Punca peningkatan kanser pada golongan muda

Sindrom Lynch adalah gangguan genetik yang meningkatkan risiko pelbagai jenis kanser. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk "membaiki" ralat dalam replikasi DNA (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Apabila sistem pembaikan ini gagal, mutasi terkumpul dengan cepat, membawa kepada pembentukan kanser pada usia yang jauh lebih muda daripada biasa.

- Ảnh 1. — Pengesanan awal mutasi melalui ujian genetik membantu membuka arah rawatan yang disasarkan.

Membawa mutasi dalam gen MLH1 bermakna seseorang menghadapi risiko kanser berkali ganda lebih tinggi daripada masyarakat. Khususnya, risiko kanser kolorektal meningkat daripada 1.9% kepada 52 - 82% (27 - 43 kali lebih tinggi daripada kes biasa); risiko kanser perut meningkat daripada 0.3% kepada 6 - 13% (20 - 43 kali lebih tinggi).

Kanser keturunan adalah sejenis kanser yang berkaitan secara langsung dengan perubahan genetik dan menyumbang 5 - 15% daripada semua kanser.

Dengan kanser endometrium pada wanita, risiko meningkat daripada 1.6% kepada 25 - 60% (15 - 37 kali lebih tinggi). Mutasi gen meningkatkan risiko kanser ovari pada wanita daripada 0.7% kepada 4 - 12% (5 - 17 kali lebih tinggi).

Mutasi gen kanser boleh diturunkan dari generasi ke generasi dan meningkatkan risiko mendapat kanser pada individu yang membawa mutasi gen tersebut. Sejarah keluarga yang menghidap kanser adalah salah satu faktor berisiko tinggi.

Ujian kanser genetik perlu dilakukan apabila: ahli keluarga menghidap kanser pada usia muda; ahli keluarga mempunyai pelbagai jenis kanser; anda atau saudara mara menghidap kanser di kedua-dua organ secara berpasangan (contohnya, kanser payudara di kedua-dua payudara); anda atau saudara mara menghidap kanser yang jarang berlaku (kanser payudara pada lelaki)...

Menurut Profesor Madya, Dr Pham Cam Phuong, Pengarah Pusat Perubatan Nuklear dan Onkologi, Hospital Bach Mai, kanser keturunan adalah sejenis kanser yang berkaitan secara langsung dengan mutasi genetik dan menyumbang 5-15% daripada semua kanser. Mutasi ini sering menjejaskan gen yang mengawal pembahagian sel dan pembaikan DNA, membawa kepada pertumbuhan sel yang tidak terkawal, seterusnya membentuk tumor. Kanser keturunan yang biasa termasuk kanser payudara, kanser kolorektal, kanser ovari, dll.

Profesor Madya, Dr. Pham Cam Phuong menekankan bahawa pengesanan awal mutasi ini melalui ujian genetik bukan sahaja membantu menyaring subjek berisiko tinggi tetapi juga membuka arah rawatan yang disasarkan, rawatan berdasarkan ciri biologi unik setiap pesakit. Dengan kaedah diagnostik moden, seperti penjujukan generasi akan datang (NGS), analisis, diagnosis penyakit pada peringkat gen, biologi molekul yang digabungkan dengan kaedah rawatan (ubat yang disasarkan, imunoterapi, dll.) membantu memanjangkan hayat dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Mengesan orang yang berisiko genetik boleh membantu pesakit dan saudara mara mengambil langkah pencegahan atau menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala untuk mengesan kanser pada peringkat awal, meningkatkan peluang rawatan yang berkesan dan memanjangkan hayat.