Etter to års ekteskap uten barn, dro herr NSB (32 år gammel, Thanh Hoa ) til infertilitetstest og det ble funnet en kromosomavvik.
 |
| Illustrativt bilde. |
Tidligere hadde herr B og kona gjennomgått en rekke undersøkelser og behandlinger, men uten de ønskede resultatene. Paret har vært gift siden 2023, og etter et år uten å bli gravide naturlig, gjennomgikk paret i 2024 in vitro-fertilisering (IVF) på et stort sykehus i Hanoi , men det var mislykket.
Nylig, under en oppfølgingskontroll av reproduksjonsfunksjonen på et annet medisinsk anlegg, avslørte spesialisertester at vanskelighetene hans med å bli gravide var relatert til hormonelle faktorer.
Basert på disse resultatene rådet legen ham til å gjennomgå ytterligere grundige genetiske tester som AZF og karyotypeanalyse for å fastslå årsaken.
Da han kom tilbake til Thanh Hoa, dro herr B. til MEDLATEC Thanh Hoa multispesialistklinikk for å gjennomgå de foreskrevne testene. Etter å ha gjennomgått sykehistorien hans, bemerket legen at han var helt frisk og aldri hadde hatt noen spesiell sykdom, mens kona hans hadde en abnormalitet i en av eggstokkene sine og aldri hadde vært gravid.
Resultatene fra AZF-testen viste ingen gensletsjoner, noe som betyr at viktige genregioner involvert i spermatogenesen fortsatt er normale.
Kromosomanalysen avdekket imidlertid en mosaikktilstand med to cellelinjer med notasjonen 47,XY,+mar[3]/46,XY[37]. Der den normale cellelinjen utgjorde 37/40 av de analyserte cellene, mens den unormale cellelinjen med ekstra markørkromosomer utgjorde 3/40 av cellene.
Basert på disse resultatene diagnostiserte legen herr B. med kromosomal mosaicisme (en tilstand der kroppen har både normale celler og celler som bærer unormale kromosomer).
Ifølge fru Luyen Thi Thanh Nga, spesialist i biomedisinsk genetikk ved MEDLATEC Testing Center, står forkortelsen «mar» for kromosommarkør i henhold til International System of Genetic Nomenclature (ISCN) 2024.
Dette er et kromosom med en unormal struktur, regnet som et ekstra kromosom, vanligvis like stort som eller mindre enn kromosom 20. Kromosomal mosaikk kan påvirke reproduksjonsfunksjonen avhengig av typen unormalt kromosom og andelen celler i kroppen som bærer unormaliteten.
I herr Bs tilfelle, selv om prosentandelen av unormale cellelinjer var lav, kunne tilstedeværelsen av markørkromosomet fortsatt være relatert til redusert sædkvalitet.
Kromosomale markører kan noen ganger forstyrre prosessen med spermatogen celledeling, noe som fører til redusert sædtetthet, økt forekomst av unormale sædceller eller nedsatt sædmotilitet.
Statistikk viser at hyppigheten av kromosommarkører er omtrent 0,044 % hos nyfødte, 0,075 % hos fostre, 0,288 % hos barn med utviklingshemming og omtrent 0,125 % hos infertile individer. Kromosommarkører kan stamme fra ethvert kromosom i det menneskelige genomet, med 30–50 % som stammer fra kromosom 15.
Siden rutinemessige karyotypetesting ikke kan bestemme markørens struktur og opprinnelse nøyaktig, ga legen genetisk veiledning til herr B. og anbefalte ytterligere spesialiserte tester som FISH for å bestemme kromosomal opprinnelse, aCGH/CMA eller CNV for å vurdere gensletsjoner eller duplikasjoner.
Å avklare de genetiske mekanismene vil hjelpe leger med å bestemme passende behandlingsmetoder og gi mer effektiv reproduktiv rådgivning for pasienter som gjennomgår infertilitetsbehandling.
Kilde: https://baodautu.vn/kham-vo-sinh-phat-hien-bat-thuong-nhiem-sac-the-d457839.html
Kommentar (0)