Terapi gen: Sinar harapan untuk orang yang dilahirkan dengan kehilangan pendengaran.

VTV.vn - Keputusan percubaan klinikal terbesar dan terpanjang yang pernah dijalankan untuk terapi gen bagi merawat kehilangan pendengaran keturunan menunjukkan potensi untuk pemulihan pendengaran yang mampan.

(Imej ilustrasi: Audiologi)

Satu kejayaan dalam rawatan pekak keturunan.

Pada 22 April, jurnal saintifik Nature menerbitkan hasil kajian antarabangsa mengenai terapi gen untuk kehilangan pendengaran keturunan, yang dijalankan bersama oleh saintis dari Sekolah Perubatan Harvard, Hospital Mata dan Telinga Massachusetts di AS, dan Hospital Mata, Telinga, Hidung dan Tekak Universiti Fudan (China). Menurut kajian itu, terapi gen eksperimental berjaya memulihkan pendengaran dalam kebanyakan pesakit yang mengalami kehilangan pendengaran kongenital yang berkaitan dengan mutasi dalam gen OTOF – salah satu daripada kira-kira 200 gen yang dikenal pasti berkaitan dengan kehilangan pendengaran keturunan.

Kajian ini melibatkan 42 pesakit di lapan fasiliti perubatan di China, berumur antara 9 bulan hingga lebih 32 tahun. Pesakit menerima satu suntikan terapi gen terus ke dalam telinga dalam untuk menghantar salinan gen OTOF normal ke sel auditori yang rosak. Keputusan menunjukkan bahawa kira-kira 90% peserta mengalami peningkatan pendengaran yang ketara, dengan kira-kira separuh mencapai pendengaran hampir normal selepas 2.5 tahun susulan. Ramai pesakit mula mendengar bunyi dalam masa beberapa minggu sahaja selepas rawatan.

(Foto: Shutterstock)

Khususnya, para penyelidik mendapati peningkatan yang ketara dalam kebolehan pengecaman bahasa dan pertuturan dalam kalangan kanak-kanak kecil. Ramai kanak-kanak yang langsung tidak responsif terhadap bunyi dapat meniru pertuturan, menuturkan ayat pendek, mendeklamasikan puisi atau menyanyi selepas rawatan.

Profesor Zheng-Yi Chen, penulis utama bersama kajian itu dan pakar bedah ENT di Mass Eye and Ear, berkata hasilnya benar-benar luar biasa. Beliau menekankan bahawa selepas 2.5 tahun, lebih separuh daripada pesakit mencapai pendengaran normal, malah dapat mendengar bisikan.

Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), kira-kira 430 juta orang di seluruh dunia mengalami kehilangan pendengaran yang memerlukan pemulihan, termasuk kira-kira 34 juta kanak-kanak. Sekitar 60% kes pekak kongenital adalah genetik. Daripada jumlah ini, mutasi gen OTOF menyumbang kira-kira 2-8% daripada kes pekak kongenital yang diwarisi. Kanak-kanak yang membawa mutasi ini sering mengalami kehilangan pendengaran sepenuhnya sejak lahir, yang memberi kesan buruk kepada perkembangan bahasa dan kognitif mereka jika tidak dirawat lebih awal dengan pembedahan implan koklea.

Para saintis percaya bahawa DFNB9 – sejenis pekak yang disebabkan oleh mutasi OTOF – adalah sasaran yang sesuai untuk terapi gen kerana penyakit ini hanya dikaitkan dengan satu gen dan sel-sel auditori di telinga dalam belum musnah sepenuhnya. Satu aspek penting dalam kajian ini ialah terapi ini bukan sahaja terbukti berkesan pada kanak-kanak kecil tetapi juga menunjukkan beberapa keberkesanan pada orang dewasa – satu kumpulan yang sebelum ini dikecualikan daripada percubaan serupa.

Membuka era baharu untuk rawatan penyakit genetik.

Pakar percaya bahawa kejayaan terapi gen OTOF adalah penting bukan sahaja untuk rawatan pekak kongenital tetapi juga membuka prospek baharu untuk perubatan tepat dan rawatan penyakit genetik lain.

Pasukan penyelidikan menyatakan bahawa platform teknologi semasa boleh diadaptasi lebih lanjut untuk menangani mutasi gen lain yang berkaitan dengan kehilangan pendengaran. Para saintis telah mula menyelidik rawatan untuk mutasi gen GJB2 – penyebab paling biasa pekak yang diwarisi di seluruh dunia, tetapi lebih kompleks daripada mutasi gen OTOF.

Tambahan pula, kelulusan Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS (FDA) terhadap terapi gen OTOF lain yang dibangunkan oleh Regeneron pada 23 April 2026, dianggap sebagai satu lagi peristiwa penting untuk bidang rawatan ini.

(Foto: AOO)

Pakar percaya bahawa keputusan positif लगातार menunjukkan bahawa terapi gen secara beransur-ansur beralih daripada fasa penyelidikan kepada aplikasi klinikal praktikal. Walau bagaimanapun, masih banyak cabaran sebelum terapi ini dapat digunakan secara meluas. Kira-kira 10% pesakit dalam kajian ini tidak bertindak balas terhadap rawatan, dan komuniti saintifik masih belum mengenal pasti dengan jelas sebabnya. Penyelidik juga sedang menyiasat mengapa kanak-kanak kecil bertindak balas dengan lebih baik daripada orang dewasa. Tambahan pula, kos rawatan terapi gen kekal sangat tinggi dan memerlukan infrastruktur penjagaan kesihatan khusus. Memperluas akses kepada rawatan ke negara berpendapatan rendah dan sederhana dianggap sebagai cabaran utama untuk masa depan.

Satu lagi isu ialah keperluan untuk susulan jangka panjang bagi menilai sepenuhnya keselamatan dan ketahanan keberkesanan rawatan. Dalam kajian semasa, pesakit akan terus dipantau selama 5 tahun. Walau bagaimanapun, ketiadaan kesan sampingan yang serius atau ketoksikan berkaitan dos sepanjang percubaan dianggap sebagai tanda positif yang ketara.

Menurut saintis, masa depan terapi gen sedang memasuki tempoh perkembangan pesat. Kemajuan semasa menawarkan harapan kepada penghidap kehilangan pendengaran dan membuka jalan untuk rawatan pelbagai gangguan genetik lain pada tahun-tahun akan datang.

Sumber: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm