Adakah saringan perlu dilakukan sebelum pemindahan embrio?

Saya mempunyai anak berusia 8 tahun yang sihat, tetapi kemudian mengalami keguguran. Saya kini berusia 37 tahun dan sedang bersiap untuk pemindahan embrio pertama saya.

Perlukah saya menyaring embrio untuk melahirkan anak yang sihat? Dalam kes yang manakah saringan embrio boleh dilakukan? (P. Huong Linh, Hanoi )

Balas:

Ujian Genetik Praimplantasi atau PGT ialah teknik analisis genetik sebelum pemindahan embrio. Melalui ujian, doktor boleh membantu pasangan memilih embrio yang berkualiti dari segi genetik sebelum dipindahkan ke dalam rahim ibu. Ujian ini membantu mengelakkan risiko pemindahan embrio yang tidak normal, meningkatkan peluang untuk mendapatkan bayi yang sihat.

Dalam kes anda, terdapat beberapa faktor yang mungkin mempertimbangkan pemeriksaan pra-implantasi. Sekiranya terdapat keperluan untuk pemeriksaan embrio, pasangan perlu berbincang dengan pakar untuk mendapatkan penilaian komprehensif tentang tanda-tanda untuk prosedur, dan dinasihatkan sepenuhnya tentang faedah dan risiko kaedah ini. Ia tidak sepatutnya dilakukan secara beramai-ramai.

Terdapat tiga jenis pemeriksaan genetik praimplantasi: PGT-M, PGT-SR, dan PGT-A.

PGT-M ialah ujian diagnostik untuk penyakit gen tunggal. Doktor akan menentukan sama ada embrio mempunyai penyakit genetik yang diwarisi daripada ibu bapa yang membawa gen bermutasi, seperti penyakit Huntington, fibrosis kistik, Talasemia, distrofi otot Duchenne, hiperplasia adrenal kongenital, dll.

Ujian saringan PGT-SR membantu pasangan mempunyai kehamilan normal tanpa kelainan akibat kelainan struktur kromosom.

PGT-A ialah ujian genetik praimplantasi yang membantu mengelakkan risiko pemindahan embrio abnormal dengan aneuploidi dan kelainan kromosom, meningkatkan keupayaan untuk melahirkan bayi yang sihat.

Doktor Le Thuy memeriksa dan berunding dengan pelanggan. Foto: IVFTA — Doktor Le Thuy memeriksa dan berunding dengan pelanggan. Foto: *IVFTA*

Pemeriksaan genetik praimplantasi PGT-M atau PGT-SR ditunjukkan untuk pasangan yang mempunyai kelainan genetik (membawa gen penyakit atau mempunyai kelainan kromosom). PGT-A sering ditunjukkan untuk pasangan dengan usia ibu 35 tahun atau lebih; sejarah keguguran berganda/bersara (terutamanya kes 2 atau lebih keguguran berturut-turut); sejarah kegagalan implantasi berganda; kemandulan lelaki yang teruk; sejarah kehamilan atau kecacatan kelahiran dan ingin mempunyai anak seterusnya yang sihat.

Pada masa ini, teknologi penjujukan gen baharu NGS telah digunakan di Hospital Besar Tam Anh di Hanoi. Kaedah ini boleh mengesan keabnormalan sehingga ke segmen kromosom terkecil. Sehubungan itu, doktor akan memilih embrio yang mempunyai kualiti genetik yang baik, meningkatkan kadar kelahiran hidup, mengurangkan risiko keguguran, dan meminimumkan kadar kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan genetik.

Perlu diingatkan bahawa saringan PGT hanya boleh menyaring keabnormalan genetik dalam julat ujian tertentu, tetapi tidak boleh menolak sepenuhnya keabnormalan genetik yang mungkin ditemui dalam embrio. Oleh itu, dengan kehamilan IVF yang telah menjalani saringan embrio, wanita hamil masih perlu menjalani ujian pranatal rutin.

Doktor Nguyen Le Thuy
Pusat Sokongan Reproduktif, Hospital Besar Tam Anh Hanoi

Pautan sumber