극히 드문 '뼈석화' 질환을 앓고 있는 소녀의 생명을 구하다

여자 NTH(28세, 박장성 )가 엉덩이 관절을 움직이는 데 어려움을 겪고, 양쪽 사타구니 부위의 통증이 허벅지 중앙까지 퍼지고, 왼쪽 다리가 오른쪽 다리보다 1cm 정도 짧아서 절뚝거리며 걷는 증세를 보여 E병원에 진찰을 받았습니다. 진찰 결과, 이 여자는 "뼈의 돌화" 질환을 배경으로 왼쪽 대퇴골 두부 괴사를 앓고 있는 것으로 나타났습니다.

환자에 따르면, 그녀는 어린 시절부터 뼈와 관절 통증을 앓아왔으며, 골다공증 진단을 받고 치료를 받았습니다. 2017년이 되어서야 이 여성 환자는 "골석화" 진단을 받았습니다.

지난 5년 동안 소녀는 양쪽 엉덩이에 잦은 통증을 겪었는데, 특히 움직이거나 책상다리를 하고 앉을 때 더욱 심했습니다. 치료에도 불구하고 상태가 호전되지 않아 진통제에 전적으로 의존하고 있습니다. 특히 소녀의 가족 중 세 자매 모두 유전 질환인 "골석화" 진단을 받았습니다.

E 병원 정형외과 및스포츠 의학과 부과장인 응우옌 딘 히에우(Nguyen Dinh Hieu) 박사는 "뼈 석화"는 발생률이 약 0.005%에 불과한 희귀하고 위험한 유전 질환으로, 20만 명 중 1명꼴로 발생한다고 밝혔습니다.

중증 골화석증 환자는 눈, 심혈관계, 조혈계 등 여러 장기에 심각한 증상을 나타내어 10년 이상 생존하지 못하는 경우가 많습니다. 특히 뼈에서는 파골세포의 불활성화로 인해 골 형성과 골 파괴 과정의 불균형이 발생하여 골밀도가 증가하고 골탄성이 감소합니다. 이 질환을 앓는 사람들은 심각한 합병증을 경험하는 경우가 많으며, 특별한 치료법은 없습니다.

환자를 살리기 위해 의료진은 여러 전문 분야와 협의하여 인공 고관절 치환술을 시행하기로 결정했습니다. 어렵고 복잡한 수술은 성공적으로 끝났으며, 환자는 곧 정상적인 생활로 복귀하기 위해 재활 치료를 받고 있습니다.

이번 수술은 E병원에서 '뼈의 돌화'를 앓은 환자를 대상으로 실시한 두 번째 성공적인 수술입니다.

의사들은 "골석화" 환자는 가능한 한 외상을 피하고, 의사의 지시에 따라 절대적으로 필요한 경우에만 의료 처치를 받을 것을 권장합니다. 따라서 수술 후 원활한 회복을 보장하고 합병증을 최소화하기 위해 면밀한 모니터링이 매우 중요합니다.

비정상적인 관절 경직이나 원인을 알 수 없는 지속적인 통증과 같은 증상이 나타나면 즉시 의료기관 을 찾아 검사를 받고 적절한 치료를 받아야 질병이 더 진행될 위험을 피할 수 있습니다.