Ifølge en kunngjøring fra Children's Hospital of Philadelphia den 23. januar hørte den 11 år gamle pasienten Aissam Dam livslyder for første gang, som farens stemme, lyden av passerende biler og lyden av sakser som klipper hår.
Aissam Dam ble født alvorlig døv på grunn av en ekstremt sjelden genetisk defekt. Mer spesifikt forhindret et defekt gen produksjonen av otoferlin – et protein som er essensielt for at hårcellene i det indre øret skal kunne omdanne lydvibrasjoner til kjemiske signaler som overføres til hjernen.
Otoferlin-genfeil er svært sjeldne og forekommer bare i 1–8 % av tilfellene av medfødt hørselstap hos barn.
Aissam Dam ble operert 4. oktober 2023. Legene løftet en del av trommehinnen hennes og injiserte et ufarlig virus som var blitt modifisert for å transportere aktive kopier av Otoferlin-genet inn i væsken inne i sneglehuset hennes. Som et resultat begynte hårcellene å produsere det manglende proteinet og fungere normalt.
Nesten fire måneder etter behandling på det ene øret har Aissams hørsel blitt betydelig bedre. Hun har nå fått diagnosen mild til moderat hørselstap og «hørte faktisk lyder for første gang i livet».
Ifølge kirurg John Germiller, direktør for klinisk forskning i øre-nese-hals-sykdommer ved Children's Hospital of Philadelphia, er genterapi for hørselstap noe leger og forskere har jobbet mot i over 20 år, og som endelig har lykkes.
«Selv om genterapien vi utførte på pasienten hadde som mål å korrigere en abnormalitet i et svært sjeldent gen, kan disse studiene åpne for fremtidige anvendelsesmuligheter for noen av de mer enn 150 andre genene som forårsaker hørselstap hos barn», sa dr. John Germiller.
Minh Hoa (kompilert fra Vietnam+, Saigon Giai Phong)
[annonse_2]
Kilde
Kommentar (0)