11개월 된 투안 키엣은 희귀한 척수성 근위축증 질환을 앓고 있으며, 세계에서 가장 비싼 약으로 여겨지는 500억 VND 상당의 유전자 치료를 받고 있습니다.
박닌 에 사는 투안 키엣(Tuan Kiet)은 생후 3개월에 근육 약화 증상을 보여 부모의 검진을 받고 국립 아동 병원으로 이송되었고, 척수성 근위축증(SMA) 진단을 받았습니다. 18년째 휠체어 생활을 하고 있는 그의 형 비엣 아인(Viet Anh)도 같은 병을 앓고 있습니다.
척수성 근위축증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 특히 어린아이들에게서 호흡근 마비로 인한 운동 기능 저하와 조기 사망을 유발합니다. 1형 척수성 근위축증(흔한 유형)을 가진 아이들은 약 2년 정도만 생존합니다.
투안 끼엣과 비엣 안의 어머니 한 씨는 두 아이 모두 다리가 몸통보다 짧은 증상을 보였지만, 비엣 안은 생후 8개월이 되어도 앉을 수 없었다고 말했습니다. 어머니는 아이를 영양병원에 데려가 검사를 받았고, 의사는 아이의 칼슘 결핍을 진단하고 여러 차례 약을 처방했지만 아무런 호전이 없었습니다. 그 후, 아이는 척수성 근위축증 진단을 받았는데, 2007년에는 치료법이 없어 물리치료로만 치료할 수 있었습니다.
다행히 2019년에는 전 세계 의사들이 졸겐스마(Zolgensma)라는 유전자 치환법을 사용하고 있었지만, 2세 미만 영유아에게만 적용되었습니다. 노바티스의 자회사인 아벡시스(AveXis)가 개발한 이 약물은 1회 투여량이 210만 달러(약 486억 동)로, 출시 당시 세계 최고가였습니다.
졸겐스마는 2세 미만 척수성 근위축증 환자에게 무료로 투여됩니다. 사진: 병원 제공
졸겐스마는 단 한 번의 주입으로 아이들이 기계 없이 호흡하고, 앉고, 기어 다니고, 걸을 수 있도록 도와줍니다. 최신 데이터에 따르면 졸겐스마는 척수성 근위축증 1형을 가진 아이들의 운동 기능을 빠르고 지속적으로 개선하고 수명을 연장하는 데 도움이 됩니다.
"이 약은 최대 500억 달러에 달하며 평생 한 번만 사용하면 됩니다. 작용 기전은 질병 유전자를 대체하고 정상 유전자를 척수에 이식하는 것입니다."라고 내분비학-대사-유전학-분자치료 센터 부소장인 응우옌 응옥 칸 박사는 5월 15일 밝혔습니다. 높은 비용 때문에 이 유전자 치료는 대부분의 베트남 환자들에게는 꿈과 같은 것입니다.
그러나 노바티스 치료 접근 확장 프로그램에 참여한 덕분에 국립 아동 병원은 2주마다 환자 코드를 AveXis에 보내 추첨에 참여하고 세계에서 가장 비싼 약을 "받을" 기회를 찾습니다.
추첨 결과가 발표된 지 4개월 후, 해당 약물은 베트남으로 반입되었습니다. 연구팀은 수십 명의 의료진 의 감독 하에 투안 키엣에게 한 시간 동안 해당 약물을 투여했습니다.
"아이의 몸에 약을 줄 때는 매우 신중하게 계산해야 했습니다. 단 1분이라도 부주의하면 아이의 건강에 영향을 미칠 수 있을 뿐만 아니라, 한 번의 약 복용이 효과가 없게 될 수도 있기 때문입니다."라고 내분비학-대사-유전학-분자치료 센터 소장인 부 치 둥(Vu Chi Dung) 부교수가 말했습니다.
또한, 졸겐스마는 현재 미국, 캐나다, 일본, EU에서만 유통 허가를 받은 희귀 의약품으로, 베트남에서는 아직 승인되지 않았습니다. 따라서 어린이에게 전달되는 이 약물은 여러 복잡한 단계를 거칩니다. 특히 졸겐스마는 포장 시점부터 2주 동안만 유효하므로, 의사들은 약물이 베트남에 제때 도착하도록 문제가 발생하지 않도록 해야 합니다.
투안 키엣은 약을 투여받은 후 근력과 호흡을 개선하기 위한 재활 운동을 처방받았습니다. 반년 후, 환자의 움직임이 눈에 띄게 좋아져 혼자 앉거나, 다리를 흔들거나, 해먹에서 몸을 움직일 수 있게 되었습니다. 척수성 근위축증의 징후는 완전히 사라져 아이의 삶에 새로운 장이 열렸습니다.
투안 키엣 외에도 2022년과 2023년에 6명의 어린이가 약을 받는 행운을 얻었습니다. 현재 국립 어린이 병원에는 척수성 근위축증 어린이 14명이 약을 기다리고 있으며, 이들은 유지 및 지원을 위한 증상 치료를 받고 있습니다. 칸 박사는 이 프로그램이 매년 50병만 제공하지만 여러 국가에서 많은 어린이들이 참여하고 있기 때문에 성공률이 매우 낮다고 말했습니다.
칸 박사에 따르면, 희귀 질환의 80%는 유전적 요인에 의해 발생하며, 매우 일찍 나타나며, 그중 50~75%는 신생아에서 2세 사이에 나타납니다. 국립 어린이 병원은 척수성 근위축증 환자 외에도, 4만 명 중 1명꼴로 발생하는 폼페병, 심근 비대증으로 인한 심부전, 선천성 부신 과형성, 선천성 면역결핍증 등 다른 희귀 질환을 앓고 있는 어린이들을 치료합니다.
하지만 이 질병군을 치료하는 약물은 드물고, 아예 존재하지도 않습니다. 분자 효소 대체 요법이나 유전자 대체 요법과 같은 일부 치료법은 1회 투여량당 최대 수백억 동(약 1,000억 원)에 달할 정도로 매우 비싸 대부분의 가족이 접근하기 어렵습니다.
"게다가 약을 수입할 때는 별도의 절차가 있기 때문에 아이들은 기다려야 하고, 어떤 아이들은 약을 받으려면 1년을 기다려야 합니다. 아이들의 건강은 훨씬 나빠지고 치료 기회도 놓치게 됩니다."라고 칸 박사는 말했습니다.
희귀 의약품의 경우, 보건부는 공급 부족 및 부족 위기에 처한 의약품 목록을 작성하여 의약품 공급을 선제적으로 확보하고 있습니다. 또한, 유통 등록증이 없고 의료기관의 진료 수요를 충족하지 못하는 희귀 의약품 목록에 포함된 의약품에 대해서도 수입 허가를 부여하여 의료기관 간 의약품 이전을 허용할 것을 제안했습니다. 승인 및 평가 절차 또한 우선순위를 정하고 신속하게 진행되며, 규정에 따라 자료가 불완전하더라도 신청을 접수합니다.
Thuy Quynh/VnExpress에 따르면
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