Genterapi: Et lyspunkt for mennesker født med hørselstap.

VTV.vn – Resultatene fra den største og lengstvarende kliniske studien noensinne for genterapi for behandling av arvelig hørselstap viser potensialet for bærekraftig hørselsgjenoppretting.

(Illustrasjonsbilde: Audiologi)

Et gjennombrudd i behandlingen av arvelig døvhet.

Den 22. april publiserte det vitenskapelige tidsskriftet Nature resultatene av en internasjonal studie om genterapi for arvelig hørselstap, utført i samarbeid med forskere fra Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Hospital i USA og Eye, Ear, Nose, and Throat Hospital ved Fudan University (Kina). Ifølge studien gjenopprettet den eksperimentelle genterapien hørselen hos de fleste pasienter med medfødt hørselstap relatert til mutasjoner i OTOF-genet – ett av omtrent 200 gener identifisert som assosiert med arvelig hørselstap.

Studien involverte 42 pasienter ved åtte medisinske fasiliteter i Kina, i alderen 9 måneder til over 32 år. Pasientene fikk én injeksjon med genterapi direkte inn i det indre øret for å levere en kopi av det normale OTOF-genet til skadede hørselsceller. Resultatene viste at omtrent 90 % av deltakerne opplevde betydelig forbedring i hørselen, og omtrent halvparten oppnådde nesten normal hørsel etter 2,5 års oppfølging. Mange pasienter begynte å høre lyder i løpet av bare noen få uker etter behandlingen.

(Foto: Shutterstock)

Forskerne bemerket spesielt en betydelig forbedring i språk- og talegjenkjenningsevner hos små barn. Mange barn som ikke reagerte helt på lyder, var i stand til å imitere tale, si korte setninger, resitere poesi eller synge etter behandling.

Professor Zheng-Yi Chen, medforfatter av studien og ØNH-kirurg ved Mass Eye and Ear, sa at resultatene var virkelig bemerkelsesverdige. Han understreket at etter 2,5 år oppnådde mer enn halvparten av pasientene normal hørsel, til og med i stand til å høre hvisking.

Ifølge Verdens helseorganisasjon (WHO) lider omtrent 430 millioner mennesker globalt av hørselstap som krever rehabilitering, inkludert omtrent 34 millioner barn. Rundt 60 % av tilfellene av medfødt døvhet er genetiske. Av disse står OTOF-genmutasjoner for omtrent 2–8 % av tilfellene av arvelig medfødt døvhet. Barn som bærer denne mutasjonen opplever ofte fullstendig hørselstap fra fødselen av, noe som påvirker språket og den kognitive utviklingen deres alvorlig hvis de ikke behandles tidlig med cochleaimplantatkirurgi.

Forskere mener at DFNB9 – en form for døvhet forårsaket av OTOF-mutasjonen – er et passende mål for genterapi fordi sykdommen bare er assosiert med ett enkelt gen, og hørselscellene i det indre øret ikke har blitt fullstendig ødelagt. Et bemerkelsesverdig aspekt ved denne studien er at terapien ikke bare viste seg effektiv hos små barn, men også viste en viss effekt hos voksne – en gruppe som tidligere har vært ekskludert fra lignende studier.

Åpner en ny æra for behandling av genetiske sykdommer.

Eksperter mener at suksessen til OTOF-genterapi er betydelig ikke bare for behandling av medfødt døvhet, men også åpner opp nye muligheter for presisjonsmedisin og behandling av andre genetiske sykdommer.

Forskerteamet uttalte at den nåværende teknologiske plattformen kan tilpasses ytterligere for å håndtere andre genmutasjoner assosiert med hørselstap. Forskere har begynt å forske på behandlinger for GJB2-genmutasjonen – den vanligste årsaken til arvelig døvhet globalt, men mer kompleks enn OTOF-genmutasjonen.

Videre anses det amerikanske mat- og legemiddeltilsynets (FDA) godkjenning av en annen OTOF-genterapi utviklet av Regeneron 23. april 2026 som en betydelig milepæl for dette behandlingsfeltet.

(Foto: AOO)

Eksperter mener at de positive resultatene fra studien indikerer at genterapi gradvis går fra forskningsfasen til praktisk klinisk anvendelse. Imidlertid gjenstår mange utfordringer før terapien kan tas i bruk i stor grad. Omtrent 10 % av pasientene i studien responderte ikke på behandlingen, og det vitenskapelige miljøet har ennå ikke klart identifisert årsakene. Forskere undersøker også hvorfor små barn responderer bedre enn voksne. Videre er kostnadene for genterapibehandling fortsatt svært høye og krever spesialisert helseinfrastruktur. Å utvide tilgangen til behandling til lav- og mellominntektsland anses som en stor utfordring for fremtiden.

Et annet problem er behovet for langtidsoppfølging for å fullt ut vurdere sikkerheten og varigheten av behandlingens effekt. I den nåværende studien vil pasientene fortsette å bli fulgt i totalt 5 år. Fraværet av alvorlige bivirkninger eller doserelatert toksisitet gjennom hele studien anses imidlertid som et betydelig positivt tegn.

Ifølge forskere går fremtiden for genterapi inn i en periode med rask utvikling. Nåværende fremskritt gir håp for personer med hørselstap og baner vei for behandling av en rekke andre genetiske lidelser i de kommende årene.

Kilde: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm