Conform unui anunț din 23 ianuarie al Spitalului de Copii din Philadelphia, Aissam Dam, o pacientă în vârstă de 11 ani, a auzit pentru prima dată sunete ale vieții, cum ar fi vocea tatălui ei, sunetul mașinilor care trec și sunetul foarfecelor care taie părul.
Aissam Dam s-a născut cu surditate severă din cauza unui defect genetic extrem de rar. Mai exact, o genă defectă a împiedicat producerea de otoferlină – o proteină esențială pentru celulele ciliate din urechea internă, care transformă vibrațiile sonore în semnale chimice transmise către creier.
Defectele genei Otoferlin sunt foarte rare, apărând doar în 1-8% din cazurile de pierdere congenitală a auzului la copii.
Aissam Dam a fost supusă unei intervenții chirurgicale pe 4 octombrie 2023. Medicii i-au ridicat o porțiune din timpan și i-au injectat un virus inofensiv, modificat pentru a transporta copii active ale genei Otoferlin în fluidul din interiorul cohleei. Drept urmare, celulele ciliate au început să producă proteina lipsă și să funcționeze normal.
La aproape patru luni după ce a primit tratament la o ureche, auzul lui Aissam s-a îmbunătățit semnificativ. Acum este diagnosticată cu pierdere a auzului ușoară până la moderată și „a auzit sunete pentru prima dată în viața ei”.
Potrivit chirurgului John Germiller, director al departamentului de cercetare clinică în otorinolaringologie de la Spitalul de Copii din Philadelphia, terapia genică pentru pierderea auzului este un obiectiv la care medicii și oamenii de știință lucrează de peste 20 de ani și care, în sfârșit, a reușit.
„Deși terapia genică pe care am efectuat-o asupra pacientului a avut ca scop corectarea unei anomalii a unei gene foarte rare, aceste studii ar putea deschide oportunități de aplicare viitoare pentru unele dintre cele peste 150 de alte gene care cauzează pierderea auzului la copii”, a declarat Dr. John Germiller.
Minh Hoa (compilat din Vietnam+, Saigon Giai Phong)
Sursă
Comentariu (0)