Nytt gjennombrudd i behandlingen av hørselstap forårsaket av genmutasjoner

Ifølge en kunngjøring fra Children's Hospital of Philadelphia den 23. januar hørte den 11 år gamle pasienten Aissam Dam livslyder for første gang, som farens stemme, lyden av biler som kjørte forbi og lyden av hårklippende sakser.

Aissam Dam ble født «dypt døv» på grunn av en ekstremt sjelden genetisk defekt. Et defekt gen forhindret produksjonen av Otoferlin – et protein som hårcellene i det indre øret trenger for å omdanne lydvibrasjoner til kjemiske signaler som overføres til hjernen.

Otoferlin-genfeil er svært sjeldne og forekommer bare i 1–8 % av tilfellene av medfødt hørselstap.

Aissam Dam ble operert 4. oktober 2023. Legene løftet en del av trommehinnen hennes og injiserte et ufarlig virus som var konstruert for å levere fungerende kopier av Otoferlin-genet inn i væsken inne i sneglehuset hennes. Som et resultat begynte hårcellene å produsere det manglende proteinet og fungere normalt.

Nesten fire måneder etter behandling på det ene øret har Aissams hørsel blitt betydelig bedre. Hun har nå fått diagnosen mild til moderat hørselstap og «kan faktisk høre for første gang i livet».

Genterapi for hørselstap er noe leger og forskere har jobbet mot i over 20 år, og som endelig har lykkes, sa kirurg John Germiller, direktør for klinisk forskning ved avdelingen for øre-nese-hals-sykdommer ved Children's Hospital of Philadelphia.

«Selv om genterapien vi utførte på pasienten vår hadde som mål å korrigere en abnormalitet i et svært sjeldent gen, kan disse studiene åpne for fremtidige bruksområder for noen av de mer enn 150 andre genene som forårsaker hørselstap hos barn», sa dr. John Germiller.

Minh Hoa (rapportert av Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Kilde: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html