필라델피아 아동병원은 1월 23일 발표를 통해 11세 환자 아이삼 담이 아버지의 목소리, 지나가는 자동차 소리, 가위로 머리카락을 자르는 소리 등 생생하게 살아있는 소리를 처음으로 들었다고 밝혔다.
아이삼 담은 극히 드문 유전적 결함으로 인해 심각한 청각 장애를 가지고 태어났습니다. 구체적으로, 결함이 있는 유전자 때문에 내이의 유모세포가 소리 진동을 뇌로 전달되는 화학 신호로 변환하는 데 필수적인 단백질인 오토페를린이 생성되지 못했습니다.
오토페를린 유전자 결함은 매우 드물며, 소아 선천성 난청 사례의 1~8%에서만 발생합니다.
아이삼 담은 2023년 10월 4일 수술을 받았습니다. 의료진은 그녀의 고막 일부를 들어 올리고, 오토페를린 유전자의 활성 복제본을 달팽이관 내부의 액체로 전달하도록 변형된 무해한 바이러스를 주입했습니다. 그 결과, 청각 세포는 부족했던 단백질을 생성하기 시작했고 정상적으로 기능하게 되었습니다.
아이삼은 한쪽 귀 치료를 받은 지 거의 4개월 만에 청력이 크게 향상되었습니다. 현재 경도에서 중등도 난청 진단을 받았으며, "생애 처음으로 소리를 제대로 들을 수 있게 되었다"고 합니다.
필라델피아 아동병원 이비인후과 임상 연구 책임자인 존 저밀러 외과의에 따르면, 난청에 대한 유전자 치료는 의사와 과학자들이 20년 넘게 연구해 온 결과 마침내 성공한 것이라고 합니다.
존 저밀러 박사는 "환자에게 시행한 유전자 치료는 매우 드문 유전자의 이상을 교정하는 것을 목표로 했지만, 이번 연구는 어린이 난청을 유발하는 150개 이상의 다른 유전자들에 대한 향후 적용 가능성을 열어줄 수 있을 것"이라고 말했다.
Minh Hoa (베트남+, Saigon Giai Phong에서 편집)
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