암 유전자를 지닌 정자에서 태어난 아이 67명, 이 중 10명이 암에 걸렸다

(댄 트리) - 암 유전자 돌연변이를 보유한 정자 기증자가 자신도 모르게 수십 명의 아이들에게 질병 위험을 물려주었습니다. 이 사건은 전 세계적으로 정자 기증의 제한 및 관리 체계의 허점을 드러냈습니다.

가디언 에 따르면, 유럽에서는 희귀한 암 유발 돌연변이를 지닌 남성의 정자를 이용해 최소 67명의 아이를 임신시켰으며, 그중 10명이 암 진단을 받았다고 합니다.

이 사례는 두 가족이 자녀의 암이 희귀 유전자 변형과 관련이 있다는 결과를 받고 난 뒤 불임 치료 병원에 연락하면서 발견되었습니다.

정자를 제공한 유럽 정자 은행은 기증된 정자 샘플 중 일부에서 발견된 TP53 유전자에 돌연변이가 있다는 것을 확인했습니다.

유럽에서 최소 67명의 아이들이 암 유전자를 보유한 남성의 정자에서 태어났습니다. 그중 10명이 암 진단을 받았습니다. (사진: Unsplash)

기증 당시(2008년)에는 이 유전자 돌연변이가 표준 선별 검사에서 암을 유발하는 것으로 확인되지 않았습니다. 기증자는 현재 건강 상태가 양호합니다.

그러나 프랑스 루앙 대학 병원 생물학자인 에드비지 카스퍼 박사 연구실의 최근 분석 결과, 이 돌연변이가 리-프라우메니 증후군을 유발할 가능성이 높다는 결론이 나왔습니다. 리-프라우메니 증후군은 가장 심각한 유전 질환 중 하나로 암 위험을 증가시킵니다.

카스퍼 박사에 따르면, 연구실에서는 컴퓨터 예측 도구를 사용하여 인구 및 환자 데이터베이스를 통해 이 유전자 돌연변이를 분석했습니다.

"최종적으로, 이 유전자 돌연변이는 암을 유발할 가능성이 있다는 결론을 내렸습니다. 이 기증자에게서 태어난 아이들은 유전 상담이 필요합니다."라고 전문가는 말했습니다.

두 가족으로부터 정보를 받은 후, 유럽 전역의 많은 유전학과와 소아과에서도 고객을 추적하여 8개 유럽 국가의 46가구에 속한 67명의 어린이를 검사했습니다.

연구 결과, 23명의 어린이가 해당 유전자 변이를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 이 중 10명은 백혈병과 비호지킨 림프종을 포함한 암 진단을 받았습니다. 위험 유전자를 가진 어린이는 정기적인 건강 검진을 받는 것이 좋습니다.

유럽 정자은행은 이 기증자의 정자로 67명 이상의 아이가 태어났다고 확인했습니다. 그러나 정책 문제로 인해 해당 기관은 동일 기증자로부터 태어난 총 아이의 수를 공개하지 않았습니다. 다만 관련 병원에는 통보했습니다.

유럽 정자 은행 대표 줄리 폴리 버츠는 "이 사건에 대해 깊은 슬픔을 느낍니다"라고 말했습니다.

기증자는 철저한 검사를 받았지만, 줄리는 "구체적으로 무엇을 찾고 있는지 모르는 경우 과학적으로 개인의 유전체에서 질병을 유발하는 돌연변이를 감지하는 것은 불가능하다"고 설명합니다.

현재 은행은 전 세계적으로 정자 기증자 한 명을 75가구로 제한하고 있지만, 줄리는 그 수를 재설정하기 위해서는 국제적인 대화가 필요하다고 말했습니다.

전문가들은 오랫동안 기증자의 정자가 다른 나라의 가족들이 임신할 수 있도록 돕는 데 사용되는 데 따른 사회적, 심리적 위험에 대해 경고해 왔습니다.

에드비게 카스퍼 박사는 밀라노에서 열린 유럽 인간 유전학회 연례 학술대회에서 "우리는 각 정자 기증자가 도울 수 있는 출산이나 가족의 수에 유럽 차원에서 제한을 두어야 합니다."라고 말했습니다.

영국 레스터에 있는 드몽포르 대학의 니키 허드슨 교수는 적절한 제한 없이 많은 국가의 많은 수혜자에게 기증된 정자를 사용하는 것은 중대한 결과를 초래할 수 있다고 언급했습니다.

그녀는 "비록 비슷한 사례가 드물기는 하지만, 앞으로 이런 상황이 다시 발생할 가능성을 최소화하기 위해 전 세계적으로 정자 기증 및 수용 절차를 재조정해야 합니다."라고 말했습니다.

출처: https://dantri.com.vn/suc-khoe/67-tre-sinh-ra-tu-tinh-trung-mang-gen-ung-thu-10-tre-mac-benh-20250524181011920.htm