាំមកពី Hoa Binh ) ថ្មីៗនេះបានរកឃើញថានាង និងស្វាមីបានផ្ទុកហ្សែន Thalassemia តាមរយៈការធ្វើតេស្តពិនិត្យផ្ទៃពោះមិនរាតត្បាត (NIPT 24) នៅមន្ទីរពេទ្យទូទៅ Medlatec ។

រូបថតគំនូរ។

នេះគឺជាលទ្ធផលដែលមិននឹកស្មានដល់ពីកញ្ចប់តេស្តដែលភ្ជាប់មកជាមួយការធ្វើតេស្តដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន Thalassemia ដែលជួយគូស្វាមីភរិយាមានមូលដ្ឋានក្នុងការរៀបចំផែនការ និងតាមដានការមានផ្ទៃពោះប្រកបដោយសុវត្ថិភាព ជៀសវាងផលវិបាកដ៏គ្រោះថ្នាក់សម្រាប់កុមារ។

អ្នកស្រី K. បច្ចុប្បន្នមានផ្ទៃពោះ 12 សប្តាហ៍ ហើយបានចុះឈ្មោះសម្រាប់ការធ្វើតេស្ត NIPT 24 នៅផ្ទះ។ ពីមុននាងកើតមិនគ្រប់ខែនៅ 34 សប្តាហ៍នៃគភ៌ ទារកមានបេះដូងរីក ហើមគភ៌ ហើយជាអកុសលបានស្លាប់ក្រោយពេលកើត។

លទ្ធផលតេស្ត NIPT 24 របស់នាងមិនបានរកឃើញភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទេ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន Thalassemia បានបង្ហាញថានាងបានអនុវត្តការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SEA ច្រើននៅក្នុងហ្សែន HBA1 និង HBA2 ។

ដើម្បីកំណត់ឲ្យបានច្បាស់ ស្វាមីរបស់នាងក៏បានធ្វើតេស្តហ្សែន Thalassemia ហើយលទ្ធផលគឺស្រដៀងគ្នា ដោយបានរកឃើញថាគាត់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SEA ដូចគ្នានៅលើហ្សែន HBA1 និង HBA2។ តាមរយៈអ៊ុលត្រាសោន គ្រូពេទ្យមិនបានរកឃើញភាពមិនធម្មតាណាមួយនៅក្នុងទារកនោះទេ។

ការសន្និដ្ឋានរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតនៅ Medlatec បានកំណត់ថា ទាំងប្តី និងប្រពន្ធ គឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន Thalassemia ដែលមានសុខភាពល្អ ហើយចាំបាច់ត្រូវត្រួតពិនិត្យ និងប្រឹក្សាដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ដើម្បីធានាបាននូវការមានផ្ទៃពោះប្រកបដោយសុវត្ថិភាព។

Thalassemia គឺជាជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការថយចុះឬកង្វះនៃការសំយោគខ្សែសង្វាក់ globin នៅក្នុងម៉ូលេគុលអេម៉ូក្លូប៊ីនដែលជាសមាសធាតុសំខាន់នៃកោសិកាឈាមក្រហម។ ជំងឺនេះមានទម្រង់សំខាន់ពីរគឺ α-Thalassemia និង β-Thalassemia អាស្រ័យលើខ្សែសង្វាក់ globin ដែលរងផលប៉ះពាល់។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកង្វះ globin អាចនាំឱ្យមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺដែលបណ្តាលឱ្យមានភាពស្លកសាំងធ្ងន់ធ្ងរប៉ះពាល់ដល់សុខភាពនិងការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។

យោងតាមវេជ្ជបណ្ឌិត Luyen Thi Thanh Nga មជ្ឈមណ្ឌលហ្សែន Medlatec អត្រានៃអ្នកផ្ទុកហ្សែន Thalassemia នៅប្រទេសវៀតណាមគឺខ្ពស់ណាស់ប្រហែល 13.8% នៃក្រុមជនជាតិទាំងអស់។

ជាពិសេស ជនជាតិភាគតិចមួយចំនួនដូចជា តាយ ថៃ មឿង មានអត្រាផ្ទុកហ្សែន α-Thalassemia រហូតដល់ 20% ។ នៅ Medlatec ក្នុងឆ្នាំ 2025 ការផ្លាស់ប្តូរ SEA គឺជាទម្រង់ទូទៅបំផុតនៅក្នុងករណីនៃការរកឃើញ α-Thalassemia ។

Thalassemia គឺជាជំងឺហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញ ដូច្នេះអ្នកដែលផ្ទុកហ្សែននេះច្រើនតែមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាខាងក្រៅណាមួយ ដែលធ្វើឲ្យពិបាកក្នុងការរកឃើញដោយមិនចាំបាច់ធ្វើតេស្ដឯកទេស។ ប្រសិនបើទាំងប្តី និងប្រពន្ធមានហ្សែន Thalassemia ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺអាចឡើងដល់ 25% ។

ដូច្នេះ ការ​ពិនិត្យ​ហ្សែន​មុន​ពេល​សម្រាល ឬ​មុន​ពេល​រៀប​ការ​គឺ​មាន​សារៈ​សំខាន់​សម្រាប់​ការ​ប្រឹក្សា និង​ការ​បង្ការ។ ក្នុងករណីលោកស្រី K. និងស្វាមី វេជ្ជបណ្ឌិតបានណែនាំជាពិសេសអំពីហានិភ័យនៃការសម្រាលកូនដែលមានជំងឺ Thalassemia ធ្ងន់ធ្ងរ ហើយបានធ្វើ amniocentesis ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។ លទ្ធផលបានបង្ហាញថាទារកមាន genotype ធម្មតា ដែលជួយគ្រួសារមានអារម្មណ៍សុវត្ថិភាពក្នុងការបន្តការមានគភ៌។

វេជ្ជបណ្ឌិតក៏បានណែនាំផងដែរថា ក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះជាបន្តបន្ទាប់ គូស្វាមីភរិយាអាចជ្រើសរើសការមានផ្ទៃពោះតាមធម្មជាតិ រួមផ្សំជាមួយ amniocentesis សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ឬការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro រួមជាមួយនឹងការពិនិត្យអំប្រ៊ីយ៉ុង ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យ។

ជំងឺ thalassemia ធ្ងន់ធ្ងរ បណ្តាលឱ្យមានភាពស្លេកស្លាំងរ៉ាំរ៉ៃ ដែលតម្រូវឱ្យបញ្ចូលឈាមពេញមួយជីវិត ហើយអាចនាំឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងយ៉ាងងាយ ថ្លើមរីក និងលំពែង ខ្សោយបេះដូង និងអាចស្លាប់មុនអាយុ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលឱ្យបានទាន់ពេលវេលា។ ជំងឺនេះក៏ដាក់បន្ទុកផ្លូវចិត្ត និងហិរញ្ញវត្ថុយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់គ្រួសារ និងសង្គមផងដែរ។

ដូច្នេះ ការពិនិត្យហ្សែន Thalassemia មិនត្រឹមតែជួយរកឃើញបុគ្គលដែលផ្ទុកហ្សែនជំងឺទាន់ពេលប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជួយឱ្យគូស្នេហ៍មានគម្រោងមានកូនដោយសុវត្ថិភាព កាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺនេះសម្រាប់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ។ នេះ​ជា​វិធានការ​បង្ការ​ដ៏​មាន​ប្រសិទ្ធភាព ហើយ​ចាំបាច់​ត្រូវ​ផ្សព្វផ្សាយ​ឲ្យ​បាន​ទូលំទូលាយ​ក្នុង​សហគមន៍។

ប្រភព៖ https://baodautu.vn/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nham-phat-hien-benh-di-truyen-nghiem-trong-d326267.html