O nouă descoperire în tratamentul pierderii auzului cauzate de mutații genetice

Conform unui anunț din 23 ianuarie al Spitalului de Copii din Philadelphia, Aissam Dam, o pacientă în vârstă de 11 ani, a auzit pentru prima dată sunete naturale, cum ar fi vocea tatălui ei, sunetul mașinilor care trec pe lângă ea și sunetul foarfecelor de tuns.

Aissam Dam s-a născut „profund surdă” din cauza unui defect genetic extrem de rar. O genă defectă a împiedicat producerea de otoferlină – o proteină necesară celulelor ciliate din urechea internă pentru a converti vibrațiile sonore în semnale chimice care sunt transmise către creier.

Defectele genei otoferlin sunt foarte rare, apărând doar în 1-8% din cazurile de pierdere congenitală a auzului.

Aissam Dam a fost supusă unei intervenții chirurgicale pe 4 octombrie 2023. Medicii i-au ridicat o porțiune din timpan și i-au injectat un virus inofensiv, conceput special pentru a introduce copii funcționale ale genei Otoferlin în fluidul din interiorul cohleei. Drept urmare, celulele ciliate au început să producă proteina lipsă și să funcționeze normal.

La aproape patru luni după ce a primit tratament la o ureche, auzul lui Aissam s-a îmbunătățit semnificativ. Acum este diagnosticată cu pierdere a auzului ușoară până la moderată și „poate auzi pentru prima dată în viața ei”.

Terapia genică pentru pierderea auzului este un obiectiv la care medicii și oamenii de știință lucrează de mai bine de 20 de ani și care a reușit în sfârșit, a declarat chirurgul John Germiller, director de cercetare clinică în cadrul Departamentului de Otorinolaringologie de la Spitalul de Copii din Philadelphia.

„Deși terapia genică pe care am efectuat-o pacientului nostru a avut ca scop corectarea unei anomalii a unei gene foarte rare, aceste studii ar putea deschide viitoare aplicații pentru unele dintre cele peste 150 de alte gene care cauzează pierderea auzului la copii”, a declarat Dr. John Germiller.

Minh Hoa (raportat de Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Sursă: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html