ການຄົ້ນພົບໃຫມ່ຂອງ genes ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ dystrophies retinal

ໃນການສຶກສາທີ່ໄດ້ຮັບທຶນຈາກສະຖາບັນ ສຸຂະພາບ ແຫ່ງຊາດຂອງສະຫະລັດ, ນັກວິທະຍາສາດແລະທ່ານຫມໍທີ່ມີປະສົບການໄດ້ຄົ້ນພົບວ່າ gene UBAP1L ມີຄວາມກ່ຽວພັນກັບຮູບແບບຕ່າງໆຂອງ dystrophy retinal, ລວມທັງພະຍາດ macular hole, cone ແລະ rod dystrophy.

ຮູບພາບ Retinal ຈາກຜູ້ເຂົ້າຮ່ວມການສຶກສາສະແດງໃຫ້ເຫັນຮູບແບບທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ degeneration. (ທີ່ມາ: NEI)

ໃນການສຶກສາໃຫມ່ທີ່ຕີພິມໃນວາລະສານ JAMA Ophthalmology ໃນອາທິດນີ້, ນັກຄົ້ນຄວ້າສະຫະລັດໄດ້ກໍານົດ gene ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ retinal ສືບພັນຫຼາຍ (IRDs) - ກຸ່ມຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ທໍາລາຍ retina ແສງສະຫວ່າງຂອງຕາແລະໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ການວິໄສທັດຂອງບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງ.

IRDs ມີຜົນກະທົບຫຼາຍກວ່າ 2 ລ້ານຄົນ ໃນທົ່ວໂລກ , ອີງຕາມສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດຂອງສະຫະລັດ. ແຕ່ລະພະຍາດແມ່ນຫາຍາກ, ສັບສົນຄວາມພະຍາຍາມເພື່ອກໍານົດປະຊາຊົນພຽງພໍທີ່ຈະສຶກສາແລະດໍາເນີນການທົດລອງທາງດ້ານການຊ່ວຍເພື່ອພັດທະນາການປິ່ນປົວ.

ໃນການຄົ້ນຄວ້າທີ່ໄດ້ຮັບທຶນຈາກ NIH, ນັກວິທະຍາສາດ ແລະແພດທີ່ມີປະສົບການໄດ້ຄົ້ນພົບວ່າ gene UBAP1L ມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງກັບຮູບແບບຕ່າງໆຂອງໂຣກ retinal dystrophy, ລວມທັງຮູ macular, rod ແລະ cone dystrophy.

ການຄົ້ນພົບໄດ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມສໍາຄັນຂອງການສະຫນອງການທົດສອບພັນທຸກໍາກັບຄົນເຈັບທີ່ມີ dystrophies retinal, ການສຶກສາຮ່ວມຜູ້ຂຽນ Laryssa A. Huryn, MD, ophthalmologist ຢູ່ສະຖາບັນຕາແຫ່ງຊາດ NIH ກ່າວວ່າ. ພວກເຂົາເຈົ້າຍັງໄດ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມສໍາຄັນຂອງການຮ່ວມມືລະຫວ່າງຄລີນິກແລະຫ້ອງທົດລອງເພື່ອໃຫ້ເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນກ່ຽວກັບພະຍາດ retinal, ປູທາງສໍາລັບການທົດສອບພັນທຸກໍາ, ການທົດລອງທາງດ້ານການຊ່ວຍ, ແລະການພັດທະນາການປິ່ນປົວທີ່ເຫມາະສົມ.

ທີ່ມາ: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html