O angioedema hereditário é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por múltiplos episódios de edema, que afetam comumente a pele, o sistema digestivo e o trato respiratório.
A Dra. Nguyen Thi Quynh Trang, do Departamento de Dermatologia do Centro de Dermatologia e Alergia do Hospital Militar Central 108, afirmou que a incidência é de aproximadamente 1 em 50.000 pessoas e geralmente começa antes dos 20 anos de idade. Atualmente, apenas 19 pacientes em todo o país foram diagnosticados com angioedema hereditário. Se não for diagnosticada e tratada, a doença pode ser fatal.
A doença manifesta-se como edema em várias partes do corpo, como rosto, lábios, olhos, mãos, pés e genitais, recorrendo frequentemente sem erupção cutânea ou urticária concomitantes. Os pacientes podem apresentar sintomas de obstrução gastrointestinal, como náuseas, vômitos e dor abdominal devido ao edema da parede intestinal.
O edema laríngeo é uma emergência clínica e pode ser fatal devido à obstrução das vias aéreas.
Paciente com edema facial hereditário. Foto: Fornecida pelo médico.
O diagnóstico é confirmado por meio de testes quantitativos do complemento C4 e testes para avaliar a concentração e a função do inibidor de C1 (C1-INH). Atualmente, esses testes estão disponíveis apenas em um número limitado de centros médicos .
Os medicamentos específicos para exacerbações agudas incluem inibidores de C1, ecalantida ou icatibanto, todos caros e atualmente indisponíveis no Vietnã. Pacientes com exacerbações agudas são tratados com transfusões de plasma fresco congelado. Pacientes com edema laríngeo grave que necessitam de traqueostomia de emergência podem apresentar insuficiência respiratória.
O tratamento profilático envolve o uso de danazol ou ácido tranexâmico. O médico considerará a intervenção cirúrgica, se necessário, pois o impacto do trauma cirúrgico pode agravar o quadro.
O diagnóstico da doença requer uma combinação de sintomas clínicos específicos e exames especializados. Portanto, pacientes com suspeita desses sintomas devem procurar atendimento médico e tratamento oportunos para evitar situações que coloquem a vida em risco.
Se houver histórico familiar de angioedema hereditário, as crianças precisam ser diagnosticadas precocemente e receber a intervenção adequada.
Le Nga
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