Sebab-sebab peningkatan kanser dalam kalangan golongan muda.

Sindrom Lynch ialah gangguan genetik yang meningkatkan risiko pelbagai jenis kanser, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk "membaiki" ralat replikasi DNA (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Apabila sistem pembaikan ini tidak berfungsi, mutasi terkumpul dengan cepat, yang membawa kepada pembentukan kanser pada usia yang jauh lebih muda daripada biasa.

- Ảnh 1. — Pengesanan awal mutasi melalui ujian genetik membuka pintu kepada rawatan yang disasarkan.

Mempunyai mutasi dalam gen MLH1 bermakna seseorang individu menghadapi risiko yang jauh lebih tinggi untuk menghidap kanser tertentu berbanding populasi umum. Secara khususnya, risiko kanser kolorektal meningkat daripada 1.9% kepada 52-82% (27-43 kali lebih tinggi daripada biasa); risiko kanser perut meningkat daripada 0.3% kepada 6-13% (20-43 kali lebih tinggi).

Kanser keturunan adalah sejenis kanser yang berkaitan secara langsung dengan mutasi genetik dan menyumbang 5-15% daripada semua jenis kanser.

Bagi kanser endometrium pada wanita, risiko meningkat daripada 1.6% kepada 25-60% (15-37 kali lebih tinggi). Mutasi gen meningkatkan risiko kanser ovari pada wanita daripada 0.7% kepada 4-12% (5-17 kali lebih tinggi).

Mutasi gen kanser boleh diwarisi turun-temurun dan meningkatkan risiko menghidap kanser pada individu yang membawa mutasi tersebut. Sejarah keluarga yang menghidap kanser adalah salah satu faktor risiko tinggi.

Ujian kanser genetik harus dipertimbangkan apabila: terdapat sejarah keluarga menghidap kanser pada usia muda; terdapat sejarah keluarga menghidap pelbagai jenis kanser; anda atau ahli keluarga menghidap kanser pada kedua-dua organ (cth., kanser payudara bilateral); anda atau ahli keluarga menghidap kanser yang jarang berlaku (cth., kanser payudara lelaki)...

Menurut Profesor Madya Pham Cam Phuong, Pengarah Pusat Perubatan Nuklear dan Onkologi di Hospital Bach Mai, kanser keturunan adalah sejenis kanser yang berkaitan secara langsung dengan mutasi genetik dan menyumbang 5-15% daripada semua jenis kanser. Mutasi ini sering menjejaskan gen yang mengawal pembahagian sel dan pembaikan DNA, yang membawa kepada pertumbuhan sel yang tidak terkawal dan pembentukan tumor seterusnya. Kanser keturunan yang biasa termasuk kanser payudara, kanser kolorektal dan kanser ovari.

Profesor Madya Pham Cam Phuong menekankan bahawa pengesanan awal mutasi ini melalui ujian genetik bukan sahaja membantu menyaring individu berisiko tinggi tetapi juga membuka jalan untuk rawatan yang disasarkan, berdasarkan ciri-ciri biologi unik setiap pesakit. Dengan kaedah diagnostik moden seperti penjujukan generasi akan datang (NGS), analisis dan diagnosis genetik, dan biologi molekul yang digabungkan dengan kaedah rawatan (terapi yang disasarkan, imunoterapi, dll.), ia membantu memanjangkan masa hidup dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Mengenal pasti individu yang mempunyai faktor risiko genetik boleh membantu pesakit dan keluarga mereka mengambil langkah pencegahan atau menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala untuk mengesan kanser pada peringkat awal, meningkatkan peluang rawatan yang berkesan dan memanjangkan jangka hayat.