유전자 치료: 선천성 난청을 가진 사람들에게 한 줄기 희망.

VTV.vn - 유전성 난청 치료를 위한 유전자 치료법에 대한 역대 최대 규모이자 최장 기간 진행된 임상 시험 결과가 지속적인 청력 회복 가능성을 보여주고 있습니다.

(삽화 이미지: 청각학)

유전성 난청 치료에 획기적인 발전이 이루어졌습니다.

4월 22일, 과학 저널 네이처(Nature)는 미국 하버드 의과대학, 매사추세츠 안과병원, 그리고 중국 푸단대학교 이비인후과병원 연구진이 공동으로 진행한 유전성 난청 유전자 치료에 관한 국제 연구 결과를 발표했습니다. 이 연구에 따르면, 실험적인 유전자 치료는 OTOF 유전자 변이로 인한 선천성 난청 환자 대다수에서 청력을 성공적으로 회복시켰습니다. OTOF 유전자는 유전성 난청과 관련된 약 200개의 유전자 중 하나입니다.

이 연구는 중국 내 8개 의료기관 에서 9개월부터 32세 이상까지의 환자 42명을 대상으로 진행되었습니다. 환자들은 손상된 청각 세포에 정상 OTOF 유전자의 복제본을 전달하기 위해 내이에 직접 유전자 치료제를 1회 주사받았습니다. 연구 결과, 참가자의 약 90%에서 청력이 유의미하게 개선되었으며, 약 절반은 2.5년의 추적 관찰 기간 후 거의 정상에 가까운 청력을 회복했습니다. 많은 환자들이 치료 시작 후 단 몇 주 만에 소리를 듣기 시작했습니다.

(사진: Shutterstock)

특히 연구진은 어린 아이들의 언어 및 음성 인식 능력이 크게 향상된 것을 확인했습니다. 소리에 전혀 반응하지 않던 많은 아이들이 치료 후 음성을 모방하고, 짧은 문장을 말하고, 시를 낭송하거나 노래를 부를 수 있게 되었습니다.

이번 연구의 공동 주저자이자 매사추세츠 안과병원 이비인후과 전문의인 정이 첸 교수는 결과가 정말 놀랍다고 말했습니다. 그는 2년 반 후 환자의 절반 이상이 정상적인 청력을 회복했으며, 속삭이는 소리까지 들을 수 있게 되었다고 강조했습니다.

세계 보건기구(WHO)에 따르면 전 세계적으로 약 4억 3천만 명이 청력 손실을 겪고 있으며, 이 중 약 3천 4백만 명이 어린이입니다. 선천성 난청의 약 ​​60%는 유전적 원인입니다. 이 중 OTOF 유전자 변이는 유전성 선천성 난청 사례의 약 2~8%를 차지합니다. 이 변이를 가진 어린이는 출생 직후부터 완전한 청력을 잃는 경우가 많으며, 조기에 인공와우 이식 수술을 받지 않으면 언어 및 인지 발달에 심각한 영향을 미칩니다.

과학자들은 OTOF 유전자 변이로 인해 발생하는 난청의 일종인 DFNB9가 유전자 치료에 적합한 표적이라고 생각합니다. 그 이유는 이 질환이 단 하나의 유전자와 관련되어 있고, 내이의 청각 세포가 완전히 파괴되지 않았기 때문입니다. 이 연구의 주목할 만한 점은 이 치료법이 어린아이들뿐만 아니라 성인에게도 어느 정도 효과를 보였다는 것입니다. 성인은 이전에는 유사한 임상 시험에서 제외되었던 집단입니다.

유전 질환 치료에 새로운 시대를 열다.

전문가들은 OTOF 유전자 치료의 성공이 선천성 난청 치료뿐만 아니라 정밀 의학 및 기타 유전 질환 치료에도 새로운 가능성을 열어준다고 믿습니다.

연구팀은 현재의 기술 플랫폼을 더욱 발전시켜 난청과 관련된 다른 유전자 변이에도 적용할 수 있다고 밝혔습니다. 과학자들은 전 세계적으로 유전성 난청의 가장 흔한 원인이지만 OTOF 유전자 변이보다 더 복잡한 GJB2 유전자 변이에 대한 치료법 연구를 시작했습니다.

더욱이, 리제네론이 개발한 또 다른 OTOF 유전자 치료제가 2026년 4월 23일 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 것은 이 치료 분야에 있어 중요한 이정표로 여겨집니다.

(사진: AOO)

전문가들은 이번 연구 결과가 유전자 치료가 연구 단계를 벗어나 점차 임상 현장에 적용될 수 있는 단계로 나아가고 있음을 보여준다고 평가합니다. 그러나 이 치료법이 널리 보급되기까지는 여전히 많은 과제가 남아 있습니다. 연구에 참여한 환자 중 약 10%는 치료에 반응하지 않았는데, 그 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 또한, 어린이가 성인보다 치료에 더 잘 반응하는 이유에 대해서도 연구가 진행 중입니다. 더욱이, 유전자 치료 비용은 여전히 ​​매우 높으며, 전문적인 의료 인프라가 필수적입니다. 저소득 및 중소득 국가에서 치료 접근성을 확대하는 것은 앞으로 해결해야 할 중요한 과제로 여겨집니다.

또 다른 문제는 치료의 안전성과 효능 지속성을 완전히 평가하기 위해 장기적인 추적 관찰이 필요하다는 점입니다. 본 연구에서는 환자들을 총 5년간 추적 관찰할 예정입니다. 하지만 임상시험 기간 동안 심각한 부작용이나 용량 관련 독성이 나타나지 않은 것은 매우 긍정적인 신호로 간주됩니다.

과학자들에 따르면 유전자 치료의 미래는 급속한 발전기에 접어들고 있습니다. 현재의 발전은 난청 환자들에게 희망을 줄 뿐만 아니라 향후 수년간 다양한 유전 질환 치료의 길을 열어주고 있습니다.

출처: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm