Berita perubatan 20 Ogos: Pengesanan awal keabnormalan genetik melalui pemeriksaan pranatal

Menurut pakar perubatan, keabnormalan genetik, jika tidak dikesan awal, boleh menyebabkan janin keguguran awal, tidak diimplan, atau dilahirkan dengan kecacatan yang teruk.

Pengesanan awal keabnormalan genetik melalui pemeriksaan pranatal

Selepas dipaksa untuk menamatkan kehamilannya kerana kecacatan otak, Thao (26 tahun) mendapati dia mengalami mikrodelesi dan mikroduplikasi pada kromosom 18, sama seperti abangnya yang mengalami kelewatan perkembangan mental dan motor.

Abang Thao mengalami banyak masalah kesihatan sejak kecil: keabnormalan otak, stenosis injap jantung, epilepsi yang bermula pada usia 11 tahun dan tidak pernah berkahwin. Walaupun dia juga menghadapi kesukaran dalam pelajaran, Thao bernasib baik kerana mempunyai keadaan fizikal yang baik dan bekerja keras untuk menyelesaikan program kolejnya.

Foto ilustrasi.

Pada 2023, Thao berkahwin dan hamil secara semula jadi. Walau bagaimanapun, keputusan ultrasound morfologi dan amniosentesis menunjukkan bahawa janin mempunyai keabnormalan mikrosefali dan struktur otak.

Kehamilan terpaksa ditamatkan pada minggu ke-26. Bimbang kecacatan itu mungkin berulang, Thao dan suaminya memutuskan untuk menjalani rawatan persenyawaan in vitro (IVF) di hospital untuk menyaring embrio dan memilih embrio yang sihat sebelum dipindahkan.

Pemeriksaan embrio hari ke-5 adalah teknik moden dengan ketepatan yang tinggi. Pada peringkat ini, embrio telah berkembang kepada kira-kira 100-200 sel, biopsi 5-10 sel hampir tidak mempunyai kesan ke atas perkembangan embrio. Embrio hari ke-5 juga mempunyai kadar implantasi yang lebih tinggi kerana telah melepasi proses pemilihan semula jadi.

Walau bagaimanapun, kitaran IVF pertama gagal kerana embrio tidak dapat dibiakkan sehingga hari ke 5. Pada awal tahun 2025, Thao dan suaminya pergi ke hospital, di mana mereka telah ditetapkan ujian genetik yang mendalam oleh Dr. Ma Pham Que Mai, seorang kaunselor genetik.

Keputusan karyotype tidak mengesan keabnormalan utama. Walau bagaimanapun, teknik ujian CNVS untuk microdelestions dan mikroduplikasi pada 24 kromosom dengan resolusi 400 kilobases mengesan bahawa Thao mempunyai sedikit kelainan pada kromosom 18.

Menurut MSc. Giang Huynh Nhu, Pengarah Pusat IVF Tam Anh di Ho Chi Minh City, dalam tempoh 5 tahun yang lalu, 7.12% pesakit di sini telah disaring atau didiagnosis dengan genetik pra-implantasi. Kadar kelahiran hidup terkumpul mencapai 65.3%.

Di sini, pesakit disaring untuk genetik melalui langkah-langkah berikut: soal selidik, ujian darah, ujian gen resesif (18 penyakit biasa dalam komuniti), ujian CNVS, ujian karyotype atau penjujukan genom keseluruhan (22,000 gen, mengesan lebih daripada 6,000 penyakit genetik). Terima kasih kepada ini, adalah mungkin untuk mengesan sindrom awal seperti Down, Edwards, Patau, atau kelainan kromosom seks (XXX, XYY...).

Untuk menentukan sama ada punca kecacatan itu adalah genetik atau mutasi baharu, abang Thao turut diuji dan didapati mempunyai kelainan yang sama seperti kakaknya. Doktor menentukan bahawa ini adalah kelainan genetik yang diwarisi daripada bapa atau ibu, dengan risiko untuk mewariskannya kepada generasi seterusnya sehingga 50%, terutamanya menjejaskan otak dan keupayaan kognitif.

Selain masalah genetik, Thao juga didapati mempunyai indeks AMH, rizab ovari kurang daripada separuh paras purata pada wanita pada usia yang sama. Doktor telah membangunkan protokol rangsangan ovari yang diperibadikan untuk mengoptimumkan keberkesanan rawatan.

Thao telah disedut dan 9 oosit matang telah dikumpulkan. Selepas suntikan sperma intracytoplasmic (ICSI), embrio telah dibiakkan dalam sistem inkubator selang masa dengan keadaan yang serupa dengan persekitaran rahim. Makmal kultur telah direka mengikut model "makmal-dalam-makmal", dengan sistem penapisan HEPA untuk memastikan persekitaran udara yang bersih dan stabil pada tahap mikro.

"Pada hari kami menerima keputusan embrio, suami saya dan saya sangat gementar sehingga kami tidak dapat tidur. Nasib baik, kami mempunyai empat embrio hari ke-5 yang berkualiti baik," kongsi Thao. Tetapi perjalanan belum berakhir. Pasangan itu menunggu dua minggu untuk keputusan saringan genetik. Keputusan menunjukkan bahawa dua daripada empat embrio mempunyai kelainan yang serupa dengan ibu dan bapa saudara mereka.

Oleh itu, hanya terdapat 2 embrio yang sihat yang layak untuk dipindahkan. Doktor merancang untuk menyediakan lapisan rahim Thao bagi memastikan pemindahan embrio tepat pada masanya, meningkatkan kadar kehamilan dan melahirkan bayi yang sihat.

Di Vietnam, setiap tahun terdapat kira-kira 40,000 kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit genetik, di mana 80% daripadanya adalah daripada ibu bapa yang tidak menunjukkan simptom penyakit tersebut. Dengan penyakit genetik resesif, bapa atau ibu mungkin membawa gen penyakit tanpa mengetahuinya. Kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit genetik tidak mempunyai rawatan radikal, hanya kira-kira 10% daripada penyakit yang jarang berlaku mempunyai penawar dan selalunya sangat mahal.

Dr Que Mai berkata bahawa keabnormalan genetik, jika tidak dikesan awal, boleh menyebabkan janin keguguran awal, tidak diimplan, atau dilahirkan dengan kecacatan yang teruk. Dalam kes keabnormalan kecil, kanak-kanak masih boleh dilahirkan tetapi mengalami masalah perkembangan intelek dan fizikal yang sederhana hingga teruk.

Oleh itu, pemeriksaan genetik dalam IVF bukan sahaja meningkatkan kadar kejayaan kehamilan tetapi juga mengurangkan risiko melahirkan anak yang mengalami kecacatan kongenital. Kultur embrio hingga hari ke-5 dan biopsi pra-implantasi membantu mengesan risiko genetik lebih awal, menghalang risiko genetik daripada diteruskan kepada generasi seterusnya.

"Genetik dalam pembiakan berbantu mempunyai kepentingan yang istimewa. Ia bukan sahaja membantu pasangan yang tidak subur mempunyai anak, tetapi juga memastikan anak itu dilahirkan sihat, menyumbang kepada peningkatan kualiti kaum," tegas Dr Que Mai.

Mengesan kanser tiroid dengan metastasis nodus limfa walaupun tanpa tumor

Seorang wanita berusia 35 tahun di Long An mendapati dia menghidap sejenis kanser tiroid yang jarang berlaku selepas 3 bulan kelenjar getah bening di lehernya bengkak dan gagal mendapatkan rawatan, walaupun tiroidnya tidak mempunyai tumor yang jelas.

Cik TTH (35 tahun, Long An) melihat nodus limfa kecil sebesar kacang hijau di lehernya, yang secara beransur-ansur membesar menjadi sebesar kacang tanah selepas tiga bulan. Selepas pergi ke banyak tempat untuk pemeriksaan, dia disahkan menghidap limfadenitis kerana ultrasound tidak menunjukkan sebarang syak wasangka kanser.

Pakar onkologi Dr. Doan Minh Trong, memeriksa dan mengarahkan ultrasound pada nodus limfa leher dan kelenjar tiroid. Keputusan menunjukkan bahawa kelenjar tiroid tidak mempunyai tumor, tetapi nodus limfa di sepanjang vena jugular dalaman kiri menunjukkan banyak mikrokalsifikasi, tanda disyaki keganasan. Biopsi nodus limfa mengesahkan bahawa pesakit mempunyai kanser tiroid metastatik.

Cik H. telah dijadualkan untuk tiroidektomi, pembedahan leher, dan pemeliharaan struktur penting seperti saraf berulang dan pita suara. Keputusan patologi mengesahkan bahawa dia menghidap kanser tiroid papillary berserabut ghaib - varian yang jarang ditemui dan sukar untuk dikesan. Selepas pembedahan, dia terus mengambil iodin radioaktif untuk mengelakkan risiko berulang.

"Dalam hampir 30 tahun merawat penyakit tiroid, ini adalah kali pertama saya menghadapi kes kanser tiroid papillary dengan varian gentian tersembunyi yang telah bermetastasis ke nodus limfa tanpa tumor dalam kelenjar tiroid," kongsi Dr Trong. Beliau berkata bahawa varian ini hanya menyebabkan kerosakan meresap, tidak membentuk tumor yang jelas, jadi ia mudah dikelirukan dengan tiroiditis.

Kanser tiroid papillary adalah jenis yang paling biasa, dengan prognosis yang baik dan kadar penyembuhan sehingga 90% jika dikesan lebih awal. Walau bagaimanapun, varian fibrosing jarang berlaku (0.3 - 5.3%), mempunyai kadar metastasis nodus limfa yang tinggi dan sering menjejaskan kedua-dua lobus tiroid. Penyakit ini biasa berlaku pada orang muda berumur 19 - 35 tahun, cenderung untuk menyerang saluran limfa dan menyebabkan fibrosis tisu stroma tiroid.

Kaedah rawatan utama termasuk pembedahan dan iodin radioaktif. Walau bagaimanapun, varian ini terdedah kepada pengulangan dan metastasis, jadi pesakit perlu dipantau secara berkala setiap 3 bulan. Bergantung pada keadaan, doktor boleh melaraskan jadual susulan setiap 6-12 bulan.

Pada ultrasound, varian fibrotik sering muncul sebagai jisim pepejal, hypoechoic dengan bekalan vaskular dan mikrokalsifikasi. Ciri-ciri ini dengan mudah boleh disalah anggap sebagai penyakit benigna seperti tiroiditis kronik.

Nodus limfa yang bengkak di leher adalah tindak balas biasa kepada jangkitan seperti selesema, sakit tekak, dan sakit tekak. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes, nodus limfa yang bengkak boleh menjadi tanda keadaan yang lebih serius seperti kanser, jangkitan kronik, penyakit autoimun atau kesan sampingan ubat.

Doktor Trong mengesyorkan: jika nodus limfa leher tidak hilang selepas selesema hilang, pesakit harus pergi ke pakar Kepala dan Leher untuk menentukan punca dan mendapatkan rawatan awal. Selain itu, setiap orang perlu menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala untuk mengesan keabnormalan lebih awal.

Khususnya bagi orang yang telah dirawat untuk kanser tiroid, pemeriksaan tetap diperlukan untuk mengawal risiko berulang atau metastasis, memastikan campur tangan tepat pada masanya jika penyakit itu kembali.

Pembedahan penggantian kanta untuk wanita yang mengalami alahan teruk dan banyak penyakit asas

Cik Ngoc Thanh (75 tahun) mempunyai katarak tahap III, diabetes jenis 2, alahan teruk dan sejarah keluarga hepatitis. Selepas menerima rejimen rawatan yang diperibadikan di hospital, dia berjaya menjalani pembedahan, dengan ketara meningkatkan penglihatannya.

Dalam 6 bulan yang lalu, mata kiri Cik Thanh menjadi semakin kabur, seolah-olah diselaputi lapisan kabus, sangat menjejaskan aktiviti hariannya. Di hospital, doktor merekodkan bahawa mata kirinya mengalami katarak gred III, disertai dengan ptosis ringan, degenerasi kornea, dan penglihatan berkurangan kepada hanya 4/10. Pembedahan penggantian kanta adalah pilihan wajib jika dia tidak mahu keadaannya terus berkembang menjadi buta.

Walau bagaimanapun, Cik Thanh mempunyai perlembagaan alahan yang sangat teruk, setelah bertindak balas terhadap banyak makanan seperti makanan laut, daging lembu, ayam dan itik. Dia juga menghidap diabetes jenis 2, keadaan yang meningkatkan risiko jangkitan dan melambatkan penyembuhan luka selepas pembedahan. Ibunya menghidap hepatitis, jadi doktor perlu menilai dengan teliti fungsi hati untuk memastikan keselamatan semasa pembedahan dan pemulihan.

Menurut Dr Tang Ngoc Anh, yang merawat pesakit secara langsung, ini adalah pembedahan yang lebih rumit daripada biasa kerana risiko tindak balas alahan terhadap bius, ubat anti-radang atau titisan mata selepas pembedahan adalah sangat tinggi. Di samping itu, pesakit berisiko mengalami keradangan selepas operasi kerana tindak balas sistem imun yang kuat, dan jika fungsi hati terjejas, ubat-ubatan boleh menjadi toksik atau terkumpul di dalam badan.

Untuk memastikan keselamatan maksimum, doktor menetapkan ujian tindak balas kepada setiap ubat yang akan digunakan semasa dan selepas pembedahan untuk mengesan risiko alahan lebih awal. Keputusan ujian membantu doktor menghapuskan ubat berisiko tinggi dan memilih ubat yang sesuai dengan keadaan pesakit. Pada masa yang sama, jabatan Oftalmologi, Imunologi - Alahan, Endokrinologi dan Hepatobiliari bekerjasama untuk membangunkan pelan rawatan yang diperibadikan, mengawal gula dalam darah, menilai fungsi hati dan mengurangkan risiko jangkitan.

Apabila pesakit layak menjalani pembedahan, Dr. Ngoc Anh dan pasukannya melakukan pembedahan menggunakan teknik fakoemulsifikasi kanta menggunakan ultrasound digabungkan dengan peletakan kanta intraokular monofokal. Ini adalah teknik invasif minimum, dengan masa pemulihan yang cepat dan kerosakan tisu yang minimum. Semasa pembedahan, yang berlangsung kira-kira 20 minit, hirisan mikroskopik 2.2 mm membantu mengekalkan struktur mata maksimum. Pesakit tidak mempunyai reaksi alahan atau pendarahan berpanjangan semasa atau selepas pembedahan.

Sepuluh hari selepas pembedahan, penglihatan mata kiri Cik Thanh bertambah baik dengan ketara, mencapai 7/10 apabila memakai cermin mata. Kornea sembuh dengan baik, tiada kemerahan, tiada keradangan, tiada kerengsaan. Disebabkan oleh alahannya, doktor juga memilih ubat titis mata dengan berhati-hati, mengelakkan kortikosteroid dan menggunakan antibiotik spektrum sempit dengan bahan mudah, kurang berkemungkinan menyebabkan alahan.

"Sekarang saya dapat melihat setiap kelopak bunga di halaman dengan jelas, membaca buku tanpa mengeliat, malah melihat plat nombor di jalan. Sebelum ini, saya tidak berani keluar malam tanpa saudara bersama saya kerana takut jatuh. Kini saya boleh bersenam sendiri setiap pagi," kongsi Cik Thanh.

Doktor mengesyorkan bahawa orang dewasa yang lebih tua perlu menjalani pemeriksaan mata secara berkala setiap 6 bulan untuk mengesan penyakit awal seperti katarak, glaukoma atau degenerasi makula. Jika anda melihat tanda-tanda seperti penglihatan kabur, silau atau penglihatan berkurangan, anda harus pergi untuk pemeriksaan awal untuk campur tangan yang tepat pada masanya bagi melindungi penglihatan anda dalam jangka panjang.

Sumber: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html