실제로 많은 유전 질환, 감염성 질환 또는 생식 관련 문제는 혼전 건강 검진을 통해 조기에 발견할 수 있습니다. 특히 베트남은 탈라세미아 보인자 비율이 비교적 높기 때문에 혼전 검진, 상담 및 검사가 그 어느 때보다 중요합니다.
혼전 검진 부족으로 인한 질병 부담.
국립혈액수혈연구소의 추산에 따르면 베트남 인구의 약 13.8%가 탈라세미아 유전자를 보유하고 있으며, 이는 1,400만 명 이상에 해당합니다. 매년 베트남에서는 약 8,000명의 어린이가 탈라세미아를 가지고 태어나는데, 그중 약 2,000명은 중증 질환을 앓고 있으며, 약 800명의 태아는 태아수종으로 인해 유산됩니다. 이 질병은 과거에도, 그리고 현재에도 인구의 삶의 질과 인류의 미래에 심각한 영향을 미치고 있습니다.
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| 동나이 어린이병원에서 간호사들이 탈라세미아 환자에게 수혈을 준비하고 있다. 사진: 한둥 |
국립 혈액학 및 수혈 연구소의 탈라세미아 센터 소장인 응우옌 티 투 하 박사에 따르면, 많은 사람들이 유전성 질환인 탈라세미아 유전자를 가지고 있지만 완전히 건강하고 특별한 증상을 보이지 않기 때문에 자녀가 탈라세미아를 가지고 태어날 때까지 자신이 유전자를 가지고 있다는 사실을 알지 못합니다. 부부 모두 탈라세미아 유전자를 가지고 있을 경우, 임신할 때마다 아이가 탈라세미아를 가지고 태어날 확률은 25%, 아이가 유전자를 물려받을 확률은 50%, 그리고 아이가 완전히 정상일 확률은 25%입니다.
동나이성에서 많은 가족들이 이와 같은 일을 겪고 있습니다. 푸억탄 동에 거주하는 36세 NTPL 씨는 다음과 같이 말했습니다. 가족 중에 이전에 탈라세미아를 앓은 사람이 없었기 때문에, 그녀와 남편은 안심하고 결혼 전에 건강 검진이나 유전자 검사를 받지 않았습니다. 임신 3개월이 되어서야 검사를 받았고, 자신과 남편 모두 열성 유전자를 가지고 있다는 사실을 알게 되었습니다. 의사는 아이가 탈라세미아를 가지고 태어날 가능성이 높다고 조언했습니다.
L씨는 딸이 생후 5개월이었을 때, 피부가 창백하고 밤에 잠을 잘 못 자는 것을 알아차렸습니다. 병원에 데려가 보니 탈라세미아라는 진단을 받았습니다. 딸이 아프기 시작한 이후로 L씨는 아이를 돌보기 위해 직장을 쉬어야 했고, 제2소아병원부터 동나이소아병원까지 여러 병원을 전전했습니다. 처음에는 한 달에 한 번씩 철분 킬레이션 치료를 받았지만, 시간이 지날수록 아이는 더 쉽게 피곤해져서 2주에 한 번씩 수혈을 받아야 했습니다. 현재 딸은 26개월입니다.
"아이가 아프기 시작한 이후로 모든 돈을 치료비와 교통비에 쏟아부어서 너무 힘들어요. 가족 생활은 모두 남편의 공장 월급에 달려 있어서 늘 돈이 부족해요. 결혼 전에 유전자 검사랑 건강 검진을 받았더라면 지금처럼 고생하지 않았을 텐데." L씨는 이렇게 털어놓았다.
L씨의 딸 외에도 약 120명의 탈라세미아 환아들이 동나이 어린이 병원에서 정기적인 수혈을 받으며 경과 관찰을 받고 있습니다. 이 아이들 대부분은 외딴 지역 출신이며 경제적으로 어려운 가정 형편입니다.
동나이 어린이병원 혈액신경과 과장인 쩐 쉬안 람 박사에 따르면, 선천성 혈소판 감소증(CVT)은 평생 치료가 필요한 질환입니다. 환자는 정기적인 수혈과 지속적인 철분 킬레이션 요법을 받아야 합니다. 치료가 부적절할 경우 심부전, 간경변, 당뇨병, 골다공증, 내분비 질환, 안면골 기형, 발달 지연과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.











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