유전자 돌연변이로 인한 청력 상실 치료의 새로운 돌파구

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필라델피아 소아병원이 1월 23일에 발표한 바에 따르면, 11살 환자 아이삼 댐은 처음으로 생명의 소리를 들었다고 합니다. 예를 들어, 아빠의 목소리, 지나가는 차 소리, 머리를 자르는 가위 소리 등이 있습니다.

아이삼 댐은 극히 드문 유전적 결함으로 인해 "심한 청각 장애"를 가지고 태어났습니다. 결함이 있는 유전자로 인해 오토페를린이라는 단백질이 생성되지 않았습니다. 오토페를린은 내이의 유모세포가 소리 진동을 뇌로 전달하는 화학 신호로 변환하는 데 필요한 단백질입니다.

오토페를린 유전자 결함은 매우 드물며 선천적 청력 상실 사례의 1~8%에서만 발생합니다.

아이삼 댐은 2023년 10월 4일에 수술을 받았습니다. 의사들은 그녀의 고막 일부를 절개하고, 오토페를린 유전자의 작동 유전자를 달팽이관 내액에 전달하도록 설계된 무해한 바이러스를 주입했습니다. 그 결과, 유모세포가 결핍된 단백질을 생성하고 정상적으로 기능하기 시작했습니다.

한쪽 귀 치료를 받은 지 거의 4개월 만에 아이삼의 청력이 눈에 띄게 호전되었습니다. 그녀는 현재 경도에서 중등도의 청력 손실 진단을 받았으며, "생애 처음으로 실제로 들을 수 있게 되었습니다."

필라델피아 소아병원 이비인후과 임상 연구 책임자인 존 저밀러 외과의는 청력 손실에 대한 유전자 치료는 의사와 과학자들이 20년 이상 노력해 온 분야이며 마침내 성공을 거두었다고 말했습니다.

존 저밀러 박사는 "우리 환자에게 시행한 유전자 치료는 매우 드문 유전자의 이상을 교정하는 것을 목표로 했지만, 이 연구는 어린이의 청력 상실을 유발하는 150개 이상의 다른 유전자 중 일부에 대한 향후 적용 가능성을 열어줄 수 있습니다."라고 말했습니다.

Minh Hoa (베트남+, Saigon Giai Phong 보고)

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